ชื่อโรค:โรคนอร์รี
ประชากรที่ได้รับผลกระทบ:โรค Norrie เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากมากซึ่งได้รับการสืบทอดซึ่งทำให้เกิดการสูญเสียการมองเห็นและได้รับการอธิบายครั้งแรกในเดนมาร์กในปี 1927- ไม่ทราบอุบัติการณ์ที่แน่นอนของโรค Norrie ในประชากร แต่มีรายงานผู้ป่วยประมาณ 500 รายทั่วโลก- โรคส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อเพศชายและเมื่อผู้หญิงพัฒนามันพวกเขามักจะมีประสบการณ์อาการรุนแรงขึ้น-
สาเหตุ:โรค Norrie เกิดจากการกลายพันธุ์มากกว่า 100 ประเภทที่แตกต่างกันในยีนที่เรียกว่าปัจจัยการเจริญเติบโตของ Norrin Cysteine Knot(NDP) รหัสยีนสำหรับโปรตีนที่เรียกว่า Norrin ซึ่งเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการพัฒนาเซลล์และเนื้อเยื่อและเชื่อว่าจะช่วยปกป้องเซลล์ประสาทในเรตินา,- โปรตีนยังมีบทบาทในการก่อตัวของเส้นเลือดในบริเวณนี้ของตาและในหูชั้นใน
พบยีน NDP ใน- หรือที่รู้จักกันในชื่อโครโมโซมเพศหญิง (โดยทั่วไปแล้วเพศหญิงจะมีโครโมโซม X สองตัว (XX) - หนึ่งในนั้นได้รับการสืบทอดมาจากผู้ปกครองแต่ละคน - ในขณะที่ผู้ชายมี X และ A Y (XY) ซึ่งเป็นโครโมโซมเพศชาย)
ที่เกี่ยวข้อง:
โรคนอร์รีคือสืบทอดมาในลักษณะถอยหมายความว่าผู้คนจะต้องสืบทอดยีน NDP ที่กลายพันธุ์สองชุด - หนึ่งจากผู้ปกครองแต่ละคน - เพื่อพัฒนาเงื่อนไข อย่างไรก็ตามเนื่องจากผู้ชายมักจะสืบทอดโครโมโซม X หนึ่งโครโมโซมหากโครโมโซมนั้นมียีนที่ผิดปกติพวกเขาจะพัฒนาเงื่อนไขอย่างแน่นอน ในขณะเดียวกันผู้หญิงอาจ "ได้รับการปกป้อง" โดยมีสำเนายีนที่ทำงานในโครโมโซม X อื่น ๆ ของพวกเขา สิ่งนี้น่าจะอธิบายได้ว่าทำไมผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Norrie จึงเป็นเพศชายและหญิงที่ได้รับผลกระทบมักจะมีอาการรุนแรงขึ้น
อาการ:อาการหลักของโรค Norrie คือการสูญเสียการมองเห็น อันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ใน NDP เรติน่าไม่ได้เกิดขึ้นอย่างถูกต้องและจากนั้นแยกออกจากด้านหลังของดวงตานำไปสู่ตาบอดอย่างสมบูรณ์ในดวงตาทั้งสองข้าง- สิ่งนี้มักจะเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดหรือภายในไม่กี่เดือน-
จักษุแพทย์อาจตรวจพบสัญญาณอื่น ๆ ของเงื่อนไขในขณะที่ทำการตรวจตาเช่นนักเรียนที่กว้างขึ้นหรือสีขาวเช่นเดียวกับการมีเลือดออกในใจกลางของตาหรือเมฆของเลนส์ของดวงตาหรือที่รู้จักกันในชื่อต้อกระจก อาการเหล่านี้บางอย่างอาจปรากฏให้เห็นตั้งแต่แรกเกิด แต่อาการอื่น ๆ อาจพัฒนาเดือนหรือหลายปีต่อมา
นอกเหนือจากการสูญเสียการมองเห็น ประมาณ 30% ของผู้ป่วยด้วยโรค Norrie ยังพัฒนาการสูญเสียการได้ยินที่ก้าวหน้าเนื่องจากสภาพ -มักจะอายุประมาณ 12 ปี- และระหว่าง 30% ถึง 50%ประสบการณ์ความล่าช้าในการพัฒนาทักษะยนต์รวมถึงการนั่งและเดิน
นอกจากนี้ยังมีอาการพฤติกรรมที่เกี่ยวข้องกับโรค Norrie ตัวอย่างเช่นผู้ป่วยประมาณ 1 ใน 4อาจมีตอนของหัวเราะหรือร้องไห้ไม่สามารถควบคุมได้หรือไม่เหมาะสม- เปอร์เซ็นต์ที่คล้ายกันของผู้ป่วยที่เป็นโรค Norrieยังมีออทิสติกและประมาณ 1 ใน 10 อาจมีอาการชัก
การรักษา:มีไม่มีการรักษาทางคลินิกเพื่อป้องกันการสูญเสียการได้ยินหรือการตาบอดที่เกี่ยวข้องกับโรค Norrie อย่างไรก็ตามนักวิทยาศาสตร์กำลังพยายามพัฒนาใหม่ในการรักษาความผิดปกติคือการแทนที่ยีน NDP ที่ผิดพลาดด้วยสำเนาที่ใช้งานได้ ตัวอย่างเช่นไฟล์การศึกษาปี 2566พบว่าการบำบัดด้วยยีนสามารถหยุดการสูญเสียการได้ยินที่เกี่ยวข้องกับโรค Norrie ในหนู
ในระหว่างนี้การปลูกถ่ายประสาทหูเทียมสามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยอย่างมีนัยสำคัญด้วยการสูญเสียการได้ยิน ผู้ป่วยอาจได้รับประโยชน์จากการใช้เครื่องช่วยฟังหรือการผ่าตัดตาเพื่อช่วยรักษาวิสัยทัศน์ของพวกเขาไว้ในระยะก่อนหน้าของโรคก่อนที่จะหายไป-
การปฏิเสธความรับผิดชอบ
บทความนี้มีวัตถุประสงค์เพื่อให้ข้อมูลเท่านั้นและไม่ได้หมายถึงการให้คำแนะนำทางการแพทย์
