การกลายพันธุ์เป็นการเปลี่ยนแปลงลำดับดีเอ็นเอ หากใครคิดว่าข้อมูลใน DNA เป็นชุดของประโยคการกลายพันธุ์เป็นข้อผิดพลาดในการสะกดคำที่ประกอบขึ้นเป็นประโยคเหล่านั้น บางครั้งการกลายพันธุ์นั้นไม่สำคัญเช่นคำที่สะกดผิดซึ่งความหมายยังค่อนข้างชัดเจน ในบางครั้งการกลายพันธุ์มีการแตกต่างกันมากขึ้นเช่นประโยคที่มีความหมายเปลี่ยนไปอย่างสมบูรณ์
ภาพระยะใกล้ของ DNA
สิ่งมีชีวิตทั้งหมดตั้งแต่แบคทีเรียที่เล็กที่สุดไปจนถึงพืชและมนุษย์ถูกสร้างขึ้นจากเซลล์กล้องจุลทรรศน์ (ในกรณีของแบคทีเรียสิ่งมีชีวิตทั้งหมดเป็นเซลล์เดียว) ที่แกนกลางของเซลล์เหล่านี้คือดีเอ็นเอหรือกรด deoxyribonucleic; พิมพ์เขียวโมเลกุลสำหรับเกือบทุกด้านของการดำรงอยู่
หากมีใครเริ่มซูมเข้ากับโครงสร้างของ DNA ระดับแรกของการขยายประกอบด้วยโซ่สองแบบพันกันในรูปของเกลียวคู่ แต่ละโซ่ทำจากกลำดับของนิวคลีโอไทด์- ในทางกลับกันนิวคลีโอไทด์แต่ละตัวมีความซับซ้อนของสามหน่วยงาน: น้ำตาลที่เรียกว่า deoxyribose, กลุ่มฟอสเฟตและฐานที่มีไนโตรเจน (นั่นคือสารประกอบที่พร้อมที่จะยอมรับไอออนไฮโดรเจน) DNA นิวคลีโอไทด์สามารถมีฐานต่อไปนี้: adenine (a), guanine (g), cytosine (c) และ thymine (t) นิวคลีโอไทด์มักถูกอ้างถึงโดยฐานที่มี
น้ำตาลและฟอสเฟตของนิวคลีโอไทด์ต่าง ๆ นั่งอยู่ที่ส่วนโซ่ของเกลียวคู่ในขณะที่ฐานนิวคลีโอไทด์ถึงช่องว่างเพื่อเชื่อมต่อกับฐานอีกด้านหนึ่ง โดยรวมแล้ว DNA ดูเหมือนบันไดเกลียวคู่ที่มีฐานเป็น rungs ซึ่งเป็นการเปรียบเทียบที่พบบ่อย ฐานเข้ากันวิธีที่เฉพาะเจาะจงมาก: adenine (a) ถึง thymine (T) และ cytosine ถึง (c) ถึง guanine (G) สิ่งนี้เรียกว่าการจับคู่ฐานเสริม-
เมื่อหนึ่งหมายถึงลำดับดีเอ็นเอมันจะบ่งบอกถึงลำดับของนิวคลีโอไทด์บนเส้นหนึ่งของมัน เนื่องจากนิวคลีโอไทด์ผูกติดกันในลักษณะที่คาดการณ์ได้การรู้ลำดับของเส้นหนึ่งทำให้ง่ายต่อการเติมตามลำดับของอีกเส้น
ยีนและการสังเคราะห์โปรตีน
ยีนเป็นส่วนหนึ่งของลำดับดีเอ็นเอที่สั่งให้เครื่องจักรมือถือสังเคราะห์โปรตีน
ในสิ่งมีชีวิตอื่นนอกเหนือจากแบคทีเรียเช่นพืชสัตว์หรือมนุษย์ยีนมีลำดับดีเอ็นเอสองประเภท: introns และ exons ซึ่งสลับกันไปทั่วยีน ลำดับดีเอ็นเอในIntronsอย่ามีคำแนะนำใด ๆ สำหรับเซลล์ในขณะที่Exonsรหัสสำหรับหน่วยย่อยแต่ละตัวของโปรตีนที่เรียกว่ากรดอะมิโน-
