ในช่วง 50,000 ปีที่ผ่านมา มนุษย์อาศัยอยู่เกือบทุกมุมโลก และเนื่องจากอุปสรรคทางภูมิศาสตร์ ประชากรเหล่านี้บางส่วนจึงยังคงถูกโดดเดี่ยวเป็นเวลาหลายพันหรือหลายหมื่นปี
ประชากรอื่นๆ กลายเป็นคนปิดบังเนื่องจากการปฏิบัติทางวัฒนธรรมหรือศาสนาที่โดดเดี่ยว เป็นผลให้ความหลากหลายทางพันธุกรรมของสายพันธุ์ของเราลดลงในช่วง 50 พันปีที่ผ่านมา
ความหลากหลายทางพันธุกรรมในประชากรหนึ่งๆ สามารถลดลงได้ในสิ่งที่เรียกว่า "เหตุการณ์ผู้ก่อตั้ง" เมื่อคนกลุ่มเล็กๆ แยกตัวออกจากประชากรจำนวนมาก ซึ่งนำไปสู่แหล่งรวมยีนที่เล็กลงในกลุ่มที่อยู่โดดเดี่ยว ในการศึกษาประชากร 460 คนทั่วโลก ประมาณครึ่งหนึ่งแสดงให้เห็นหลักฐานของเหตุการณ์ผู้ก่อตั้งเมื่อเร็วๆ นี้นักวิจัยสรุปในปี 2565-
ต่อไปนี้คือกลุ่มมนุษย์สมัยใหม่บางกลุ่มที่แยกทางพันธุกรรมได้มากที่สุด และอธิบายได้อย่างไรประชากรที่อยู่ห่างไกลกำลังช่วยเหลือนักวิจัยเข้าใจความสามารถเฉพาะตัวของมนุษย์และโรคที่ส่งผลกระทบต่อบางกลุ่มได้ดีขึ้น
1. แอนนะแบ๊บติสต์ - อามิช เมนโนไนต์ และชาวฮัตเตอไรต์
กลุ่มคริสเตียนเหล่านี้ถือกำเนิดขึ้นในศตวรรษที่ 16 และหลายกลุ่มย้ายไปอเมริกาในศตวรรษที่ 17 โดยตั้งถิ่นฐานอยู่ในพื้นที่ชนบท เช่น ทางตะวันออกเฉียงใต้ของเพนซิลเวเนีย ประชากรเหล่านี้ทั้งหมดมีผลกระทบจากผู้ก่อตั้งอย่างมีนัยสำคัญและปัญหาคอขวดทางพันธุกรรมในช่วงไม่กี่ศตวรรษที่ผ่านมา และในปี 2011 ฐานข้อมูลได้ถูกสร้างขึ้นเพื่อติดตามความผิดปกติทางพันธุกรรมเป็นเรื่องธรรมดาสำหรับพวกแอนนะแบ๊บติสต์-
ตัวอย่างเช่น,โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ลซึ่งเป็นภาวะที่สืบทอดมาซึ่งเกี่ยวข้องกับปัญหาในการประมวลผลกรดอะมิโนที่ประกอบเป็นโปรตีนนั้นพบได้ยากในประชากรทั่วไปแต่มีผลกระทบ1 ใน 380 Mennonites ลำดับเก่า- และชาวฮัตเตอไรต์ยุคใหม่สืบเชื้อสายมาจากเพียง 67 คน ซึ่งส่งผลให้มีอัตราที่สูงกว่าค่าเฉลี่ยของโรคปอดเรื้อรังภายในประชากร
2. ปาร์ซิส
Parsis เป็นชุมชนของชาวโซโรแอสเตอร์ที่อพยพมาจากเปอร์เซียไปยังอินเดียในศตวรรษที่ 7 ชาวปาร์ซีดั้งเดิมไม่เห็นด้วยกับการแต่งงานนอกศาสนา ซึ่งอาจนำไปสู่ความโดดเดี่ยวของกลุ่ม-
นักพันธุศาสตร์มีความสนใจเป็นพิเศษในเรื่องอายุขัยของ Parsis ซึ่งมียีนแปรผันที่เกี่ยวข้องกับการใช้ชีวิตได้ดีในช่วงอายุ 90 ปี แม้ว่าอัตรามะเร็งเต้านมในผู้หญิงจะสูงกว่าค่าเฉลี่ยก็ตาม การศึกษาปี 2021 ตีพิมพ์ในเมต้ายีนสรุปว่าการปฏิบัติแบบปาร์ซีในเรื่อง Endogamy ซึ่งการแต่งงานภายในกลุ่มของพวกเขา น่าจะเป็นสาเหตุของลักษณะเฉพาะเหล่านี้
3. เชอร์ปา
