俄勒冈州健康与科学大学的科学家团队已成功使用CRISPR/CAS9剪断有缺陷的基因在导致遗传性冠状动脉疾病心肌病的人类胚胎中。
研究人员还找到了一种解决方法的方法基因编辑问题在称为“镶嵌”的胚胎中，只有一小部分细胞被修复，并且一些有缺陷的基因仍然被延伸。
OHSU科学家所展示的新基因编辑方法可能会防止后代再次继承该疾病，这对于注定要遗传该疾病的家庭以及它影响的500人中有1人是个好消息。
“尽管它影响了各个年龄段的男人和女人，但这是年轻人突然心脏骤停的普遍原因，”研究员Sanjiv Kaul博士研究解释了。
为了确定CAS9是否可以正确完成这项工作，在研究中使用了54个由健康的卵和携带突变的MyBPC3基因的精子引起的胚胎 - 该基因（负责引起肥大性心肌病的基因）在研究中使用了。
团队所做的是将DNA植入鸡蛋中，以作为模板被复制的模板，而CAS9致力于切割精子携带的有缺陷的基因。
编辑疾病
作者先前曾在皮肤细胞中进行编辑基因，这些基因已重新编程为模仿人类胚胎，这些测试的结果表明，团队的成功率将不到30％。然而，当他们移居到人类胚胎时，他们感到惊讶，而Cas9实际上很惊讶固定的72％的错误基因。
OHSU胚胎细胞和基因治疗总监兼高级作者Shoukhrat Mitalipov博士表示：“通过使用这项技术，可以减轻这种可遗传疾病的负担。”
途中的解决方案和惊喜
基因编辑的主要关注点之一是，如果胚胎不正确和彻底完成，胚胎最终可能是纠正和错误的基因的拼布，这就是研究人员试图避免的。
在团队创作的54个胚胎中，有13个胚胎发展了镶嵌。但是，该小组指出，首先允许13个受影响的胚胎施肥并发育一天，然后再引入CAS9酶。
为了确定延迟的CAS9引入是否可能导致镶嵌性，该团队决定在下一批次中引入CAS9酶以及精子，而这种战术上的这种变化实际上可以预防镶嵌。
胚胎还完全忽略了它们植入在鸡蛋细胞上的DNA模板，这使团队感到惊讶。 Cas9取消了有缺陷的基因后，该胚胎复制了卵细胞的健康基因，导致团队相信修复突变要求另一个父母没有相同的突变。
这种行为的发现可能是对关心CRISPR的伦理学家带来设计师婴儿的曙光。
“如果您不能介绍模板，那么您就不会做任何疯狂的事情，” Robin Lovell-Badge博士说。 Lovell-Badge博士是伦敦弗朗西斯·克里克学院（Francis Crick Institute）的遗传学和胚胎学教授，没有参与这项研究。
该研究于8月2日在《杂志》上发表自然。
