一个孩子仍在子宫内接受治疗，患有一种罕见的，潜在的致命遗传疾病 - 现在，她已经幸存了2岁，没有病情的迹象。
根据周三（2月19日）发表的一份新报告新英格兰医学杂志。在这种情况下，孩子特别有SMA 1型，这是该疾病的最常见形式。它的预后很差，通常会在孩子第二个生日之前导致死亡。
“婴儿已经有效治疗，没有这种情况的表现，”米歇尔·法拉尔（Michelle Farrar）博士，澳大利亚新南威尔士大学悉尼大学的一名儿科神经科医生，他没有参与这项研究，。
SMA是一种影响特定的遗传条件，即控制肌肉自愿运动的脊髓中的神经细胞。随着时间的流逝，SMA最终导致减弱并浪费肌肉。据估计，每10,000只活产中会影响约1个。
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条件通常是引起的通过称为SMN1的基因中的突变，其中包含有关如何制作蛋白质称为蛋白质的指令生存运动神经元（SMN）蛋白。这种蛋白质对于运动神经元制造蛋白质并生长向肌肉发出信号的“电线”至关重要。
当SMN1基因突变时，人体无法产生足够的SMN蛋白，并且神经无法充分发出信号向肌肉发出信号。结果，肌肉，尤其是在大腿，背部，肩膀和臀部的肌肉，开始因废除和缺乏神经刺激而减弱和收缩。
这些症状的严重程度取决于一个人的SMA类型。那里是五种类型的SMA与SMN1基因突变相关联，该突变由症状严重程度和症状出现。较早的发作症状（出生前或出生后不久）通常会导致生存结果较差。 SMA 1型的婴儿在出生后六个月内表现出来，会出现严重的弱点，这会导致呼吸困难和吞咽困难，并且他们经常在生命的头几年内死亡，而没有治疗或呼吸支持。
SMA类型1是婴儿死亡的主要遗传原因。
在子宫内接受基因测试后，发现最近涉及的婴儿有SMA 1型的危险。父母已经有一个孩子确认了SMA 1型的孩子，他以前去世了。测试表明，增长的胎儿在SMN1基因上也有突变。
药物Risdiplam（品牌名称：Evrysdi）是美国食品药品监督管理局（FDA）批准的三种治疗方法之一，用于对婴儿的SMA治疗。一片用口吸收的平板电脑会导致身体增强了第二个名为SMN2的活性，该基因的活性也带有构建SMN蛋白质的说明，但通常比SMN1少。
到目前为止，这种药物仅在出生后服用，但是在这种情况下，该药物应父母的要求将其给子宫中的胎儿。
“他们已经遭受了这种可怕疾病的损失，”研究作者研究作者理查德·芬克尔博士田纳西州孟菲斯的圣裘德儿童研究医院的临床神经科学家告诉《自然新闻》。 Risdiplam被批准至少2个月大的孩子，因此FDA为该药物的早期使用提供了特别的许可。
在怀孕32周时，母亲每天开始服用Risdiplam六周。在出生时进行的测试表明，该药物确实在子宫内进入婴儿的系统。出生后大约一个星期，婴儿本人口服药物。
出生时，发现婴儿的SMN蛋白质水平更高，而神经损害较少，而SMA 1型的婴儿出生后的几个月就没有表现出异常肌肉发育的迹象。
芬克尔说：“这显然非常令人放心。”
这个孩子可能不得不在余生，成年后都要带Risdiplam，她将对肌肉发育的任何变化进行密切监视。
研究人员指出，该结果仅基于一种情况，但是尽管如此，这些发现表明，如果在出生前开始治疗，SMA和其他遗传条件可能会更有效地解决。他们希望研究这些结果是否可以在将来在更大的研究中复制。
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