希望新生儿中的下一代基因测序能够更好诊断一项新的研究报告，罕见疾病并为期待父母带来更快的结果。
来自加拿大安大略省东部儿童医院的研究人员强调了该技术的分子诊断的潜力，可以快速改变临床遗传学，特别是对于接受新生儿重症监护病房（NICU）的新生儿，患有罕见的，复杂的疾病。
“这项技术可以在医院的实验室中进行，而无需将样品送走，通常是外出的。”报告首席作家戴维·戴门恩（David Digment）博士说，它可以很容易地回答焦虑家庭的问题并提供挽救生命的干预措施。
通常，怀疑有罕见遗传状况的婴儿经历了一系列测试。当前的测试围绕某些基因旋转，可能需要将样品带到国外进行分析，需要几个月到几年才能诊断。
“详尽的咨询和传统的遗传或代谢研究成本很高，当没有可识别综合症的综合症时，通常无法最终诊断。”写研究人员。
该小组对20名新生儿进行了一项试点研究，以评估有针对性的下一代测序面板的功效，该测序面板包括4,813个基因，目前与罕见疾病有关。婴儿存在广泛的复杂健康问题，一半表现出神经系统症状，例如癫痫发作。
该基因筛查测试提供了20分之8（或40％的参与者）的分子诊断。它直接影响了两个婴儿的医疗管理。
做出的一些诊断是肾小管发育不全，肌管肌病，先天性肌无力综合征和丹尼斯 - 德拉什综合症，其特征是从生命的头几个月开始。
在伴随的社论中，多伦多病假医院的莎拉·鲍丁（Sarah Bowdin）博士说对婴儿状况的理解将使家庭能够以某种方式摆脱父母中的“几乎普遍的内gui”，或者认为他们做错了一些疾病。
她补充说，正确的诊断还可以表明该家庭的其他成员是否有可能患有相同状况的风险，从而指导未来的怀孕。
研究结果是在加拿大医学协会杂志。
照片：Cesar Rincon |Flickr