exons จะถ่ายทอดกรดอะมิโน 20 ตัวใดที่จะต้องเลือกเพื่อสร้างโปรตีนได้อย่างไร ชุดนิวคลีโอไทด์ที่ต่อเนื่องกันสามชุดใน exon ทำหน้าที่เป็นแท็กโมเลกุลที่เรียกว่ากcodon- codon เดียวสอดคล้องกับกรดอะมิโนหนึ่งตัว นอกจากนี้,codons หลายตัวสามารถสอดคล้องกับกรดอะมิโนเดียวกัน- ตัวอย่างเช่น Codons ATT, ATC และ ATA รหัสทั้งหมดสำหรับกรดอะมิโน isoleucine
โดยรวม,การแสดงออกของยีนหรืออ่านข้อมูลที่มีอยู่ในยีนและในที่สุดก็ผลิตโปรตีนเป็นกระบวนการหลายขั้นตอนRNAหรือกรด ribonucleic ซึ่งเป็นโซ่นิวคลีโอไทด์สั้น ๆ ที่ติดอยู่เดี่ยวในขั้นตอนกลาง ตรงกันข้ามกับ DNA RNA มี ribose น้ำตาลและนิวคลีโอไทด์ uracil (U) แทน thymine (t)
DNA จัดเตรียมแหล่งข้อมูลสำหรับการสังเคราะห์ประเภท RNA ที่เรียกว่า Messenger RNA (mRNA) ผ่านกระบวนการของการถอดความ- ตามที่ผู้เขียน“ชีววิทยาโมเลกุลของเซลล์, 4th ed” (Garland Science, 2002), ในระหว่างการถอดความภูมิภาคของ helix double unravels และเพียงหนึ่งใน dna strands ทำหน้าที่เป็นเทมเพลตสำหรับการสังเคราะห์ mRNA นิวคลีโอไทด์ใน mRNA ที่เกิดขึ้นนั้นเป็นส่วนเสริมของแม่แบบ DNA
ตามบทความ 2008ตีพิมพ์ในวารสาร Nature Education ภูมิภาคที่สอดคล้องกับ introns จะถูกตัดออกหรือแยกออกเป็นรูปแบบ mRNA ที่เป็นผู้ใหญ่ Strand นี้ทำหน้าที่เป็นแม่แบบที่จะสร้างโปรตีนผ่านกระบวนการของการแปล- ในระหว่างการแปล codons mRNA สั่งให้เครื่องจักรมือถือเลือกกรดอะมิโนเฉพาะ ตัวอย่างเช่น codons AUU, AUC และ AUA ทั้งหมดสอดคล้องกับกรดอะมิโน isoleucine
การกลายพันธุ์
การกลายพันธุ์คือการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นในลำดับนิวคลีโอไทด์ของ DNA “ พวกเขาสามารถเกิดขึ้นได้อย่างเป็นธรรมชาติเมื่อ DNA ถูกจำลองแบบในระหว่างการแบ่งเซลล์แต่ยังสามารถเหนี่ยวนำโดยปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมเช่นสารเคมีหรือรังสี[เช่นรังสียูวี]” กล่าวGrace Boekhoff-falkรองศาสตราจารย์ในภาควิชาเซลล์และชีววิทยาการปฏิรูปที่มหาวิทยาลัยวิสคอนซินแมดิสัน ตามวัสดุที่เผยแพร่โดยศูนย์การเรียนรู้วิทยาศาสตร์พันธุกรรมที่มหาวิทยาลัยยูทาห์ข้อผิดพลาดในการจำลองแบบในเซลล์มนุษย์เกิดขึ้นสำหรับนิวคลีโอไทด์ 100,000 ตัวซึ่งจะมีจำนวนข้อผิดพลาดประมาณ 120,000 ข้อในแต่ละครั้งที่เซลล์แยกกัน อย่างไรก็ตามข่าวดีก็คือในกรณีส่วนใหญ่เซลล์มีความสามารถในการซ่อมแซมข้อผิดพลาดดังกล่าว หรือร่างกายทำลายเซลล์ที่ไม่สามารถซ่อมแซมได้ดังนั้นจึงป้องกันประชากรของเซลล์ที่ผิดปกติจากการขยายตัว
