根據一項新研究，在其中一種染色體中具有特定變化的人患一種自閉症譜系障礙或精神分裂症的可能性要比沒有這種變化的人高14倍。
當缺少17號染色體的一部分時，這種變化稱為刪除。刪除僅在患有自閉症譜系障礙，發育延遲或精神分裂症研究研究員David H. Ledbetter說，埃默里大學的遺傳學教授。
Ledbetter告訴MyHealthNewSdaily：“這只是在自閉症中增加了與自閉症相關的快速增長的遺傳突變清單。”
並非所有患有自閉症，發育遲緩或精神分裂症的人都有這種刪除。他說，但是所有具有染色體變化的人都會發展出某種形式的疾病，無論是輕度還是足夠強大以進行診斷。
精神分裂症和自閉症是單獨的疾病，但最近的其他研究也表明，這兩種疾病具有遺傳相似之處。
“至少在一個子集中自閉症Ledbetter說：“和精神分裂症的一部分，同樣的[遺傳變化]在兩者中都起著重要作用。將來這將很有趣，因為我們將能夠識別幼兒中的這種缺失，並跟隨他們弄清楚他們中的一些人為什麼會發展自閉症而有些則沒有。”
這項新研究今天（11月4日）在《美國人類遺傳學雜誌》上發表。
檢測刪除
研究人員研究了一個遺傳數據庫，該數據庫有15,749人發育延遲，智力殘疾或自閉症譜系障礙。
他們發現，其中18個人在17號染色體上刪除了刪除。但根據這項研究，未經測試的4,519名健康人中的一位沒有刪除。
研究人員通過遺傳缺失追踪了數據庫中18人中的9人。該研究說，所有九人都有認知障礙，其中六個患有自閉症。
為了確認這些發現，研究人員研究了其他兩個數據庫，這些數據庫具有7,522名自閉症或精神分裂症患者的遺傳信息。他們發現在兩個患有自閉症譜系障礙或認知障礙的人中的刪除以及四個患有精神分裂症的成年人。經過43,076人測試的43,076人沒有刪除。
Ledbetter說：“這意味著刪除具有重大的表型效應。” “它可以表現為發育延遲，智力殘疾或自閉症，或者直到成年後才能被診斷和認可，直到有精神病表現導致一個精神分裂症的診斷。 ”
與研究一致
有些刪除的人也有其他健康問題，例如腎臟囊腫和糖尿病。
非營利性自閉症的科學副總裁Andy Shih說：“現在，當我們談論精神病狀況時，我們開始感激不已。” “很多時候，您會看到許多其他自閉症旅行的情況。”
以前的工作發現了與自閉症羅切斯特醫學院和牙科學院的教授帕特里夏·羅德爾（Patricia Rodier）說，但是這些基因的“滲透率低”意味著這些基因也發現了這些基因。
“但是在這種情況下，看來幾乎所有具有這種異常的人基因有一些症狀”羅德爾（Rodier）說，他沒有參與這項研究。
Rodier說，新發現可以用於基因檢測中，可以幫助人們確認自閉症或精神分裂症的診斷，並確定其患有其中一種疾病的風險。
