一份病例报告表明,尽管这名青少年年纪轻轻,但他的记忆问题可能是由阿尔茨海默病引起的。
根据一份新的病例报告,一名来自中国的 19 岁男子成为世界上最年轻的被诊断患有阿尔茨海默病的患者。该患者经历了并且在两年的时间里一直出现上学注意力不集中的问题,医生对他进行了检查,认为他符合这种疾病的诊断标准,这种疾病最常发生在 65 岁以上的人群中。
本例患者家属没有,并且在他的童年时期没有迹象表明他可能特别容易患神经系统疾病。然而,病例报告生动地描述了他的在他被诊断出患有这种病的前一年,他就开始遇到困难了。
“他记不起前一天发生的事情,也记不起个人物品的存放地点。他还在阅读和反应方面有困难。[?] 他记不起自己是否吃过饭[?] 他无法完成学业,不得不从高中退学,尽管在两年前开始出现严重的认知能力下降之前,他的学习成绩一直高于平均水平。”
早发性阿尔茨海默病发生在 65 岁以下的人群中,占约5-10%所有病例中。在最年轻的患者中——症状在 30 岁之前开始——几乎总是这样的情况是罪魁祸首。
医疗团队已经知道遗传突变不太可能是导致该病的原因,尽管如前所述,患者家族中没有其他人患有痴呆症。研究人员进行了全基因组测序证实没有任何证据表明存在任何基因突变,可以解释患者在如此年轻的时候出现的症状。
还进行了一系列其他诊断测试。认知测试中,患者必须在短暂或长时间后聆听并重复一系列单词,结果发现他的记忆力“严重受损”。脑成像显示,和颞叶,且患者脑脊液(CSF)样本中与阿尔茨海默病相关的生物标志物水平升高。
然而,测试没有发现的一件事是淀粉样蛋白-? 蛋白和缠结这是阿尔茨海默病在大脑中的典型特征。医生们讨论了为什么会出现这种情况,他们认为患者的年龄可能保护他免受病理蛋白质的累积:“由于患者非常年轻,他的快速新陈代谢可能损害了[淀粉样蛋白-?]的产生,导致大脑中淀粉样蛋白沉积较少。”
至于 tau,作者指出,患者脑脊液中 tau 水平升高往往先于大脑中 tau 缠结的形成。“因此,”作者写道,“我们患者的阴性 [成像] 结果不是排除诊断的原因。”
这项研究的另一个局限性是,医疗团队认为患者年龄太小,不适合接受脑活检,因为这种检查具有侵入性,而且有严重副作用的风险。由于无法进行这种测试,作者写道,需要对患者进行长期随访,以绘制疾病的长期进展情况。
总体而言,所有检测结果使研究小组确诊患者可能患有阿尔茨海默病,这对于我们了解这种对全球产生巨大影响的疾病的病理学具有重要意义。
正如研究作者在一份声明中写道,南华早报, “探索年轻人患阿尔茨海默病的奥秘,或许会成为未来最具挑战性的科学问题之一。”
该病例报告发表于阿尔茨海默病杂志。