ชาวเชอร์ปาบนภูเขาของประเทศเนปาลยังคงถูกแยกทางพันธุกรรมมานานหลายศตวรรษ ส่วนหนึ่งอาจเป็นเพราะภูมิประเทศที่ห้ามไม่ให้พวกมันอาศัยอยู่ กลุ่มนี้ย้ายมาจากทิเบตเมื่อประมาณ 400 ถึง 600 ปีที่แล้ว และเป็นที่รู้จักเป็นอย่างดีในชื่อ- แม้ว่าชาวเชอร์ปาจะมีเพื่อนบ้านมากมาย แต่การศึกษาในปี 2560 ในวารสารบีเอ็มซี จีโนมิกส์แสดงให้เห็นว่าจีโนมของพวกเขามีหลักฐานเพียงเล็กน้อยเกี่ยวกับการไหลของยีนจากกลุ่มเนปาลใกล้เคียง
นักพันธุศาสตร์มีความสนใจเป็นพิเศษในความสามารถของชาวเชอร์ปาในการเจริญเติบโตในที่สูง ซึ่งการศึกษาในปี 2014 ในวารสารพบว่ามีความเชื่อมโยงกับพันธุกรรมเฉพาะของกลุ่มที่อาจพัฒนาภายในสามพันปีที่ผ่านมา
4. ชาวปาปัวนิวกีนี
เมื่อมนุษย์ยุคใหม่มาถึงเกาะนิวกินีเมื่อประมาณ 50,000 ปีก่อน พวกเขาพบและผสมปนเปกับซึ่งเป็นกลุ่มบรรพบุรุษของมนุษย์ที่สูญพันธุ์ไปแล้วและมีถิ่นกำเนิดในเอเชีย แต่หลังจากการพบปะครั้งแรกนั้น ชาวปาปัวนิวกินีก็กลายเป็นเป็นเวลาหลายหมื่นปี แม้กระทั่งภายในประเทศเองก็ตาม
การศึกษาในปี 2560 ที่ตีพิมพ์ในวารสารศาสตร์แสดงให้เห็นถึงการแบ่งแยกที่ชัดเจนระหว่างยีนของผู้คนที่อาศัยอยู่ในพื้นที่สูงกับพื้นที่ราบลุ่ม และมีการศึกษาจีโนมที่ตีพิมพ์ในวารสารในปี 2024 แสดงให้เห็นว่าชาวปาปัวนิวกินีสืบทอดยีนที่เป็นเอกลักษณ์จากกลุ่มเดนิโซแวน ซึ่งอาจช่วยให้ผู้คนในพื้นที่ราบลุ่มต่อสู้กับการติดเชื้อ และผู้คนในพื้นที่สูงอาศัยอยู่บนที่สูง
ที่เกี่ยวข้อง:
5. นูนาวิก อินูอิต
ทวีปอเมริกาเหนืออาร์กติกเป็นภูมิภาคสุดท้ายของโลกที่มนุษย์ตั้งถิ่นฐานโดยเริ่มต้นโดยประมาณ- ชาวอินูอิตเข้ามานูนาวิกทางตอนเหนือสุดของจังหวัดควิเบกของแคนาดาเจ็ดหรือแปดศตวรรษที่ผ่านมา. กปี 2019 ศึกษาจีโนม 170 รายการของชาวนูนาวิก ชาวเอสกิโมพบว่านูนาวิก เอสกิโมผสมกับกลุ่มภายนอกเพียงเล็กน้อย ทำให้เกิดยีนที่มีลักษณะเฉพาะบางอย่าง
โดยเฉพาะอย่างยิ่ง จีโนมของพวกเขาดูเหมือนจะสะท้อนถึงความสามารถที่เพิ่มขึ้นในการเผาผลาญไขมันและโปรตีน ซึ่งเป็นสิ่งสำคัญสำหรับการอยู่รอดในสภาพอากาศหนาวเย็นอันขมขื่นโดยมีแหล่งอาหารจากพืชน้อย แต่นักวิจัยยังค้นพบว่า นูนาวิค เอสกิโม มีความเสี่ยงทางพันธุกรรมที่สูงกว่าปกติมากสำหรับโรคหลอดเลือดโป่งพองในสมองซึ่งเป็นผลมาจากผู้ก่อตั้ง
6. ชาวแอนติโอเชียน
ชุมชนที่แยกทางพันธุกรรมทางตะวันตกเฉียงเหนือของโคลอมเบีย เรียกว่า Antioqueños หรือ Paisas มีตัวแปรทางพันธุกรรมที่หายาก ซึ่งทำให้ผู้คนมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นที่จะเป็นโรคอัลไซเมอร์ (AD) ที่เริ่มมีอาการในระยะเริ่มแรก
จังหวัด Antioquia ก่อตั้งโดยประชากรกลุ่มเล็กๆผู้ชายสเปนและผู้หญิงพื้นเมืองและผลการศึกษาในวารสารปี 2549พนสพบว่าลูกหลานของพวกเขายังคงจับคู่กับผู้ชายชาวสเปน แต่ไม่ใช่กับผู้หญิงหรือผู้ชายพื้นเมือง เมื่อเวลาผ่านไป สิ่งนี้น่าจะสร้างประชากรที่ถูกแยกทางพันธุกรรมออกไป Antioqueños จำนวนมากมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่หายากที่นำไปสู่ความบกพร่องทางสติปัญญาเมื่ออายุ 45 ปี และ AD ภายในอายุ 50 ปี โดยทั่วไปแล้ว ผู้คนจะเป็นโรคนี้หลังจากอายุ 65 ปี แต่จากการศึกษากลุ่มนี้ นักวิจัยหวังว่าจะพัฒนาที่สามารถปกป้องผู้คนจาก AD ได้ในอนาคต
