较早的研究表明,发展多发性硬化症具有遗传成分。现在,一项研究已经确定了一个新基因,该基因表示一个人携带多大的疾病风险。
发表在免疫学杂志,该研究表明,5q11染色体具有负责调节称为ANKRD55的基因的遗传变异。尽管该基因的特定功能仍然未知,但已经观察到AnkRD55产生了三种不同的RNA转录本,并且它与它的遗传变异物相关,极大地影响了转录本的产生。
遗传变异会导致DNA代码的变化。为了了解遗传变异的生物学作用,研究人员研究了如何表达相应的基因。这意味着特别探索了RNA和蛋白质的特定变化。
这位研究人员由西班牙Neurogenomiks实验室的Koen Vandenbroeck领导,也是如此发现RNA转录本是在T CD4+细胞中产生的,这表明ANKRD55也会影响这些免疫细胞。但是,至关重要的是要注意,5q11染色体包含许多其他具有免疫系统反应的基因。
此外,还发现ANKRD55存在于细胞核中,这意味着它在细胞核中发生的特定过程中起作用,例如基因转录。
这项研究代表了进一步理解AnkRD55的重要一步,以及它表达的蛋白质,因为这是一个新因素,可以阐明神经炎症在多发性硬化症中的发生。但是,建议进一步的研究以确定该发现是否可以用于改善目前已有的诊断和治疗工具地址疾病。
遗传学和多发性硬化症
美国人平均有0.1%(或750分之一)发生多发性硬化症的机会风险随着遗传学的发挥作用。例如,当一个人拥有被诊断出患有该疾病的一级亲戚(如儿童或兄弟姐妹)时,风险会上升到5%。此外,尽管在所有种族中都会发生多发性硬化症,但在高加索人中似乎最常见。
除了基因和种族外,还发现地理和传染性触发因素还参与了多发性硬化症的发展。
照片:BegoñaMartínez|Flickr