ชื่อโรค:โรคที่เกี่ยวข้องกับแกมม่าโพลีเมอเรสเรียกว่าโรคที่เกี่ยวข้องกับ POLG ในระยะสั้น
ประชากรที่ได้รับผลกระทบ:โรคที่เกี่ยวข้องกับ POLG เป็นกลุ่มของเงื่อนไขที่หายากและรักษาไม่หายที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่สืบทอดมา การกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคเหล่านี้ดำเนินการมากถึง 2% ของคนของเชื้อสายยุโรปเหนือ อย่างไรก็ตามไม่ใช่ทุกคนที่ดำเนินการกลายพันธุ์ในที่สุดก็พัฒนาความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับ POLG
การประมาณการชี้ให้เห็นว่าโรคเหล่านี้มีผลกระทบประมาณ 1 ใน 10,000 คนทั่วโลก
สาเหตุ:โรคที่เกี่ยวข้องกับ POLG นั้นเกิดจากการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันหลายร้อยครั้งในพลเมือง- ยีนนี้เข้ารหัสโปรตีนในไมโตคอนเดรียเรียกว่าDNA Polymersee Gamma(Pol γ) ซึ่งจำเป็นต้องทำซ้ำและซ่อมแซมที่ไม่ซ้ำกันพบได้เฉพาะในไมโตคอนเดรียมากกว่าในนิวเคลียสของเซลล์
ผู้คนพัฒนาโรคที่เกี่ยวข้องกับ POLG โดยการสืบทอดอย่างใดอย่างหนึ่งหนึ่งหรือสองชุดของยีน Polg ที่กลายพันธุ์จากพ่อแม่หนึ่งหรือทั้งสองคน
ไมโตคอนเดรียเป็นโรงไฟฟ้าที่รับผิดชอบทำลายคาร์โบไฮเดรตและกรดไขมันในอาหารเพื่อผลิตโมเลกุลที่เรียกว่า ATP ซึ่งร่างกายใช้เป็นพลังงาน
ที่เกี่ยวข้อง:
ในคนที่มีโรคที่เกี่ยวข้องกับ POLG ปัญหาเกี่ยวกับโพลีเมอเรสแกมม่าสามารถลดปริมาณ DNA ในไมโตคอนเดรียหรือแนะนำการกลายพันธุ์ใน DNA นั้น และในบางกรณีเหตุการณ์ทั้งสองนี้สามารถเกิดขึ้นได้
ในที่สุดเซลล์กลายเป็นพลังงานที่ลดลงและสิ่งนี้สามารถนำไปสู่ความผิดปกติของอวัยวะและความล้มเหลว
การกลายพันธุ์ของ Polg คือสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของความผิดปกติของไมโตคอนเดรียด้วยประมาณ 300 การกลายพันธุ์ใน Polg ที่รู้จักกันว่าก่อให้เกิดโรค ตัวอย่างของโรคที่เกี่ยวข้องกับ POLG ได้แก่ Alpers-Huttenlocher Syndrome, Ataxia neuropathy สเปกตรัมและสเปกตรัม myocerebrohepatopathy ในวัยเด็ก
อาการ:โรคที่เกี่ยวข้องกับ POLG อาจเป็นเรื่องยากที่จะวินิจฉัยบางส่วนเนื่องจากพวกเขาสามารถทำให้เกิดอาการที่แตกต่างกันในความรุนแรง อาการเหล่านี้ยังสามารถเกิดขึ้นได้ในช่วงเวลาที่แตกต่างกันในชีวิตของบุคคลตั้งแต่วัยเด็กจนถึงวัยผู้ใหญ่ขึ้นอยู่กับโรคที่พวกเขามี
ที่เวลาของอาการบางส่วนแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ของ POLG ที่เฉพาะเจาะจงที่บุคคลดำเนินการและจำนวนสำเนารวมถึงไดรเวอร์พื้นฐานจากสภาพของพวกเขา - ไม่ว่าจะเกี่ยวข้องกับการสูญเสีย DNA หรือการสะสมของการกลายพันธุ์เป็นส่วนใหญ่
เมื่อพวกเขาปรากฏอาการส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อส่วนต่าง ๆ ของร่างกายที่ต้องการพลังงานมากเช่นกล้ามเนื้อและ-
อาการทั่วไปของโรคที่เกี่ยวข้องกับ POLG ได้แก่ ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อตาและกล้ามเนื้อใกล้กับศูนย์กลางของร่างกายมากที่สุดเช่นที่อยู่ในไหล่หรือแขนบน ผู้ที่เป็นโรคเหล่านี้อาจมีเปลือกตา droopy และพัฒนาโรคลมชักและตับวาย-
กลุ่มอาการ Alpers-Huttenlocher เป็นหนึ่งในรูปแบบที่รุนแรงที่สุดของโรคที่เกี่ยวข้องกับ POLG- นอกเหนือจากอาการที่ระบุไว้ก่อนหน้านี้ผู้ที่มีอาการนี้มักจะมีอาการชักความสามารถที่ลดลงในการเคลื่อนไหวและโรคตับ
ผู้ที่มีสเปกตรัมเส้นประสาทส่วนปลายของ ataxia ในขณะเดียวกันก็มีปัญหาเกี่ยวกับการประสานงานและความสมดุลรวมถึงการทำงานของเส้นประสาทลดลง
การรักษา:ไม่มีวิธีรักษาโรคที่เกี่ยวข้องกับ POLG; การรักษาในปัจจุบันแทนที่จะมุ่งเน้นไปที่การลดอาการของผู้ป่วย- ตัวอย่างเช่นแพทย์สามารถกำหนดยาเสพติดเพื่อช่วยจัดการอาการชักหรือปัญหาการเคลื่อนไหว การปลูกถ่ายยังเป็นตัวเลือกสำหรับผู้ป่วยที่มีอาการตับวาย
คนที่มีโรคที่เกี่ยวข้องกับ POLG มักจะมีชีวิตอยู่ระหว่างสามเดือนถึง 12 ปีหลังจากอาการเริ่มต้นครั้งแรก
กรณีล่าสุด: ในเดือนมีนาคม 2568 เจ้าชายเฟรดเดอริกแห่งลักเซมเบิร์กซึ่งเป็นลูกพี่ลูกน้องคนที่สองของทายาทสู่บัลลังก์รายงานเสียชีวิตจากโรคที่เกี่ยวข้องกับ POLG เมื่ออายุ 22 ปี- เฟรดเดอริกคือผู้ก่อตั้งและผู้อำนวยการฝ่ายสร้างสรรค์ของมูลนิธิ Polg ซึ่งเป็นองค์กรที่สนับสนุนการวิจัยเกี่ยวกับการรักษาโรคที่เกี่ยวข้องกับ POLG
คำเตือน
บทความนี้มีวัตถุประสงค์เพื่อให้ข้อมูลเท่านั้นและไม่ได้หมายถึงการให้คำแนะนำทางการแพทย์
