当西班牙科学家发现一名女性在 36 岁之前患有 12 种不同类型的肿瘤的奇怪病例时，他们决定进行更深入的研究，以找出她为何如此容易患上肿瘤。。
这位 36 岁的女性在两岁时首次接受癌症治疗。 15岁时，她被诊断出患有宫颈癌。
20岁时，唾液腺肿瘤被手术切除。 一年后，她接受了进一步手术，切除了低度肉瘤。
而且，在她 20 多岁和 30 多岁的时候，她被诊断出几种不同的肿瘤。
她总共患有 12 种肿瘤，其中 5 种是恶性的。
在获得该妇女及其家人的许可后，由西班牙国家癌症研究中心领导的国际研究小组采集了血液样本，并使用单细胞 DNA 测序来观察数千个单个细胞内的基因突变。
研究人员发现了一些奇怪的事情； 这位女士有一种独一无二的突变，使她更容易患癌症。
她的 MAD1L1 基因的两个拷贝都发生了突变，这在人类中是闻所未闻的。
MAD1L1 基因负责在细胞分裂前帮助排列染色体的关键机制。 MAD1L1 此前曾被怀疑在抑制肿瘤中发挥作用。
这种基因突变并非未知——事实上，该女子的家庭成员就携带这种突变。 但这是第一次发现该基因的两个拷贝都携带这种特殊的变化。
双（或纯合）MAD1L1 基因突变是对小鼠胚胎致命，所以这是人类的一个非常令人惊讶的发现。
在这个女人身上，突变导致了细胞复制功能障碍并创造具有不同数量染色体的细胞。 她的血细胞中大约 30-40% 的染色体数量异常。
人类体内每个细胞的细胞核内通常有 23 对染色体。
染色体是 DNA 的压缩包，呈“X”形状，在细胞即将进行有丝分裂或细胞复制时形成。
每对染色体中，一条来自人的母亲，另一条来自人的父亲。
患有一种名为“马赛克杂色非整倍体”（MVA）的罕见疾病的人在不同细胞中具有不同数量的染色体，就像不同颜色瓷砖的马赛克一样。 这种情况可能是由以下原因引起的几种不同的基因突变，包括在患有 12 种癌症的女性身上发现的一种。
出生时患有 MVA 的人经常患有发育迟缓、小头畸形（儿童的头部小于正常）、智力障碍和其他先天缺陷。 他们经常易患癌症。
在这种情况下，该妇女没有智力障碍，并且过着相对正常的生活（考虑到她接受的癌症治疗的轮次）。
“我们仍然不明白这个人在胚胎阶段是如何发育的，也不知道如何克服所有这些病症，”说马科斯·马伦布雷斯 (Marcos Malumbres) 是一位分子生物学家、合著者，也是西班牙国家癌症研究中心细胞分裂和癌症小组的负责人，这项研究就是在该中心进行的。
虽然非整倍体的作用是癌症中尚不清楚，我们确实知道周围90%的肿瘤癌细胞带有额外或缺失的染色体。
我们知道高度的非整倍性与更糟糕的结果在癌症中。
研究表明，非整倍体患者，例如案例研究中的这名女性，具有“增强的免疫反应”，“可以为这些患者的临床管理提供新的机会”，研究人员说。
这篇论文发表于科学进步。
