在过去的五万年里，人类几乎遍布全球每一个角落，但由于地理障碍，其中一些人群在数千年甚至数万年的时间里一直与世隔绝。
由于孤立的文化或宗教习俗，其他人群已经变得与世隔绝。结果，我们物种的遗传多样性在过去五千万年里有所下降。
特定人群的遗传多样性可能会在所谓的“创始人事件”中减少——当一小群人从更大的人群中分裂出来时，这会导致孤立群体中的基因库变小。在一项针对全球 460 人的研究中，大约一半人显示出最近发生的创始人事件的证据，研究人员得出结论，到2022年。
以下是一些基因上最孤立的现代人类群体——以及这些群体如何孤立的人群正在帮助研究人员更好地了解人类独特的能力和对某些群体影响更大的疾病。
1. 再洗礼派——阿米什派、门诺派和哈特派
这些基督教团体起源于 16 世纪，许多人在 17 世纪移居美国，定居在宾夕法尼亚州东南部等农村地区。在过去的几个世纪里，所有这些人群都产生了显着的创始人效应和遗传瓶颈，2011 年，创建了一个数据库来跟踪遗传疾病再洗礼派的共同点。
例如，枫糖浆尿病，一种涉及构成蛋白质的氨基酸加工问题的遗传性疾病，在一般人群中很少见，但会影响380 名旧教派门诺派中就有 1 名。现代哈特派的后裔仅有 67 人，这导致了高于平均水平的比例囊性纤维化人口内。
2.帕西斯
帕西人是琐罗亚斯德教徒的一个社区，他们于七世纪从波斯移民到印度。传统的帕西人不赞成与宗教信仰无关的婚姻，这可能导致群体的孤立。
遗传学家对帕西人的长寿特别感兴趣，尽管女性乳腺癌发病率高于平均水平，但帕西人的基因变异与他们能活到 90 多岁有关。 2021 年发表的一项研究元基因得出的结论是，帕西人的同族通婚习俗——在他们的群体内通婚——可能是这些特殊特征的原因。
3. 夏尔巴人
几个世纪以来，尼泊尔山区的夏尔巴人在基因上一直处于孤立状态，部分原因可能是他们居住的环境险恶。该族群于 400 至 600 年前从西藏移居，并以“技术精湛的珠穆朗玛峰导游。尽管夏尔巴人有很多邻居，但该杂志 2017 年的一项研究BMC基因组学研究表明，他们的基因组几乎没有证据表明来自附近尼泊尔群体的基因流动。
遗传学家对夏尔巴人在高海拔地区繁衍生息的能力特别感兴趣，该杂志 2014 年的一项研究表明自然通讯发现与这些群体可能在过去三千年内进化的独特遗传学有关。
4.巴布亚新几内亚人
大约 5 万年前，当现代人类抵达新几内亚时，他们与丹尼索瓦人，一个现已灭绝的人类祖先群体，起源于亚洲。但在那次初次会面之后，巴布亚新几内亚人变得基因分离几千年来——甚至在国内也是如此。
2017 年发表在期刊上的一项研究科学显示生活在高地和低地的人们的基因变异之间存在巨大差异。以及发表在该杂志上的基因组研究自然通讯2024年的研究表明，巴布亚新几内亚人从丹尼索瓦人那里继承了独特的基因变异，这可能有助于低地人民抵抗感染，而高地人民则生活在高海拔地区。
有关的：基因突变帮助安第斯高地人在高海拔地区繁衍生息，“活化石”鱼类生活在水下深处
5. 努纳维克因纽特人
北美北极地区是世界上最后一个有人类定居的地区，大约始于6000年前。因纽特人抵达努纳维克位于加拿大魁北克省最北端，大约七、八个世纪前。一个2019年努纳维克因纽特人170个基因组研究发现努纳维克因纽特人与外部群体几乎没有混合，导致了一些独特的基因变异。
特别是，它们的基因组似乎反映出脂肪和蛋白质代谢能力的增强，这对于在植物性食物来源很少的严寒气候中生存很重要。但研究人员还发现，由于创始人效应，努纳维克因纽特人患脑动脉瘤的遗传风险远高于正常人。
6. 安提阿人
哥伦比亚西北部的一个基因隔离社区，称为 Antioqueños 或 Paisas，携带一种罕见的基因变异，使人们患早发性阿尔茨海默病 (AD) 的风险增加。
安蒂奥基亚省是由少数人口建立的西班牙男性和土著女性，以及该杂志 2006 年的一项研究美国国家科学院院刊发现他们的后代继续与西班牙男性配对，但不与土著女性或男性配对。研究发现，随着时间的推移，这可能会产生一个基因隔离的群体。许多安蒂奥克尼奥斯人都携带罕见的基因突变这会导致 45 岁时出现认知障碍，并在 50 岁时出现 AD——人们通常在 65 岁之后患上这种疾病。但通过研究这一群体，研究人员希望能够发现抗体这可以在未来保护人们免受AD的侵害。
7. 德系犹太人
这个犹太侨民群体分几波从中东移民到中欧和东欧，其中包括十字军东征之后的一波。 2006 年的一项研究美国人类遗传学杂志研究表明，当今生活的 800 万德系犹太人中，大约有一半的人的母系血统只能追溯到四个原始群体。后来该杂志发表了 2022 年的一项研究细胞据透露，这个创始人事件至少发生在七个世纪前。
创始人事件的一个潜在问题是遗传性疾病在人群中可能变得更加常见，因为小的基因库可能“捕获”基因变异。泰-萨克斯病是一种影响儿童的大脑和脊髓疾病，在全世界普通人群中很少见，但在德系犹太人中更为常见，大约每 3,500 名儿童中就有 1 人在出生时受到影响。这种情况也出现在阿米什人——另一个基因上孤立的群体中。
8. 可用
在其历史进程中，芬兰至少有过两大人口瓶颈，其中人口数量减少但随后又恢复。这些瓶颈，加上该国人口相对稀少和地理上孤立的性质，导致某些基因变异的频率增加。
芬兰人创建了一个数据库，称为芬兰疾病遗产，其中列出了芬兰人中常见的数十种隐性遗传疾病，这些疾病可能严重影响他们的健康，包括癫痫和肌肉萎缩症。另一方面，芬兰人独特的基因导致了其他病症，例如囊性纤维化和苯丙酮尿症——在芬兰族裔中很少见。
9. 特里斯坦·达库尼亚
特里斯坦达库尼亚群岛位于南大西洋，是世界上最偏远的有人居住群岛的一部分。如今，它是英国海外领土的一部分，只有约 250 名永久居民。但当它于 1816 年首次定居时，人口特里斯坦的人数在 15 到 28 人之间，这使得特里斯坦成为创始人效应的教科书例子。
一个20世纪60年代发表的研究发现特里斯坦人口中患有色素性视网膜炎的人数高于预期，这是一种导致视力丧失的遗传性眼病，并且2019年学习揭示了人群中哮喘发病率异常高。
