一个新人工智能技术只能使用患者的照片准确地诊断出某些遗传疾病。
这项名为Deepgentalt的技术是由Yaron Gurovich及其团队在波士顿的生物技术公司FDNA开发的。
研究团队建立了一个神经网络，以查看格式塔或面孔的整体印象，并返回一个人最有可能拥有的遗传综合征的清单。在三个试验中，AI优于确定遗传综合征的人类临床医生。
DeepGensalt技术
遗传综合征的人通常具有揭示的面部特征，并且某些疾病的外观经常出现。例如，患有Noonan综合征的人可以睁大眼睛。这是一种抑制人体生长和发育的遗传状况。患有脑型智障的人，是由X染色体上突变的基因引起的，具有杏仁形的眼睛和小下巴。
现在，通过Deepgentalt计算机计划，研究人员已经培训了AI认识这些面部特征，为早期和廉价诊断铺平道路。 “深度学习”计划使用了17,000多张患有200多种罕见遗传疾病的患者的照片来识别指向不同综合症的指标。
“它展示了如何成功地将最先进的算法（例如深度学习）应用于一个具有挑战性的领域，在这个挑战性的领域中，可用的数据很小，在每个情况下，可用的患者不平衡，而支持大量条件的需要很棒，”说该研究的主要作者Yaron Gurovich。
在502张选定的图像中，该团队发现AI在91％的时间中确定了其前十名列表中的正确综合症。
隐私漏洞和其他问题
研究人员承认，这项新技术面临的挑战之一是隐私漏洞的问题，这可能会被雇主或保险提供者滥用。该工具的分配和使用应受到调节，仅应向临床医生使用。
另一个困难是，人工智能系统的性能很难评估。古罗维奇说，很难的原因是没有足够的公开基准。
尽管遇到了这些困难，但专家们希望这项新技术可以为患有遗传综合征的人带来好处。
这学习于1月7日星期一在《杂志》上出版自然医学。
