她的卵巢主要含有 XY 染色体。图片来源：George Rudy/Shutterstock.com
2008年，医生报告称好奇的病例报告一名女性尽管其大部分细胞都具有 XY 染色体（通常由生物学上的男性持有），但她仍生育了孩子。
一名来自克罗地亚的妇女在 17 岁时乳房尚未发育，也没有第一次月经，因此寻求医疗救助。经过检查，除了没有这些女性青春期的迹象外，医生并没有发现太多异常。她的生殖器看起来很正常，有阴毛和面部痤疮，又高又瘦，而且聪明。
医生发现的唯一不寻常的医学症状是她的子宫发育不良（她的子宫异常小）。然而，当他们检查她的血液时，发现她患有46,XY，一种性发育障碍。
通常（但并非总是）生物学上的男性个体具有一条 X 染色体和一条 Y 染色体 (XY)，而生物学上的女性个体则具有两条 X 染色体 (XX)。患有 46,XY 性发育障碍的人（又名斯维尔综合症），个体具有女性外生殖器和一些女性内生殖器，尽管他们的细胞具有 XY 染色体（通常在男性个体中发现的染色体）。
46,XY 的人往往具有女性性别认同，并且从出生起就被父母当作女孩抚养长大（鉴于他们的女性外生殖器）。然而，正如克罗地亚女孩的情况一样，如果卵巢没有功能，患有这种综合症的人往往会接受激素替代疗法来开始青春期，并且不会产生自己的卵子（尽管他们可以用捐赠的卵子分娩）。
在这种情况下有趣的是（正如一位伟大的人所标记的那样）推特话题来自阴道博物馆的数据显示，根据血液核型，母亲的年龄也是 46,XY，尽管她的大多数细胞含有 XY 染色体，但她已经经历了女性青春期并生下了女儿。
研究小组对这位母亲进行了检查，她的外表、乳房和外生殖器具有典型的女性特征，但阴毛稀疏。她一生中怀孕过两次，第一次导致流产，第二次则生下女儿（在车祸中臀部受伤后通过剖腹产）。
虽然她的血液被发现是 46,XY，但从她身体其他部位采集的样本却并非如此。她的皮肤细胞中 80% 为 46,XY，20% 为 45,X，表明患有嵌合体特纳综合症。这就是女性个体在某些细胞中缺失 X 染色体但在其他细胞中缺失的情况。如果所有细胞都缺失一条染色体，那就是特纳综合症，并可能导致更明显的症状，例如蹼颈、心脏缺陷、四肢肿胀和不孕。
更有趣的是，我们发现她的卵巢主要是 46,XY（93% 46,XY 和 6% 45,X），即她的卵巢含有男性个体细胞中常见的染色体。
研究小组在病例报告中写道：“我们相信，我们的卵巢染色体核型主要为 46,XY 核型的女性的生育力案例是史无前例的。”他们补充道：“这位母亲的卵巢功能正常，月经规律，并且两次独立怀孕，这一事实是值得注意的。”
研究小组报告称，大约 2% 的特纳综合征患者可以分娩，但他们不认为有任何卵巢中以 46,XY 染色体为主的人在没有帮助的情况下分娩的报道。他们认为，考虑到自然分娩的人可能永远不会发现细胞内不寻常的染色体，因为他们觉得没有必要去检查，所以可能还有其他染色体。
