疾病名稱：聚合酶γ相關疾病，稱為POLG相關疾病短。
受影響的人群：與POLG相關的疾病是由遺傳基因突變引起的一組罕見，無法治癒的疾病。這些引起疾病的突變被攜帶多達2％的人北歐下降。但是，並非每個攜帶該突變的人最終都會發展出與POLG有關的疾病。
估計表明，這些疾病影響了全球約10,000人。
原因：與POLG相關的疾病是由數百種不同突變引起的公民。該基因編碼線粒體中的蛋白質，稱為DNA Polymersee伽瑪（Polγ），需要復制和修復獨特的脫氧核糖核酸僅在線粒體內而不是在細胞核內發現。
人們通過繼承了與POLG相關的疾病一兩個副本來自他們的一個或兩個父母的突變polg基因。
線粒體是負責分解碳水化合物和脂肪酸在產生稱為ATP的分子的食物中，人體然後將其用作能量。
在患有POLG相關疾病的患者中，聚合酶γ的問題最終可以減少線粒體中的DNA量，或者將突變引入該DNA。在某些情況下，這兩個事件都可能發生。
最終，細胞變得耗盡能量，這可能導致器官功能障礙和失敗。
POLG突變是最常見的原因遺傳性線粒體疾病，大約300個突變在已知引起疾病的POLG中。與POLG相關疾病的例子包括Alpers-Huttenlocher綜合徵，共濟失調神經病譜和兒童時期肌無腦病譜。
症狀：與POLG相關的疾病可能很難診斷，部分原因是它們會導致一系列症狀因嚴重程度而異。這些症狀也可能在一個人的生活中的不同時間出現，從小到成年，取決於它們患有哪種疾病。
這症狀的時間部分變化取決於特定的POLG突變，一個人攜帶的副本數量以及基礎駕駛員它們的狀況 - 無論它主要與DNA的喪失或突變的積累有關。
一旦表現出來，症狀主要影響身體的一部分需要大量能量，例如中樞神經系統，肌肉和肝。
與POLG相關疾病的常見症狀包括眼睛肌肉的漸進無力和肌肉最接近身體的中心，例如位於肩膀或上臂的那些。患有這些疾病的人也可能有垂直的眼瞼發展癲癇和肝衰竭。
Alpers-Huttenlocher綜合徵是最嚴重的與POLG相關疾病的形式。除了先前列出的症狀外，患有這種疾病的人通常還會出現癲癇發作，運動能力降低和肝病。
共同神經病譜系患者，同時經歷了協調和平衡的問題，以及神經功能的降低。
治療：無法治愈與POLG有關的疾病；當前的治療方法是減少患者的症狀。例如，醫生可以開出藥物以幫助管理癲癇發作或運動困難。對於經歷肝衰竭的患者來說，移植也是一種選擇。
患有POLG相關疾病的人通常生活在三個月至12年之間症狀首先開始。
最近的情況：2025年3月，盧森堡的弗雷德里克親王是繼承人的第二個堂兄，據報導死於22歲的POLG相關疾病。弗雷德里克是創始人兼創意總監Polg Foundation是一個支持研究與POLG相關疾病的研究的組織。
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