ชื่อโรค:Epidermolysis bullosa (EB) หรือ "โรคผีเสื้อ"
ประชากรที่ได้รับผลกระทบ:คาดว่าโรคผีเสื้อจะมีผลกระทบเด็กประมาณ 1 ใน 50,000 คนหากนับชนิดย่อยของโรคทั้งหมดเข้าด้วยกัน EB พบได้ทั่วไปในชายและหญิง เช่นเดียวกับข้ามเชื้อชาติและชาติพันธุ์
สาเหตุ:โรคผีเสื้อหมายถึงกลุ่มของโรคที่หายากและสืบทอดมาซึ่งทำให้ผิวบอบบางและพุพองได้ง่าย- มีโรคผีเสื้อประมาณ 30 ชนิดย่อยและแบ่งออกเป็นสี่กลุ่มหลักที่แตกต่างกันไปตามส่วนของผิวหนังที่ได้รับผลกระทบ
รูปแบบของโรคที่พบบ่อยที่สุด ซึ่งส่งผลกระทบต่อผู้ป่วย EB ร้อยละ 70 เรียกว่า epidermolysis bullosa simplex (EBS) คนไข้ที่เป็นโรค EBS มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อส่วนนอกสุดเรียกว่าหนังกำพร้า EBS มักเป็นโรคที่มีลักษณะเด่นแบบออโตโซม ซึ่งหมายความว่าเด็กที่ได้รับยีนกลายพันธุ์เพียงสำเนาเดียวจากผู้ปกครองจะพัฒนายีนดังกล่าว ไม่ค่อยเป็นโรคนี้ผ่านไปในรูปแบบถอยออโตโซมซึ่งเด็กต้องการสำเนาของยีนสองชุด — หนึ่งสำเนาจากผู้ปกครองแต่ละคน — เพื่อพัฒนายีนดังกล่าว
ที่เกี่ยวข้อง:
อาการ:ผู้ป่วยมักเริ่มมีอาการของโรคผีเสื้อเมื่อแรกเกิดหรือในช่วงวัยเด็ก- อาการอาจแตกต่างกันตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรง และแตกต่างกันไปตามชนิดย่อยของโรค อาการทั่วไปของ EB รวมถึงการมีผิวหนังพุพองได้ง่ายโดยเฉพาะที่มือและฝ่าเท้า บริเวณเหล่านี้ของร่างกายมักมีผิวหนังหนาและเป็นแผลเป็น โรคผีเสื้อในรูปแบบที่ไม่รุนแรงสามารถปรับปรุงตามอายุได้และไม่เป็นอันตรายถึงชีวิตแต่ผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงมักมีอายุไม่เกิน 30 ปี นั่นเป็นเพราะกรณีที่รุนแรงอาจนำไปสู่การติดเชื้อที่คุกคามถึงชีวิตและสร้างความเสียหายให้กับอวัยวะภายในได้
การรักษา:ปัจจุบันก็มีไม่มีการรักษาโรคผีเสื้อ- อย่างไรก็ตาม การดูแลบาดแผลอย่างเหมาะสม เช่น การระบายแผลพุพอง การใช้ผ้าพันแผลและผ้าปิดแผลที่ไม่ยึดติดสามารถช่วยให้ผู้ป่วยจัดการกับอาการได้ ยังสามารถรับประทานยาได้อีกด้วยบรรเทาอาการคันและปวดเกี่ยวข้องกับแผลพุพอง และยาปฏิชีวนะสามารถรักษาการติดเชื้อแบคทีเรียที่เกี่ยวข้องได้ คนไข้บางรายอาจต้องได้รับการผ่าตัดด้วยถ้าโรคนี้ทำให้หลอดอาหารตีบหรือมีปัญหาในการใช้มือเนื่องจากมีแผลเป็นมากเกินไป
ในปี 2023 สำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาแห่งสหรัฐอเมริกา (FDA) อนุมัติเพื่อรักษาโรคผีเสื้อชนิดเฉพาะในผู้ป่วยที่มีอายุตั้งแต่ 6 เดือนขึ้นไป รูปแบบของโรคนี้เรียกว่า dystrophic epidermolysis bullosa เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เข้ารหัสประเภทของคอลลาเจนในผิวหนัง การบำบัดด้วยยีนที่เรียกว่า Vyjuvek จะส่งสำเนาการทำงานของยีนคอลลาเจนไปยังเซลล์ของผู้ป่วย
การบำบัดด้วยยีนเดียวกันนี้ได้ถูกปรับใช้เป็นยาหยอดตาในปี 2023 เช่นกัน ซึ่งถูกนำมาใช้เพื่อช่วยซึ่งตาบอดตามกฎหมายเนื่องจากแผลเป็นที่ตาที่เกิดจากโรคผีเสื้อ
อย.ยังอนุมัติอีกด้วยเจลอีกอันเรียกว่า Filsuvezเพื่อใช้รักษาบาดแผลในผู้ป่วยอายุ 6 เดือนขึ้นไป เจลที่ทำจากเปลือกไม้เบิร์ชได้รับการรับรองสำหรับโรคผีเสื้อบางประเภทเท่านั้น
ข้อสงวนสิทธิ์
บทความนี้มีวัตถุประสงค์เพื่อให้ข้อมูลเท่านั้น และไม่ได้มีไว้เพื่อให้คำแนะนำทางการแพทย์
เคยสงสัยว่าทำไมหรือ- ส่งคำถามของคุณเกี่ยวกับวิธีการทำงานของร่างกายมนุษย์ถึงเรา[email protected]ด้วยหัวเรื่อง "Health Desk Q" และคุณอาจเห็นคำถามของคุณได้รับคำตอบบนเว็บไซต์!
