โรคเซลล์ประสาทมอเตอร์ทางพันธุกรรมที่หายากได้รับการรักษาในมดลูกเป็นครั้งแรก

เป็นครั้งแรกที่แพทย์ได้รักษาโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่รู้จักกันในชื่อกล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลัง (SMA) ในมดลูก-และเด็กอายุ 2 ขวบตอนนี้ไม่แสดงอาการของโรค

SMA เป็นเงื่อนไขที่ก้าวหน้าที่มีผลต่อเซลล์ประสาทมอเตอร์เซลล์พิเศษที่ควบคุมการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อโดยสมัครใจ มันมีห้าชนิดย่อยซึ่งประเภท 1 ถือว่ารุนแรงที่สุด คนที่มีรูปแบบนี้มีการกลายพันธุ์ในทั้งสองสำเนาของยีนที่เรียกว่าSMN1ซึ่งเข้ารหัสโปรตีนที่เรียกว่า SMN ซึ่งช่วยให้กล้ามเนื้อได้รับสัญญาณประสาท

หากปราศจากโปรตีนนี้กล้ามเนื้อไม่สามารถทำงานได้ตามปกติ ในบุคคลที่มี SMA Type 1 โดยทั่วไปจะนำไปสู่อาการภายในหกเดือนแรกของชีวิตและไม่มีการรักษาพวกเขามีแนวโน้มที่จะตายก่อนอายุสองขวบ

ในขณะที่ไม่มีวิธีรักษา SMA แต่ก็มี- พวกเขามักจะกำหนดเป้าหมายยีนที่อยู่ใกล้เคียงSMN2ซึ่งยังผลิตโปรตีน SMN อย่างไรก็ตามจนถึงขณะนี้การรักษาดังกล่าวได้รับเพียงหลังคลอดแม้ว่าการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถวินิจฉัยสภาพระหว่างตั้งครรภ์ได้

แพทย์ที่โรงพยาบาลวิจัยเด็กเซนต์จูดในรัฐเทนเนสซีเพิ่งเปลี่ยนไป พวกเขากำลังรักษาแม่ที่คาดหวังซึ่งก่อนหน้านี้เคยสูญเสียลูกไป SMA Type 1 และตั้งครรภ์อีกครั้งด้วยทารกในครรภ์ที่พบว่ามีแนวโน้มสูงที่จะเป็นโรค

หลังจากที่ผู้ปกครองต้องการทราบว่ามีการรักษาสำหรับ SMA ที่สามารถให้ก่อนเกิดทีมได้เพื่อทดลองใช้ยาที่เรียกว่า Risdiplam - และพวกเขาได้รับมัน

ในช่วงหกสัปดาห์ที่ผ่านมาของการตั้งครรภ์ - ช่วงเวลาที่โปรตีน SMN เป็นสิ่งจำเป็นมากที่สุดในการพัฒนาของทารกในครรภ์ - แม่ได้รับปริมาณ risdiplam ในช่องปากทุกวันและได้รับการตรวจสอบผลข้างเคียงใด ๆ ในขณะที่ทีมยังติดตามการเติบโตและการพัฒนาของทารกในครรภ์อย่างใกล้ชิด

หลังจากทารกเกิดมันได้รับยาโดยตรง ณ เดือนกุมภาพันธ์ 2568 เด็กอายุ 30 เดือนและยังคงได้รับ risdiplam และการตรวจสอบเป็นระยะสำหรับอาการ SMA ใด ๆ - ไม่มีใครปรากฏตัว

“ ในระหว่างการประเมินเราไม่เคยเห็นสัญญาณใด ๆ ของ SMA เลย” Richard Finkel, MD, St. Jude Center สำหรับผู้อำนวยการฝ่ายการทดลองทางประสาทวิทยาและสมาชิกกรมเวชศาสตร์กุมารเวชศาสตร์กล่าวคำแถลง-

เด็กเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติ แต่กำเนิดบางอย่าง แต่สิ่งเหล่านี้มุ่งมั่นที่จะเกิดขึ้นก่อนที่จะได้รับ risdiplam

ในขณะที่นี่เป็นเพียงกรณีเดียวผู้ที่เกี่ยวข้องมีความหวังว่าอาจเพียงพอที่จะสนับสนุนการวิจัยในอนาคตในการรักษา SMA ด้วยวิธีนี้

“ วัตถุประสงค์หลักของเราคือความเป็นไปได้ความปลอดภัยและความทนทานดังนั้นเรายินดีเป็นอย่างยิ่งที่ได้เห็นว่าผู้ปกครองและเด็กทำได้ดี” ฟิงเกลกล่าว “ ผลการวิจัยชี้ให้เห็นว่ามันคุ้มค่าที่จะตรวจสอบการใช้การแทรกแซงก่อนคลอดต่อ SMA ต่อไป”

การศึกษาถูกตีพิมพ์ในไฟล์วารสารการแพทย์นิวอิงแลนด์-