7. ชาวยิวอาซเคนาซี
กลุ่มชาวยิวพลัดถิ่นกลุ่มนี้อพยพจากตะวันออกกลางเข้าสู่ยุโรปกลางและยุโรปตะวันออกในหลายระลอก รวมถึงกลุ่มหนึ่งหลังสงครามครูเสด การศึกษาในปี พ.ศ. 2549 ในวารสารอเมริกันพันธุศาสตร์มนุษย์แสดงให้เห็นว่าประมาณครึ่งหนึ่งของชาวยิวอาซเกนาซี 8 ล้านคนที่อาศัยอยู่ในปัจจุบันสามารถสืบเชื้อสายมาจากมารดาของพวกเขาได้เพียงสี่กลุ่มดั้งเดิมเท่านั้น ต่อมามีการศึกษาวิจัยในวารสารเมื่อปี 2565เซลล์เปิดเผยว่าเหตุการณ์ผู้ก่อตั้งครั้งนี้เกิดขึ้นเมื่ออย่างน้อยเจ็ดศตวรรษก่อน
ปัญหาหนึ่งที่อาจเกิดขึ้นกับเหตุการณ์ผู้ก่อตั้งคือความผิดปกติที่สืบทอดมาอาจพบได้บ่อยในประชากร เนื่องจากกลุ่มยีนขนาดเล็กอาจ "ดักจับ" ความหลากหลายของยีนโรคเท-แซคส์ซึ่งเป็นโรคทางสมองและไขสันหลังที่ส่งผลกระทบต่อเด็ก ซึ่งพบได้น้อยในประชากรทั่วไปทั่วโลก แต่พบได้บ่อยกว่าในชาวยิวอาซเกนาซี โดยมีเด็กประมาณ 1 ใน 3,500 คนในประชากรที่ได้รับผลกระทบตั้งแต่แรกเกิด สภาพนี้ยังเกิดขึ้นในอามิชซึ่งเป็นกลุ่มที่ถูกแยกทางพันธุกรรมอีกกลุ่มหนึ่ง
8. มีจำหน่าย
ตลอดประวัติศาสตร์ ฟินแลนด์มีอย่างน้อยที่สุดปัญหาคอขวดของประชากรที่สำคัญสองประการซึ่งจำนวนประชากรลดลงแต่ก็กลับมาเพิ่มขึ้นอีก ปัญหาคอขวดเหล่านี้ บวกกับลักษณะทางภูมิศาสตร์ของประเทศที่มีประชากรค่อนข้างกระจัดกระจายและโดดเดี่ยว ส่งผลให้ความถี่ของยีนบางชนิดเพิ่มขึ้น
ชาวฟินน์ได้สร้างฐานข้อมูลที่เรียกว่ามรดกโรคฟินแลนด์ซึ่งรวบรวมความผิดปกติทางพันธุกรรมแบบถอยหลายสิบประการที่พบได้ทั่วไปในชนเผ่าฟินน์ ซึ่งอาจส่งผลร้ายแรงต่อสุขภาพของพวกเขา รวมถึงประเภทของโรคลมบ้าหมูและกล้ามเนื้อเสื่อม ในทางกลับกัน พันธุกรรมที่เป็นเอกลักษณ์ของฟินน์ทำให้เกิดอาการอื่นๆ เช่น โรคซิสติก ไฟโบรซิส และฟีนิลคีโตนูเรีย— หาได้ยากในผู้คนที่มีเชื้อสายฟินแลนด์
9. ทริสตัน ดา กุนยา
Tristan da Cunha ในมหาสมุทรแอตแลนติกตอนใต้เป็นส่วนหนึ่งของหมู่เกาะที่มีผู้คนอาศัยอยู่ห่างไกลที่สุดในโลก ปัจจุบันเป็นส่วนหนึ่งของดินแดนโพ้นทะเลของอังกฤษและเป็นที่อยู่อาศัยถาวรของผู้อยู่อาศัยถาวรเพียงประมาณ 250 คน แต่เมื่อตั้งรกรากครั้งแรกในปี พ.ศ. 2359อยู่ระหว่าง 15 ถึง 28 คน ทำให้ Tristan เป็นตัวอย่างในหนังสือเรียนของเอฟเฟกต์ผู้ก่อตั้ง
กการศึกษาที่ตีพิมพ์ในปี 1960พบว่าประชากร Tristan มีจำนวนผู้ที่ได้รับผลกระทบจากจอประสาทตาอักเสบ (retinitis pigmentosa) สูงกว่าที่คาด ซึ่งเป็นโรคทางตาที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งทำให้สูญเสียการมองเห็น และการศึกษาปี 2562เผยความถี่ของโรคหอบหืดในประชากรสูงผิดปกติ
