一项新的研究发现，基因可能是导致这种被称为“维京病”的疾病的原因之一，这种疾病的手指会被冻结在弯曲的位置。
该研究于 6 月 14 日发表在期刊上分子生物学与进化,发现了从尼安德特人遗传而来的基因变异，这些变异极大地增加了患这种疾病的几率，这种疾病的官方名称是掌腱膜挛缩症。
掌腱膜挛缩症是一种严重的手部疾病，以一位法国外科医生的名字命名，患者的手指（通常是无名指和小指）永久锁定在弯曲位置。这种情况在维京人定居的北欧国家很常见，因此得名。在北欧，大约 30% 的 60 岁以上男性通常患有这种疾病，并且似乎有家族遗传性。治疗主要是手术治疗，但复发也很常见。尽管吸烟、酗酒、糖尿病和抗癫痫药物会增加患这种疾病的几率，但确切原因仍然难以捉摸。
掌腱膜挛缩症在非洲人中罕见雨果·泽伯格博士斯德哥尔摩卡罗林斯卡研究所的进化遗传学家，想知道与这种疾病相关的基因是否来自尼安德特人，因为非洲人的尼安德特人血统非常有限。
研究人员综合了来自美国、英国和芬兰三个大型生物库的数据，其中包括 7,871 例病例和 645,880 例对照，主要是欧洲血统的人。他们发现 61 种基因变异与掌腱膜挛缩症的较高风险有关。
这并不是第一次将现代人类遗留下来的尼安德特人基因与疾病联系起来。 2014 年杂志上的一项研究将现代人类的几种疾病——如糖尿病、克罗恩病、狼疮和肝硬化——与尼安德特人的 DNA 残留联系起来。
但掌腱膜挛缩症与这些尼安德特人基因变异之间的联系尤其密切。其中两种基因突变分别与罹患该疾病的几率相关性排名第二和第三。 “这是一个非常强大的关联，”泽伯格告诉《生活科学》。
严重的 COVID-19 是唯一已发现具有此类症状的其他疾病与尼安德特人有很强的遗传联系，泽伯格补充道。
“这是一项有趣的研究，为掌腱膜挛缩症的遗传基础提供了新的线索，”瑟琳娜·图奇耶鲁大学的人类学家和进化遗传学家没有参与这项研究，他在一封电子邮件中告诉《生活科学》，并补充说，这是第一个将这种疾病与我们人类近亲的残留 DNA 联系起来的研究。
祖籍非洲以外的人的基因组中含有大约 2% 的尼安德特人 DNA。因此，从统计上看，随机概率，你会认为尼安德特人的 DNA 总共占该疾病遗传风险的 2% 左右。泽伯格指出，“但在这里我们发现 8.4% 是由尼安德特人基因流解释的”，这比单纯偶然的预期要多得多。
之前关于掌腱膜挛缩症的研究表明EPDR1基因;该基因编码ependymin相关1蛋白，该蛋白在肌肉收缩性中发挥作用。
这项新研究证实了 EPDR1 蛋白的突变版本会导致掌腱膜挛缩症。泽伯格说，这项研究对未来的靶向治疗具有影响。
下一步，泽伯格希望对该疾病进行更多面向临床的研究。寻找与丹尼索瓦人（尼安德特人的东欧亚近亲）残余 DNA 相关的其他疾病也已提上日程。
