尼安德特人一项新研究发现，基因可能是昵称“维京疾病”的疾病的原因之一，其中手指在弯曲的位置被冻结。
该研究于6月14日发表在《期刊》上分子生物学和进化，，，，发现从尼安德特人遗传的基因变体大大增加了发展这种疾病的几率，正式称为Dupuytren病。
Dupuytren病是一种以法国外科医生的名字命名的残酷手段，其中手指（通常是环和小手指）永久锁定在弯曲的位置。在维京人定居的北欧国家，这种情况非常普遍，因此绰号。通常，它在北欧的60年中大约有30％的男性困扰，并且似乎在家庭中运行。治疗主要是手术，但复发很常见。尽管吸烟，酒精中毒，糖尿病和抗塞氏菌药物可以增加发展疾病的几率，但确切的原因仍然难以捉摸。
非洲人的杜普伊特伦氏病的稀有性领导雨果Zeberg博士鉴于非洲人的尼安德特人血统非常有限，斯德哥尔摩卡罗林斯卡研究所的进化遗传学家是否来自尼安德特人。
研究人员合并了来自美国，英国和芬兰三个大型生物库的数据，其中包括7,871例案例和645,880个对照，主要是欧洲血统的人。他们发现61种遗传变异与Dupuytren病风险更高的风险有关。
接下来，他们将这些基因变体与先前测序的尼安德特人基因组进行了比较。令他们惊讶的是，他们发现，在这61种变体中，有三种变体是尼安德特人的起源，其中两种与该疾病非常有着密切的联系。尼安德特人的基因与该疾病最密切相关，称为EPDR1，坐在7号染色体上。
这不是尼安德特人基因在现代人类中留下的第一次与疾病有关。 2014年期刊的一项研究自然将当今的几种人类疾病（例如糖尿病，克罗恩病，狼疮和肝硬化）绑在尼安德特人的DNA残留物上。
但是Dupuytren氏病和这些尼安德特人基因变异之间的联系尤为强。两个遗传突变分别是第二和第三，分别与患有疾病的几率相关。 Zeberg告诉Live Science：“这是一个非常牢固的联系。”
严重的Covid-19是唯一发现具有这样的其他疾病与尼安德特人的良好遗传联系，Zeberg添加了。
“这是一项有趣的研究，阐明了杜普伊特伦氏病的遗传基础的新阐明，”Serena Tucci耶鲁大学的人类学家和进化遗传学家，没有参与这项研究，他在一封电子邮件中告诉Live Science，并补充说，这是第一个将这种疾病与我们亲密的人类亲戚残留的DNA联系起来的。
非洲以外有根源的人在基因组中有大约2％的尼安德特人DNA。因此，从统计学上讲，您会预计尼安德特人的DNA统称约占该疾病遗传风险的2％。 Zeberg指出：“但是在这里，我们发现尼安德特人的基因流量解释了8.4％。”
关于杜普伊特伦的先前工作暗示了EPDR1基因;该基因编码与室系染色蛋白相关的1蛋白，该蛋白在肌肉收缩力中起作用。
这项新的研究加强了将EPDR1蛋白突变导致Dupuytren突变的情况。 Zeberg说，这项研究对未来的靶向疗法具有影响。
作为下一步的步骤，Zeberg希望对该疾病进行更多面向临床的研究。寻找与尼安德特人东欧亚堂兄Denisovans相关的其他与残余DNA相关的疾病，也在议程上。
