疾病名称：天使综合症
受影响人群：据信这种疾病会影响介于两者之间的某个地方每 12,000 人和 24,000 人中有 1 人，尽管这些数字可能被低估了。安格曼综合征多例可能未被确诊因为紊乱与其他疾病有相同的症状和特征。男性和女性患这种疾病的可能性相同。
原因：安格曼综合症是一种遗传性疾病，以哈利·安格曼博士的名字命名，他首先1965年报道过。该疾病主要影响，意思是大脑和脊髓，它是由 UBE3A 基因突变引起的。该基因携带维持正常状态所需的蛋白质的指令。细胞的正常发育和功能，包括神经元。
人类的每个细胞中通常有 23 对- 容纳的线状结构。一个亲本贡献每对染色体的一半，另一个亲本贡献另一半。 UBE3A 位于 15 号染色体上。删除基因或改变其结构、功能或活性的突变可能导致天使综合症。在许多情况下，来自母亲的基因副本会自发发生突变。
安杰曼综合症背后的基因突变通常是随机发生的，但是3% 至 5% 的儿童从父母那里继承他们。大约 10% 的患者无法确定导致该综合征的确切原因。
有关的：
症状：患有天使综合症的人通常在儿童早期就开始出现这种疾病的症状。其中包括发育问题，例如难以在没有支撑的情况下坐着或胡言乱语，变得明显大约 6 至 12 个月大。
随着疾病的进展，受影响的人可能说话和走路都很困难因为平衡和协调的问题。他们也可能会出现癫痫发作，这通常在孩子 2 至 3 岁时开始。此外，一些患有这种疾病的人可能具有独特的面部特征，例如下巴突出、眼睛深陷或嘴巴异常宽大。患有该综合症的人通常有正常预期寿命。
天使综合症的症状有时可能是与其他疾病混淆这也会导致发育迟缓，例如自闭症或者脑瘫，可能导致误诊。
治疗：目前尚无治愈天使综合症的方法。
然而，有几种治疗方案可以帮助控制他们的症状。例如，医生可能会开抗癫痫药以控制患者的癫痫发作。物理治疗和沟通治疗还可以分别帮助提高患者行走的能力以及在不说话的情况下与他人沟通的能力——例如使用手势或手势。
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