八名婴儿免疫障碍一项新研究显示，有时被称为“泡泡男孩疾病”，由于一种实验性基因疗法，似乎已经治愈了这种疾病。
这种疾病被正式称为X连锁的严重合并免疫缺陷（SCID-X1），导致婴儿天生几乎没有免疫保护，使它们容易发展危及生命的感染。它是由特定基因突变引起的。
新的基因疗法涉及使用变化的艾滋病毒版本（通常会攻击免疫系统并导致艾滋病的病毒）提供导致病情的基因的正确副本。 （在这种情况下，该病毒已经过基因工程，因此不会引起疾病。）[关于免疫系统的11个令人惊讶的事实这是给出的
根据这项研究，所有的孩子现在都在生产所需的免疫细胞，以抵御人类在日常生活中遇到的细菌的障碍。新英格兰医学杂志。
“这些患者现在是幼儿，他们正在对疫苗接种反应，并具有免疫系统，以使他们在探索世界并过着正常生活时需要保护的所有免疫细胞，''在一份声明中说。
治疗后约16个月，患者正常发育，并且没有从治疗中经历严重的副作用。研究人员说，但是他们仍然需要在更长的时间内进行监测，以确定治疗是否长期持久，并且不会在以后的生活中引起副作用。
“泡泡男孩”
SCID-X1是由称为IL2RG的基因中的突变引起的，这对于正常免疫功能至关重要。国立卫生研究院。这种情况很少见，可能影响约50,000至100,000名新生儿。
该疾病可以从本质上治愈骨髓移植从某些免疫系统蛋白质角度匹配的兄弟姐妹中。作者说，但是SCID-X1患者中只有不到20％的捐赠者可用。来自无关捐助者的骨髓移植通常效率较低，风险更大。
“泡泡男孩病”这个名字来自戴维·维特（David Vetter）的高度宣传的案例，他于1971年出生于SCID-X1，一生中的大部分时间都在塑料泡沫中，同时等待着骨髓移植，根据哥伦比亚广播公司的说法。接受移植后，他死于12岁。
以前的一些尝试通过基因疗法治疗SCID-X1的尝试具有严重的副作用。例如，2000年代初的基因治疗治疗导致几名患者发展白血病。
在新研究中，研究人员首先收集了患者的骨髓。然后，他们使用改变的HIV版本将IL2RG基因的工作副本插入骨髓细胞中。然后将这些细胞注入患者中。在输注之前，患者接受了低剂量的化学疗法药物，以帮助在骨髓中为新细胞生长。
基因疗法的一个问题是，将基因插入人的DNA之后，插入部位旁边的基因可能会变成癌性，就像先前患有白血病的情况下一样。但是，新的治疗方法是通过包括“绝缘体”基因来防止这种情况发生的，从而基本上阻止了相邻基因的激活，以防止它们变成癌症
研究人员说，他们的技术可能是开发其他血液疾病的基因疗法的模板，例如镰状细胞性贫血症。
最初出版现场科学。
