寻找胎儿异常的 DNA 筛查可能会带来一些意想不到的结果。
根据一项新的分析，用于检测染色体疾病的游离 DNA 筛查也可以揭示未检测到的疾病在带着孩子的人身上。在一项对测试结果令人费解的患者进行的研究中，近一半患者患有秘密癌症。
需要明确的是：该研究仅分析了测试结果难以解释的孕妇；因此，那些继续接受癌症诊断的人只占所有孕妇中的极少数。
但在那些被诊断患有癌症的患者中，相当多的人没有任何症状，或者只有怀孕引起的症状，这表明在产科护理期间需要进行更严格的癌症筛查，并密切关注任何可能看起来异常的情况。
“我们的结果支持使用全身在对收到提示癌症的产前 cfDNA 测序结果的孕妇进行评估时，”由遗传学家艾米·特里夫 (Amy Turriff) 领导的研究小组写道美国国立卫生研究院。
“对 cfDNA 测序模式的进一步研究将有助于识别可能患有癌症的未报告结果的人群。”
一个游离DNA测试（cfDNA）是对孕妇血液中存在的胎盘物质进行的测试。它可以以对父母和胎儿都安全的方式检查异常的染色体数量。该测试对胎儿的降解 DNA 片段进行采样，无需像侵入性羊膜穿刺术那样从子宫内采集样本。
未出生的胎儿搭载着一个更大的生物系统，即孕妇的生物系统，其红血还将 DNA 片段释放到血液中。大约 10% 的循环 cfDNA 是胎盘的；剩下的90%是来自母亲。
此前的研究表明，癌症患者可能会不寻常的 cfDNA 签名。此外，多个病例报告有描述异常的产前 cfDNA测试导致癌症诊断。 Turriff 和她的同事想知道美国目前常规为孕妇提供的 cfDNA 检测是否也可以用于检测癌症。
他们的研究涉及 2019 年 12 月至 2023 年 12 月期间的 107 名孕妇，这些孕妇的产前 cfDNA 检测结果异常，无法明确解释为胎儿异常。
研究人员对患者进行了 MRI 扫描以及其他标准诊断测试，确定其中 52 人体内患有以前未检测到的癌症：32 人患有血癌（其中 31 人是淋巴瘤），20 人患有肿瘤。一名患者患有柚子大小的肿瘤；另外两人患有罕见的胆管癌。
在很大程度上，MRI 是最好的检测工具。研究人员发现，体检和患者病史等标准诊断的作用有限。
这一发现尤其令人不安的是患者的表现。 52 名癌症患者中，29 名无症状。另外 13 名患者因怀孕而出现癌症症状。 52 名患者中有 10 名要么没有意识到自己的症状，要么接受了检查并得到了令人放心的测试结果。
在该研究中 55 名未患癌症的患者中，最常见的诊断是子宫肌瘤——这种疾病虽然是良性的，但可能会导致子宫肌瘤。仍会引起并发症怀孕期间，因此应由患者的医生管理。这些也可以通过核磁共振成像来发现。
2022 年荷兰开展的一项关于产前 cfDNA 检测与癌症的研究有类似的结果。
这些病例极为罕见，因此没有理由恐慌。相反，研究人员表示，结果凸显了将癌症筛查纳入异常 cfDNA 结果中的理所当然的必要性，特别是因为大量患者表现为无症状，或症状被忽视。
研究人员表示，当医生收到难以解释的异常 cfDNA 结果时，应将针对癌症进行 MRI 扫描纳入医疗工具包中。
该研究发表在新英格兰医学杂志。