ประเภทของการกลายพันธุ์
ในวงกว้างการกลายพันธุ์แบ่งออกเป็นสองประเภท - การกลายพันธุ์ของร่างกายและการกลายพันธุ์ของเชื้อโรค - ตามที่ผู้เขียน“บทนำการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมที่ 7 เอ็ด” (Wh Freeman, 2000). การกลายพันธุ์ของร่างกายเกิดขึ้นในชื่อของพวกเขาเซลล์ร่างกายซึ่งหมายถึงเซลล์ต่าง ๆ ของร่างกายที่ไม่เกี่ยวข้องกับการสืบพันธุ์ เซลล์ผิวตัวอย่างเช่น หากการจำลองแบบของเซลล์ที่มีการกลายพันธุ์ของร่างกายไม่ได้หยุดลงประชากรของเซลล์ที่ผิดปกติจะขยายตัว อย่างไรก็ตามการกลายพันธุ์ของร่างกายไม่สามารถส่งต่อไปยังลูกหลานของสิ่งมีชีวิตได้
ในทางกลับกันการกลายพันธุ์ของเชื้อโรคเกิดขึ้นในเซลล์สืบพันธุ์หรือเซลล์สืบพันธุ์ของสิ่งมีชีวิตหลายเซลล์ ตัวอย่างเช่นสเปิร์มหรือเซลล์ไข่ การกลายพันธุ์ดังกล่าวสามารถส่งต่อไปยังลูกหลานของสิ่งมีชีวิต นอกจากนี้ตามคู่มืออ้างอิงบ้านพันธุศาสตร์การกลายพันธุ์ดังกล่าวจะนำไปสู่ทุกเซลล์ของร่างกายของลูกหลาน
อย่างไรก็ตามขึ้นอยู่กับยังไงลำดับดีเอ็นเอเปลี่ยนไป (แทนที่จะเป็นที่ไหน) การกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันสามารถเกิดขึ้นได้ ตัวอย่างเช่นบางครั้งข้อผิดพลาดในการจำลองดีเอ็นเอสามารถสลับนิวคลีโอไทด์เดี่ยวและแทนที่ด้วยสิ่งอื่นดังนั้นจึงเปลี่ยนลำดับนิวคลีโอไทด์ของ codon เพียงตัวเดียวเท่านั้น ตามอร่อยจัดพิมพ์โดยวารสาร Nature Education ข้อผิดพลาดประเภทนี้หรือที่เรียกว่าการทดแทนพื้นฐานสามารถนำไปสู่การกลายพันธุ์ต่อไปนี้:
การกลายพันธุ์ของ missense: ในการกลายพันธุ์ประเภทนี้ codon ที่เปลี่ยนแปลงตอนนี้สอดคล้องกับกรดอะมิโนที่แตกต่างกัน เป็นผลให้กรดอะมิโนที่ไม่ถูกต้องถูกแทรกเข้าไปในโปรตีนที่ถูกสังเคราะห์
การกลายพันธุ์ไร้สาระ:ในการกลายพันธุ์ประเภทนี้แทนที่จะติดแท็กกรดอะมิโนสัญญาณ codon ที่เปลี่ยนแปลงเพื่อให้การถอดความหยุด ดังนั้นจึงมีการผลิตเกลียว mRNA ที่สั้นกว่าและโปรตีนที่ได้จะถูกตัดทอนหรือไม่ทำงาน
