นักวิจัยหวังที่จะทำให้การรักษามีให้ใช้กันอย่างแพร่หลายมากขึ้น
เครดิตรูปภาพ: Natali _ Mis/Shutterstock.com
เด็กสี่คนที่เกิดมาพร้อมกับรูปแบบทางพันธุกรรมที่หายากของการตาบอดอย่างรุนแรงล้วนประสบกับการปรับปรุงที่สำคัญในสายตาของพวกเขาหลังจากได้รับการรักษาด้วยการบำบัดด้วยยีนใหม่ทดลอง
“ เรามีการรักษาที่มีประสิทธิภาพสำหรับการตาบอดในวัยเด็กที่รุนแรงที่สุดเป็นครั้งแรกและการเปลี่ยนกระบวนทัศน์ที่อาจเกิดขึ้นเป็นการรักษาในระยะแรกของโรค” ศาสตราจารย์มิเชลไมเคิลไมเคิล การใช้การบำบัดในกคำแถลง-
เด็กที่เกี่ยวข้องในการพิจารณาคดีทั้งหมดเกิดมาพร้อมกับรูปแบบที่รุนแรงของจอประสาทตาเสื่อม เกี่ยวข้องกับการขาดยีนที่เรียกว่าaipl1มันทำให้เกิดการเสื่อมสภาพอย่างรวดเร็วและก้าวหน้าและการตายของเซลล์ในเรตินาชั้นที่ไวต่อแสงที่ด้านหลังของตาที่ส่งสัญญาณผ่านเส้นประสาทตาไปยังสมองเพื่อให้เราสามารถทำได้-
เป็นผลให้ผู้ที่มีอาการนี้ได้รับการรับรองอย่างถูกกฎหมายว่าเป็นคนตาบอดตั้งแต่แรกเกิดมีสายตาเพียงพอที่จะตรวจจับความแตกต่างระหว่างแสงและความมืด
“ การด้อยค่าของสายตาในเด็กเล็กมีผลกระทบร้ายแรงต่อการพัฒนาของพวกเขา” ศาสตราจารย์เจมส์เบนบริดจ์ผู้เขียนเพื่อนร่วมการศึกษากล่าว "การรักษาในวัยเด็กด้วยเวชศาสตร์พันธุกรรมใหม่นี้สามารถเปลี่ยนชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงที่สุด"
ที่เกี่ยวข้องกับการฉีดสำเนาที่ดีต่อสุขภาพaipl1มีอยู่ในไวรัสที่ไม่เป็นอันตรายเข้าสู่เรตินา ใช้ประโยชน์จากธรรมชาติกลไก- ไวรัสติดเชื้อเซลล์จอประสาทตาซึ่งเครื่องจักรจะแสดงออกโปรตีนที่aipl1ยีนเข้ารหัส โปรตีนนี้มีบทบาทสำคัญในการพัฒนาและการทำงานของเซลล์จอประสาทตา - หมายถึงการบำบัดช่วยให้พวกเขาทำงานได้ดีขึ้นและนานกว่าที่พวกเขาจะทำ
เด็ก ๆ ที่มีอายุระหว่างหนึ่งถึงสามปีเมื่อได้รับการรักษาได้รับการบำบัดในสายตาของพวกเขา (นี่เป็นเรื่องของความปลอดภัย) ในอีกสามถึงสี่ปีข้างหน้าการตรวจสอบเปิดเผยว่าในบรรดาเด็กทั้งสี่ได้“ ปรับปรุงอย่างมาก” นักวิจัยเขียน
บางทีมันอาจจะได้ยินดีที่สุดจากพ่อแม่ของเด็ก ๆ ที่เกี่ยวข้อง
“ เขาเริ่มตอบโต้ทีวีและโทรศัพท์ภายในไม่กี่สัปดาห์ของการผ่าตัดและภายในหกเดือนสามารถจดจำและตั้งชื่อรถคันโปรดของเขาจากหลายเมตร แม้ว่าจะใช้เวลาสมองของเขาในการประมวลผลสิ่งที่เขาเห็นได้ในตอนนี้” ดีเจแม่ของ Jace หนึ่งในสี่ของเด็ก ๆ ที่ได้รับการรักษา “ การนอนหลับอาจเป็นเรื่องยากสำหรับเด็กที่สูญเสียสายตา แต่ตอนนี้เขาหลับได้ง่ายขึ้นมากในตอนนี้ทำให้ Bedtimes เป็นประสบการณ์ที่สนุกสนาน”
เนื่องจากการรักษาแสดงให้เห็นว่าปลอดภัยทีมได้จัดการการบำบัดเพื่อเด็กที่ได้รับผลกระทบต่อไป - และพวกเขาก็หวังว่าวันหนึ่งจะพิสูจน์ได้ว่าวันหนึ่งเป็นไปได้ที่จะทำให้สามารถใช้ได้อย่างกว้างขวางมากขึ้น
“ ผลลัพธ์สำหรับเด็กเหล่านี้น่าประทับใจอย่างมากและแสดงพลังของการบำบัดด้วยยีนเพื่อเปลี่ยนชีวิต” Michaelides กล่าวสรุป
การศึกษาถูกตีพิมพ์ในมีดหมอ-
