奢华这是一种新形式的基因疗法，已于12月19日获得美国食品和药物管理局的批准一个遗传性疾病导致失明。这是第一个宣布10月10日，随后进行了小组讨论，以审议其批准。
基于费城的Spark Therapeutics开发的治疗方法也是有史以来第一个需要直接管理该机构批准的基因疗法。它专门针对由基因突变引起的称为双质RPE65的视网膜营养不良。
罕见的RPE65突变会影响一千多名美国人
美国最多有2,000人受到这种状况的影响，这种情况通常无法识别，直到成年后症状表现出来。 FDA解释该突变特别针对RPE65，该基因提供了生产对维持20:20视觉至关重要的酶的指示。该蛋白质参与光转化为大脑将其解释为图像的信号。
由于这种基因的活性降低或没有活性，患有RPE65突变的患者在儿童期或青春期经历了视觉障碍。随着时间的流逝，这种症状会进展，从而完全失去视力。
为了改善患者的视力，使用两种携带RPE65的正常副本的注射量直接将卢克斯特纳疗法直接递送到患者视网膜的细胞中。通过修饰天然发生的病毒的DNA来模仿正常RPE65的结构来制作此类副本。通过引入这些副本，将逐渐恢复患者生产该酶的天然能力。
视网膜下注射应在单独的课程中由眼内外科医生在每只眼睛中进行，两次手术之间至少六天。还将要求患者在短时间内服用泼尼松，以管理对基因疗法的可能免疫反应。常见的反应包括眼睛发红，视网膜撕裂，眼内压力增加或白内障。
根据在报告中，该疗法的设计仅是一次给药，其影响的长度尚不清楚。
卢克斯特纳疗法为更多开创性的治疗铺平了道路
FDA专员斯科特·戈特利布（Scott Gottlieb）表示，卢克斯特纳（Luxturna）的批准是该机构的“转折点”。他还透露，将在2018年制定开发基因疗法的指南。文档中的指导规则将用于评估和审查FDA认为高优先级的疾病的治疗方法。
该机构最近批准的其他医疗突破包括Brineura，生物蛋白酶治疗棕褐色疾病的治疗方法数字药具有传感器技术，可让医生确定是否已摄入。