การกลายพันธุ์เงียบ:เนื่องจาก codons ที่แตกต่างกันสองสามสามารถสอดคล้องกับกรดอะมิโนเดียวกันบางครั้งการทดแทนฐานไม่ส่งผลกระทบต่อกรดอะมิโนที่เลือก ตัวอย่างเช่น ATT, ATC และ ATA ทั้งหมดสอดคล้องกับ isoleucine หากการทดแทนฐานจะเกิดขึ้นใน codon att เปลี่ยนนิวคลีโอไทด์สุดท้าย (T) เป็น C หรือ A ทุกอย่างจะยังคงเหมือนเดิมในโปรตีนที่เกิดขึ้น การกลายพันธุ์จะไม่ถูกตรวจพบหรือเงียบ
บางครั้งนิวคลีโอไทด์จะถูกแทรกหรือลบออกจากลำดับดีเอ็นเอในระหว่างการจำลองแบบ หรือมีการทำซ้ำ DNA ขนาดเล็ก ข้อผิดพลาดดังกล่าวส่งผลให้การกลายพันธุ์ของ Frameshift- เนื่องจากกลุ่มนิวคลีโอไทด์สามกลุ่มต่อเนื่องก่อตัวเป็น codon การแทรกการลบการลบหรือการทำซ้ำซึ่งนิวคลีโอไทด์สามตัวถูกจัดกลุ่มเข้าด้วยกันและอ่านเป็น codon ในสาระสำคัญมันเปลี่ยนกรอบการอ่าน การกลายพันธุ์ของ Frameshift อาจส่งผลให้เกิดกรดอะมิโนที่ไม่ถูกต้องและโปรตีนที่เกิดขึ้นจะไม่ทำงานอย่างถูกต้อง
การกลายพันธุ์ที่กล่าวถึงจนถึงขณะนี้ค่อนข้างเสถียร นั่นคือแม้ว่าประชากรของเซลล์ที่ผิดปกติที่มีการกลายพันธุ์ใด ๆ เหล่านี้จะทำซ้ำและขยายตัวธรรมชาติของการกลายพันธุ์จะยังคงเหมือนเดิมในแต่ละเซลล์ที่เกิดขึ้น อย่างไรก็ตามมีคลาสของการกลายพันธุ์ที่เรียกว่าการกลายพันธุ์แบบไดนามิก- ในกรณีนี้ลำดับนิวคลีโอไทด์สั้น ๆ ซ้ำตัวเองในการกลายพันธุ์เริ่มต้น อย่างไรก็ตามเมื่อเซลล์ที่ผิดปกติแบ่งจำนวนนิวคลีโอไทด์ซ้ำสามารถเพิ่มขึ้นได้ ปรากฏการณ์นี้เรียกว่าการขยายตัวซ้ำ
ผลกระทบของการกลายพันธุ์
บ่อยครั้งที่การกลายพันธุ์เป็นสาเหตุของโรคต่าง ๆ แม้ว่าจะมีตัวอย่างดังกล่าวหลายอย่าง (บางรายการด้านล่าง) ตามคู่มืออ้างอิงบ้านพันธุศาสตร์การกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดโรคมักจะไม่พบบ่อยในประชากรทั่วไป
อาการ X ที่เปราะบางเกิดจากการกลายพันธุ์แบบไดนามิกและเกิดขึ้นใน 1 ใน 4,000 ผู้ชายและ 1 ใน 8,000 ผู้หญิง การกลายพันธุ์แบบไดนามิกค่อนข้างร้ายกาจเนื่องจากความรุนแรงของโรคสามารถเพิ่มขึ้นได้เมื่อจำนวนนิวคลีโอไทด์เพิ่มขึ้นซ้ำ ในผู้ที่มีอาการ X ที่เปราะบางลำดับนิวคลีโอไทด์ CGG จะทำซ้ำมากกว่า 200 เท่าภายในยีนที่เรียกว่าFMR1(ซึ่งจำนวนปกติอยู่ระหว่าง 5 ถึง 40 ซ้ำ) CGG จำนวนมากนี้นำไปสู่ทักษะการพูดและภาษาล่าช้าความล่าช้าในระดับหนึ่งของความพิการทางปัญญาความวิตกกังวลและพฤติกรรมเกินกว่า อย่างไรก็ตามในผู้ที่มีจำนวนซ้ำน้อยลง (55-200 ซ้ำ) ส่วนใหญ่ถือว่ามีสติปัญญาปกติ ตั้งแต่FMR1ยีนอยู่ในโครโมโซม X การกลายพันธุ์นี้ก็เป็นสิ่งที่สืบทอดได้เช่นกัน
