這種罕見的疾病導致人們無意地和無意間的自我傷害行動

疾病名稱：利甚納漢綜合症

受影響的人群：Lesch-nyhan綜合徵是一種極為罕見的遺傳疾病，會導致代謝變化和主要影響男性。大約380,000個嬰兒中有1個估計在美國出生的情況。

原因：Lesch-Nyhan綜合徵是由稱為稱為的基因引起的HPRT1。該基因指示細胞用來回收稱為嘌呤的重要化合物的酶。這些發現，例如，在DNA中以及與酶相互作用的分子中。嘌呤也存在於許多食物中，例如內臟（器官肉），家禽和豆類。

在Lesch-Nyhan綜合徵患者中，由於其相關基因的突變，HPRT1酶不能正常工作。因此，細胞不能像往常一樣回收嘌呤，並且廢品稱為尿酸因此在人們的血液中積累。

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這種多餘的尿酸也團塊成小石頭或晶體在身體的不同區域，包括關節和腎臟。

由於未知原因，與沒有這種情況相比，萊斯 - 尼漢綜合徵患者的大腦中的化學信使多巴胺水平也較低。多巴胺在控制運動和處理情緒，除其他能力。

發現HPRT1基因在X染色體上，兩個性別之一染色體在人類中；女性通常有兩個X染色體（XX），而男性通常具有X和Y染色體（XY）。

由於女性有兩個X染色體，因此，如果將其中一個染色體上的HPRT1基因突變，則其另一個染色體上的非突變版本可以有效地補償其。但是，由於雄性只有一個X染色體，如果它們具有突變的HPRT1基因，它們將發展為Lesch-Nyhan綜合徵。這就是為什麼這種情況幾乎只影響男性的原因。

儘管該綜合徵傾向於在家庭中運行，但由於妊娠期間HPRT1出現的隨機突變，有時可能發生在沒有家族病史的個體中。

迄今為止，超過600個突變版本已發現HPRT1基因與Lesch-Nyhan綜合徵有關。

症狀：Lesch-Nyhan綜合徵的主要症狀與炎症性關節炎- 由免疫系統驅動的一組疾病，導致關節疼痛，腫脹和壓痛。具體來說，患有綜合徵的人經常有痛風。

人們還可能會遇到腎臟和膀胱結石以及認知障礙。他們可能會有非自願的肌肉運動，並從事自我傷害的行為，例如嘴唇和手指咬人和敲打。這些不可控制的行為可能是由多巴胺神經元的損失或損害在大腦中。

通常，患者需要幫助步行和坐著許多人需要輪椅。

Lesch-Nyhan綜合徵的症狀通常會出現在孩子到達第一個生日之前。

Lesch-Nyhan綜合徵患者死亡的主要原因是稱為肺的細菌感染抽吸肺炎和腎衰竭。由於患者發育而經常發生吸入性肺炎嚴重的吞嚥問題。

治療：無法治愈Lesch-Nyhan綜合徵，但是有有效的臨床護理，患者可以活到40歲左右。

可以幫助治療患者症狀的治療方法包括肌肉放鬆劑，以控制非自願運動，以及身體限製或提取牙齒以阻止他們傷害自己。