隨著越來越多的夫妻尋求生殖援助,科學家正在尋找對其他健康男人和女人的不育的遺傳解釋。
如果是男性不育症,今天(9月30日)在《美國人類遺傳學雜誌》上在線發布的新研究提供了一些答案。據巴黎巴黎巴黎巴斯德研究所(Amu Bashamboo)領導的一組研究人員稱,單個基因的突變可能導致某些男性異常低的精子人數。
該基因稱為NR5A1,已知與生殖系統的嚴重疾病有關,例如睾丸的異常發育。去年,Bashamboo和其他人將NR5A1中的突變與女性的卵巢功能障礙聯繫起來。他們在發表在《新英格蘭醫學雜誌》上的研究中寫道,繼承了該基因特定突變的婦女遭受了“逐漸喪失生殖能力”。
巴沙姆布說:“當我們在女性中找到這種聯繫時,我們認為NR5A1突變也可能與男性不育症有關。”
在他們的新研究中,研究人員分析了315名被診斷患有的男性的DNA不育在未知的原因(在大多數男性不育症的情況下,原因是未知的)。他們發現其中七個人在NR5A1中發生了突變。
然後,他們掃描了來自2,000名肥沃男性的DNA樣品,但沒有發現突變的證據。
巴沙姆布說:“ NR5A1中的突變始終與性腺發育異常有關,但通常它們很嚴重。”
由於兩名患有突變的男性在30年代末和40年代初,而另一名男子在兩年內表現出精子數量的下降,因此研究人員假設突變可能導致隨著年齡的增長而導致生育能力急劇下降。
換句話說,一個有突變的男人在21歲時可能不會因生育能力而毫無疑問,但是如果他以後再生孩子,那可能再也不可能了。
研究人員說,這些突變如何影響精子計數仍需要進一步研究。某些精子可能永遠不會完全發展,或者由於睾丸激素水平降低。
研究人員說,另一種可能性是環境中的化學物質可能會改變基因。在過去的幾年中,日本和美國的研究人員的研究表明,化學阿ata津通常是用作除草劑,破壞NR5A1在魚類和人類中的正常功能,銷售動物,並增加動物和人類生殖癌的風險。
研究人員說,但是許多發現都是初步的,它們需要在人類中進行更大的研究。
Bashamboo告訴《我的健康新聞》:“中心主題是更好地了解哺乳動物性腺的發展和功能。” “因此,我們繼續尋找新的遺傳原因來了解男性和女性不育症的病理生理學,同時研究我們已經發現的異常。”
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