ตัวแปรของฮีโมโกลบินผู้ใหญ่ที่รู้จักกันในชื่อฮีโมโกลบินสามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจากการกลายพันธุ์ของ missense ซึ่งทำให้ Valine กรดอะมิโนเข้ามาแทนที่กรดกลูตามิก หากมีใครสืบทอดยีนที่ผิดปกติจากพ่อแม่ทั้งสองมันจะนำไปสู่เงื่อนไขที่เรียกว่าโรคเซลล์เคียว- โรคนี้ได้รับชื่อจากข้อเท็จจริงที่ว่าเซลล์เม็ดเลือดแดงซึ่งมักจะเป็นรูปแผ่นดิสก์สัญญาและคล้ายกับเคียว ผู้ที่มีอาการเป็นโรคโลหิตจางการติดเชื้อปกติและความเจ็บปวด ประมาณการแนะนำว่าเงื่อนไขเกิดขึ้นใน 1 ใน 500 แอฟริกันอเมริกันและประมาณ 1 ใน 1,000 ถึง 1,400 ชาวอเมริกันเชื้อสายฮิสแปนิก
การกลายพันธุ์สามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจากปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม ตัวอย่างเช่นตามไฟล์บทความ 2001ตีพิมพ์ในวารสารชีวภาพและเทคโนโลยีชีวภาพรังสียูวีจากดวงอาทิตย์โดยเฉพาะคลื่น UV-B มีหน้าที่ก่อให้เกิดการกลายพันธุ์ในยีนยับยั้งเนื้องอกที่เรียกว่าp53.การกลายพันธุ์p53ยีนมีส่วนเกี่ยวข้องกับมะเร็งผิวหนัง
การกลายพันธุ์มีความหมายที่สำคัญอื่น ๆ พวกเขาสร้างการเปลี่ยนแปลงภายในยีนในประชากร ตามคู่มือทรัพยากรบ้านพันธุศาสตร์พบว่าตัวแปรทางพันธุกรรมที่เห็นในมากกว่า 1 เปอร์เซ็นต์ของประชากรเรียกว่า polymorphisms ตาและสีผมที่แตกต่างกันและกลุ่มเลือดต่าง ๆ ที่สามารถเกิดขึ้นได้ทั้งหมดเกิดจากความหลากหลาย
ในรูปแบบที่กว้างขวางของสิ่งต่าง ๆ การกลายพันธุ์สามารถทำหน้าที่เป็นเครื่องมือของวิวัฒนาการช่วยในการพัฒนาลักษณะใหม่ลักษณะหรือสายพันธุ์ “ การสะสมของการกลายพันธุ์หลายครั้งในเส้นทางเดียวหรือในยีนที่เข้าร่วมในโปรแกรมการพัฒนาเดียวมีแนวโน้มที่จะรับผิดชอบการเก็งกำไร [การสร้างสายพันธุ์ใหม่]” Boekhoff-Falk กล่าว
ตามทรัพยากรเข้าใจวิวัฒนาการจัดพิมพ์โดยพิพิธภัณฑ์ซากดึกดำบรรพ์มหาวิทยาลัยแห่งแคลิฟอร์เนียมีเพียงการกลายพันธุ์ของเชื้อโรคเท่านั้นที่มีบทบาทในการวิวัฒนาการเนื่องจากพวกเขาเป็นมรดก นอกจากนี้ยังเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องทราบว่าการกลายพันธุ์เป็นแบบสุ่มกล่าวคือพวกเขาไม่ได้เกิดขึ้นเพื่อตอบสนองความต้องการใด ๆ สำหรับประชากรที่กำหนด
ทรัพยากรเพิ่มเติม
