高密度脂蛋白（HDL）胆固醇有助于将破坏性物质从动脉的墙壁上移走，以其声誉为“好胆固醇。”但是，一项研究发现，基因突变会导致HDL越过黑暗的一面。
研究人员发现，Scarb1基因有故障的个体具有高水平的“良好” HDL胆固醇。但是，与没有基因突变的个体相比，他们的心脏病风险也增加了80％。
国际科学家团队分析了血液中HDL水平高的328名参与者的DNA。他们将数据与HDL水平较低的个体的DNA进行了比较（对照组）。他们专注于基因scarb1，该基因是Swavenger受体B1（SR-B1）的编码器，这是细胞表面上主要的HDL受体。
他们发现，与正常的50 mg/dl相比，有一些人缺乏SCARB1功能，这是由非常高的HDL（约150 mg/dl）证明的。这些个体具有p376L的重复 - Scarb1突变。研究人员表明，基因突变会导致HDL受体的功能分解。
“该突变阻止受体到达需要位于需要的细胞表面以结合并占用HDL，”说宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的遗传学系主任丹尼尔·J·拉德（Daniel J. Rader）博士。这项研究是第一个证明基因突变如何增加HDL和心脏病风险水平的研究。
在英国，冠心病每年造成73,000多人死亡。根据国家卫生局的说法，大约六分之一的男性和十分之一的女性死于冠心病。
大约有230万患者患有心脏病。此外，大约有200万人患有心绞痛，这是该疾病最常见的症状。心绞痛是一种胸痛，与心脏肌肉的血液供应受限有关。
“这一发现可能导致新药可以改善HDL-C的处理以防止毁灭性的心脏病发作，”说剑桥大学心血管流行病学部门的Adam Butterworth博士。
照片：奥尔登·查德威克（Alden Chadwick）|Flickr
