單個遺傳突變似乎會導致面部特徵異常和其他缺陷，這是一種罕見的疾病。這項工作為常見疾病提供了新的見解，例如心髒病，骨質疏鬆症，血液疾病和可能的無菌性。
研究研究員布魯諾（Bruno）在一份聲明中說：“我們認為，這一發現可以為骨質疏鬆症，心髒病，貧血等常見疾病打開新的治療解決方案。
“這些發現還提供了一個框架，可以理解迷人的進化問題，例如為什麼不同種族的人具有不同的面部特徵，以及它們如何嵌入我們的基因組中。在進化過程中，IRX基因在進化過程中反複選擇，而活動的較小變化可能是我們的外觀，甚至是劇烈的範圍，甚至可能是劇烈的範圍，或者是狹窄的範圍，或者可能是特殊的特徵。 說。
研究結果於5月13日在《自然遺傳學》雜誌上發表。
通常由單個基因突變引起的罕見遺傳疾病為更好地了解更常見的疾病過程提供了獨特的機會。這些“自然”實驗類似於精心控制的實驗實驗，其中分析了單個基因的功能，並且通常對一般健康問題提供了重大見解。
Hamamy綜合徵是這些罕見的遺傳疾病之一，並以異常的面部特徵和心臟，骨骼，血液和生殖細胞的缺陷為特徵。世界上只有少數人患有哈馬米綜合症，這使它成為一種非常罕見的遺傳疾病。它的確切原因是未知的，直到研究人員在最近的論文中指出了遺傳問題，該論文使該疾病是一種稱為IRX5的基因中的突變。
這是人類發現的第一個IRX5突變。 IRX5是所有動物中高度相似的蛋白質家族的一部分。使用青蛙模型，科學家證明了IRX5基因製造的蛋白質在發育中的胎兒的頭部和生殖器中策劃了細胞運動。
“由於哈馬米綜合徵不僅在新生嬰兒中，而且在成年人中會引起多種症狀，這意味著IRX5對於子宮內的發展以及許多器官在我們的成年人體內的功能至關重要，”研究人員Carine Bonnard是醫學研究所的研究員Carine Bonnard。
“因果基因的發現是一個重要的發現，它將催化研究工作，以大大增加我們對人類健康的理解，例如骨骼穩態或配子形成。”
