科學家對一名患者的一種罕見疾病進行了調查，解開了影響至少 30 人的醫學謎團。
這些患者有各種各樣的症狀，從發育遲緩到骨骼畸形，甚至早逝。然而，根據即將在該雜誌上發表的新研究，事實證明，他們都患有由同一基因（稱為 FLVCR1）突變引起的疾病醫學遺傳學。
此基因控制細胞周圍兩種關鍵營養素膽鹼和乙醇胺的運輸。研究負責人表示，膽鹼和乙醇胺在新陳代謝（為身體提供能量的化學反應）中發揮重要作用丹尼爾‧卡拉梅博士德克薩斯州貝勒醫學院兒科神經病學和發育神經科學講師。
Calame 說：“考慮到這一點，而且事實上，FLVCR1 在全身都有表達，根據膽鹼/乙醇胺轉運缺陷的嚴重程度，你可能會遇到各種各樣的問題，這是有道理的。”
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新研究中的第一位患者在德克薩斯兒童醫院的卡拉梅診所接受治療。男孩患有嚴重的神經發育遲緩，有癲癇病史，而且令人驚訝的是，沒有感知疼痛的能力。卡拉姆告訴《生活科學》雜誌，癲癇發作和神經發育遲緩是常見的症狀組合，但孩子缺乏疼痛感是不尋常的。這名男孩和他的父母先前曾進行過基因檢測，但沒有人能夠確定他的疾病的根本原因。
因此，卡拉梅和他的團隊深入研究了這些數據，研究了男孩基因組中編碼蛋白質的整個基因組。他們注意到 FLVCR1 基因的兩個拷貝都存在非常罕見的突變。這引起了 Calame 的注意，因為該基因先前已被認為與涉及肌肉協調和肌肉退化的非常不同的疾病有關。， 分別。
卡拉姆承認，這些症狀與他的病人身上看到的症狀非常不同。但有一個共同點：在某些情況下，患有其他疾病的患者對疼痛的敏感度也會降低。
「有一點重疊，」卡拉梅說。
FLVCR1 基因也在小鼠身上進行了研究。當基因從囓齒類動物的胚胎中消除後，它的缺失會導致死產。死產小鼠表現出骨骼和大腦畸形，以及嚴重的貧血。
為了弄清楚到底發生了什麼，Calame 和他的團隊查閱了他們自己的DNA 資料庫，其中包含12,000 多名患有遺傳疾病的人，並且他們還聯繫了世界各地的其他研究實驗室，獲得了類似的數據。他們確定了來自 23 個不同家庭的 30 名患有 FLVCR1 突變的患者。總共有22個突變，其中20個以前從未報導過。
由於子宮內嚴重的發育問題，這 30 個人中有一些死產。其他人則倖存下來，但經歷了發育遲緩、骨骼畸形或小頭畸形，即頭骨比應有的小。 （資料庫不包括每位患者的預後或長期健康狀況的數據。）
在實驗室實驗中，研究合著者龍南阮新加坡國立大學楊潞齡醫學院副教授研究了FLVCR1的功能。這項研究揭示了該基因在細胞周圍移動膽鹼和乙醇胺方面的作用，有助於解釋單一基因變化如何影響體內如此多的系統。
Calame 和他的團隊現在正在收集 FLVCR1 突變患者的血液樣本，看看他們是否能找到治療這些罕見疾病的方法。卡拉姆說，在某些情況下，以某種方式向細胞補充額外的膽鹼和乙醇胺可能會有所幫助。或者，研究人員可能需要使用另一種藥物來防止基本細胞過程出錯時可能發生的毒素積聚。
這項研究可能對涉及膽鹼的其他疾病產生影響，膽鹼是人們可以從綠葉蔬菜、豆類和許多動物產品中獲得的必需營養素。膽鹼缺乏症與年齡相關的神經損傷和神經退化性疾病有關，例如，卡拉梅說。
「除了這種非常罕見的疾病之外，它還有很多影響，」他說。
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