一种可吸入的囊性纤维化基因治疗（CF）已进入I期临床试验，这是在诊所观看这种治疗方法的主要里程碑。在第一阶段，目的是测试欧洲中心大约36人的治疗方法，预计将在2027年初进行结果。
这囊性纤维化基金会据估计，目前在美国有近40,000名儿童和成人居住在CF中，这将扩大到全球约105,000人。这由于新型治疗的出现，近年来这些患者的进步大大改善。
这囊性纤维化信任，使用英国囊性纤维化注册中心的数据，现在估计2022年患有CF的人中有一半可以期望至少56岁。尽管这种情况是生命限制的，但这仍然是对前几代人的期望，当时很大一部分患者在成年之前死亡。
对于许多患者而言，借助一类称为CFTR调节剂的药物可以缓解症状。
通常，蛋白质CFTR充当有助于将氯离子输入和流入整个体内细胞的通道。在患有CF的人中，这两个副本CFTR基因包含可以防止通道正常工作的变体。这导致的主要问题以及CF中症状的根源是在各种身体组织中自然发现的粘液变得太厚和粘稠。
在肺中，这可能导致持续的咳嗽，喘息和频繁。在消化系统中，它会影响重要营养素的吸收并引起肠功能的问题。这CF的症状可能会很多样化。
CFTR调制器通过纠正CFTR蛋白的功能来固定CF的根本原因。 2012年，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了第一种这种疗法，即ivacaftor，随后将进一步的三种药物批准。 2019年，第一个三倍，以Trikafta或Kaftrio的品牌销售，是由FDA批准，针对特定的CFTR突变，该突变被认为存在于90％的CF患者中。
有了任何治疗，总会有那些反应良好的人，或者出于各种医学和非医学原因可能无法接受。患者的选择越多，越好；因此，一项称为BI 3720931的治疗方法的新试验。
“我们正在通过一种具有持久CFTR表达的基因疗法的基因疗法来打破新的基础，”该试验的首席研究员简·戴维斯（Jane Davies）教授在陈述。
这种治疗方法不同，因为它有可能缓解症状不管基本的基因突变如何，这意味着它对于那些不从当前的CFTR调节剂中受益的人都可能有用。
它通过引入功能的副本来起作用CFTR基因直接进入气道内壁的细胞。该基因携带在慢病毒中，该药物是通过吸入来给药的。
慢病毒效果很好因为它们配备了将基因插入新宿主细胞基因组所需的工具。是慢病毒的一个例子 - 它可以选择人类细胞生产新副本的能力，这就是为什么它如此难以控制的原因。但是不要惊讶 - 基因疗法中使用的慢病毒载体被修饰以使其无害。
这审判制作已经有多年了；第一阶段是任何前瞻性医疗的漫长道路的开始，但许多人将通过预期等待结果。
“英国CF基因疗法联盟非常兴奋，经过24年的重点努力并与我们的资助伙伴密切合作，达到了这一里程碑，”伦敦帝国学院的国家心脏和肺部研究所的审判首席教授埃里克·奥尔顿（Eric Alton）评论说。
“虽然直接的靶标是那些不符合CFTR调节剂的患者，但这种新型疗法有可能对CF的患者进行持久的CFTR功能改善和疾病修饰，而与其突变类型无关，重要的是有可能重新使用。如果需要的话。”
