根据新的研究,X染色体上的突变基因可以部分解释自闭症男孩的患病率。
较早的研究发现,PTCHD1基因中在胚胎中发挥作用的突变是成为危险因素自闭症谱系障碍。由于该基因在X染色体上发现,因此女性有两个基因的副本,而男性只有一个。
自闭症谱系障碍根据疾病控制与预防中心的说法,影响一个人与他人交流和互动并在社交情况下的能力适当。在美国,每110名儿童中有1个发生。他们在70个男孩中有1个,315名女孩中有1个。
在这项研究中,科学家几乎看待2,250人患有自闭症谱系障碍,有246人患有其他智力障碍和10,000名没有自闭症的人。
他们发现1%的自闭症或智力残疾的人几乎是男孩的突变基因。在任何对照对象中都找不到突变。
研究人员说,由于自闭症男孩的突变相对罕见,因此显然不能说会导致这种情况。但是,因为它主要是在男孩中发现的,所以它可能有助于解释男孩和女孩之间自闭症患病率的差异。
“这一发现开始解释性偏见我们在自闭症中看到了,“非营利组织自闭症的科学家安迪·希赫(Andy Shih)在一份声明中说:“由于男性有一份X染色体的副本,而女性则有两个,[男性]没有'备份副本'“如果X染色体上出现问题,则没有“备份”。
在女孩中,突变基因的作用可以通过在另一个X染色体上具有未突出基因的副本来覆盖。
但是携带该基因的妇女仍然可以将其传递给孩子。
研究研究员斯蒂芬·谢勒(Stephen Scherer)博士在多伦多医院应用基因组学中心主任斯蒂芬·谢勒(Stephen Scherer)博士在一份声明中说:“尽管这些妇女受到保护,但自闭症可能会出现在子孙后代。”
该研究今天(9月15日)发表在《科学翻译医学》杂志上。