疾病名称：安吉尔曼综合症
受影响的人群：据信这种疾病会影响12,000分之一和24,000人中有1人，尽管这些数字可能被低估了。许多安吉尔曼综合症病例可能无法诊断因为疾病在其他条件下共享症状和特征。男人和女人同样有可能经历这种疾病。
原因：安吉尔曼综合症是一种以哈里·安吉尔曼（Harry Angelman）博士命名的遗传疾病，他首先1965年报道。该疾病主要影响中枢神经系统，意思是大脑和脊髓，这是由UBE3A基因突变引起的。该基因携带指示维持所需的蛋白质细胞的正常发育和功能，包括神经元脑。
在每个细胞中，人类通常有23对染色体- 屋子的类似线的结构脱氧核糖核酸。一位父母贡献了每对染色体对的一半，另一个父母贡献了另一半。 ube3a位于15号染色体上。删除基因或改变其结构，功能或活动的突变可能导致安吉尔曼综合症。在许多情况下，突变会自发地在母亲的基因副本上发展。
安吉尔曼综合症背后的基因突变通常会随机发生，但在3％至5％之间从父母那里继承他们。在大约10％的患有这种情况的人中，无法确定综合征的确切原因。
症状：Angelman综合征患者通常会在幼儿期开始出现这种疾病的症状。这些包括发展问题，例如难以坐着不受支持或bab脚，这变得显而易见大约6至12个月。
随着疾病的发展，受影响的人可能努力说话和走路因为平衡和协调问题。他们也可能会遇到癫痫发作通常在孩子2至3岁之间开始。此外，有些病情的人可能具有独特的面部特征，例如突出的下巴，深斑的眼睛或异常宽的嘴巴。患有综合症的人通常正常的预期寿命。
安吉尔曼综合症的症状有时可能是与其他疾病混淆这也导致发育延迟，例如自闭症或者脑瘫，可能导致误诊。
治疗：目前无法治愈Angelman综合症。
但是，存在几种治疗选择来帮助管理其症状。例如，医生可能开处方抗癫痫药控制患者的癫痫发作。例如，理疗和沟通疗法还可以帮助分别提高患者在不说话的情况下与他人进行行走和沟通的能力，例如使用手势或迹象。
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