有史以来最大规模的基因研究揭示了与包括偏头痛在内的近十几种其他疼痛病症相关的基因的显着重叠。
这些发现可能为该疾病的根本原因和潜在新疗法的研究翻开新的篇章。
子宫内膜异位症（简称endo）是一种非常常见的炎症性疾病，类似于子宫内膜的组织在器官外生长。 这是慢性盆腔疼痛的主要原因，尽管症状还可能包括胃肠道问题、泌尿问题和。
尽管初步研究表明有很强的遗传因素，但导致这种改变生活的疾病的原因或多或少还是个谜。30% 至 50% 的内镜手术病例似乎是可遗传的，但迄今为止发现的遗传风险因素却很少。
目前，只有 9 项针对欧洲和东亚血统人群子宫内膜异位症的全基因组关联研究，这些数据总共确定了大约 19 个与该疾病相关的遗传区域。
A由澳大利亚昆士兰大学 (UQ) 和牛津大学牵头的调查组目前已将这一数字增加了一倍多，使嫌疑人名单达到 42 人。
该研究比较了 60,000 名患有子宫内膜异位症的女性和 700,000 名未患子宫内膜异位症的女性的基因组。 关于该主题的第二大研究仅考虑了 17,000 个内切病例。
“人们对子宫内膜异位症的原因知之甚少，但研究遗传学可以为我们提供有关作为发病和进展基础的生物过程的线索，”说来自昆士兰大学的分子生物科学家 Sally Mortlock。
例如，在之前的遗传学研究中，科学家们已经具有共同症状的其他疾病的内在危险因素，例如和胃肠道疾病。
目前的研究再次将与内切酶相关的特定基因区域与其他涉及疼痛和炎症的疾病（如偏头痛、慢性背痛、哮喘和骨关节炎）进行了比较。
莫特洛克认为，这些发现应该能让未来的研究人员深入研究这些特定区域的基因的真正作用。 这些知识可以帮助专家开发新的内镜治疗的药物靶点。
例如，内源性疼痛和其他疼痛病症之间的基因重叠可能意味着神经系统在某些情况下对疼痛变得过度敏感。
“这使得患有慢性疼痛的人更容易出现其他类型的疼痛，”解释莫特洛克。
“也许在某些情况下，我们需要设计疼痛治疗而不是激素治疗。”
也就是说，许多与子宫内膜异位症风险有因果关系的基因已知在与性激素相关的信号传导过程中发挥作用。 其他则与肿瘤的发展有关。
2022 年，另一个Mortlock 的作者还发现子宫内膜异位症和某些类型的卵巢之间存在遗传联系。
这种联系可能有助于解释为什么患有内切酶的人在以后的生活中患卵巢癌的可能性略高，从而可能为这两种疾病提供更好的治疗方法。 尤其是卵巢似乎与广泛的子宫内病变和疤痕有关。
目前研究中的卵巢子宫内膜异位症往往与更广泛的子宫内膜异位症相一致，而这些病例又具有更强的遗传基础。
该研究的作者说：“这些结果支持了这样的假设，即子宫内膜异位症的存在可以通过激素、免疫和神经元通路的相互关联激活而导致疼痛，就像在其他慢性疼痛病症中所看到的那样。”写。
过去大多数关于子宫内膜异位症的研究只考虑了育龄女性，她们是最常受该疾病影响的群体。 鉴于当前的研究是荟萃分析，其范围因之前的假设而缩小。
事实上，内藤也会影响不再月经的女性，以及不认同女性身份的人，并且在极少数情况下，人们在出生时就被指定为男性。
改变这种过时的、性别化的观点可能会揭示更多关于这种疾病的信息，并改善每个人的诊断。
目前，普通女性可以轻松最多等待七年用于内镜诊断，以及人们不认为自己是女性的人经常报告他们的症状因此而被忽视或忽视。
事实是，当今许多医生觉得他们没有足够的信息识别内切酶或治疗它。
该疾病的症状很多，通常是主观测量的，并且因人而异。 判断一个人是否患有内膜切除术的唯一方法是通过手术。
即使做出诊断后，对于许多患者来说，减轻症状而不引起副作用或疤痕组织是一个持续的挑战。
手术和激素疗法是当今最常见的治疗方法，但它们对每个人的作用并不相同。 一些研究人员这是因为内切酶包含多种亚型，可能需要不同的治疗方法。
如果这是真的，未来的基因研究对于弄清楚子宫内膜异位症发生的各种方式以及最好的应对措施将至关重要。
该研究发表于自然遗传学。
