根据一项新研究，在其中一种染色体中具有特定变化的人患一种自闭症谱系障碍或精神分裂症的可能性要比没有这种变化的人高14倍。
当缺少17号染色体的一部分时，这种变化称为删除。删除仅在患有自闭症谱系障碍，发育延迟或精神分裂症研究研究员David H. Ledbetter说，埃默里大学的遗传学教授。
Ledbetter告诉MyHealthNewSdaily：“这只是在自闭症中增加了与自闭症相关的快速增长的遗传突变清单。”
并非所有患有自闭症，发育迟缓或精神分裂症的人都有这种删除。他说，但是所有具有染色体变化的人都会发展出某种形式的疾病，无论是轻度还是足够强大以进行诊断。
精神分裂症和自闭症是单独的疾病，但最近的其他研究也表明，这两种疾病具有遗传相似之处。
“至少在一个子集中自闭症Ledbetter说：“和精神分裂症的一部分，同样的[遗传变化]在两者中都起着重要作用。将来这将很有趣，因为我们将能够识别幼儿中的这种缺失，并跟随他们弄清楚他们中的一些人为什么会发展自闭症而有些则没有。”
这项新研究今天（11月4日）在《美国人类遗传学杂志》上发表。
检测删除
研究人员研究了一个遗传数据库，该数据库有15,749人发育延迟，智力残疾或自闭症谱系障碍。
他们发现，其中18个人在17号染色体上删除了删除。但根据这项研究，未经测试的4,519名健康人中的一位没有删除。
研究人员通过遗传缺失追踪了数据库中18人中的9人。该研究说，所有九人都有认知障碍，其中六个患有自闭症。
为了确认这些发现，研究人员研究了其他两个数据库，这些数据库具有7,522名自闭症或精神分裂症患者的遗传信息。他们发现在两个患有自闭症谱系障碍或认知障碍的人中的删除以及四个患有精神分裂症的成年人。经过43,076人测试的43,076人没有删除。
Ledbetter说：“这意味着删除具有重大的表型效应。” “它可以表现为发育延迟，智力残疾或自闭症，或者直到成年后才能被诊断和认可，直到有精神病表现导致一个精神分裂症的诊断。”
与研究一致
有些删除的人也有其他健康问题，例如肾脏囊肿和糖尿病。
非营利性自闭症的科学副总裁Andy Shih说：“现在，当我们谈论精神病状况时，我们开始感激不已。” “很多时候，您会看到许多其他自闭症旅行的情况。”
以前的工作发现了与自闭症罗切斯特医学院和牙科学院的教授帕特里夏·罗德尔（Patricia Rodier）说，但是这些基因的“渗透率低”意味着这些基因也发现了这些基因。
“但是在这种情况下，看来几乎所有具有这种异常的人基因有一些症状”罗德尔（Rodier）说，他没有参与这项研究。
Rodier说，新发现可以用于基因检测中，可以帮助人们确认自闭症或精神分裂症的诊断，并确定其患有其中一种疾病的风险。
