一個孩子仍在子宮內接受治療，患有一種罕見的，潛在的致命遺傳疾病 - 現在，她已經倖存了2歲，沒有病情的跡象。
根據周三（2月19日）發表的一份新報告新英格蘭醫學雜誌。在這種情況下，孩子特別有SMA 1型，這是該疾病的最常見形式。它的預後很差，通常會在孩子第二個生日之前導致死亡。
“嬰兒已經有效治療，沒有這種情況的表現，”米歇爾·法拉爾（Michelle Farrar）博士，澳大利亞新南威爾士大學悉尼大學的一名兒科神經科醫生，他沒有參與這項研究，。
SMA是一種影響特定的遺傳條件，即控制肌肉自願運動的脊髓中的神經細胞。隨著時間的流逝，SMA最終導致減弱並浪費肌肉。據估計，每10,000只活產中會影響約1個。
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條件通常是引起的通過稱為SMN1的基因中的突變，其中包含有關如何製作蛋白質稱為蛋白質的指令生存運動神經元（SMN）蛋白。這種蛋白質對於運動神經元製造蛋白質並生長向肌肉發出信號的“電線”至關重要。
當SMN1基因突變時，人體無法產生足夠的SMN蛋白，並且神經無法充分發出信號向肌肉發出信號。結果，肌肉，尤其是在大腿，背部，肩膀和臀部的肌肉，開始因廢除和缺乏神經刺激而減弱和收縮。
這些症狀的嚴重程度取決於一個人的SMA類型。那裡是五種類型的SMA與SMN1基因突變相關聯，該突變由症狀嚴重程度和症狀出現。較早的發作症狀（出生前或出生後不久）通常會導致生存結果較差。 SMA 1型的嬰兒在出生後六個月內表現出來，會出現嚴重的弱點，這會導致呼吸困難和吞嚥困難，並且他們經常在生命的頭幾年內死亡，而沒有治療或呼吸支持。
SMA類型1是嬰兒死亡的主要遺傳原因。
在子宮內接受基因測試後，發現最近涉及的嬰兒有SMA 1型的危險。父母已經有一個孩子確認了SMA 1型的孩子，他以前去世了。測試表明，增長的胎兒在SMN1基因上也有突變。
藥物Risdiplam（品牌名稱：Evrysdi）是美國食品藥品監督管理局（FDA）批准的三種治療方法之一，用於對嬰兒的SMA治療。一片用口吸收的平板電腦會導致身體增強了第二個名為SMN2的活性，該基因的活性也帶有構建SMN蛋白質的說明，但通常比SMN1少。
到目前為止，這種藥物僅在出生後服用，但是在這種情況下，該藥物應父母的要求將其給子宮中的胎兒。
“他們已經遭受了這種可怕疾病的損失，”研究作者研究作者理查德·芬克爾博士田納西州孟菲斯的聖裘德兒童研究醫院的臨床神經科學家告訴《自然新聞》。 Risdiplam被批准至少2個月大的孩子，因此FDA為該藥物的早期使用提供了特別的許可。
在懷孕32週時，母親每天開始服用Risdiplam六週。在出生時進行的測試表明，該藥物確實在子宮內進入嬰兒的系統。出生後大約一個星期，嬰兒本人口服藥物。
出生時，發現嬰兒的SMN蛋白質水平更高，而神經損害較少，而SMA 1型的嬰兒出生後的幾個月就沒有表現出異常肌肉發育的跡象。
芬克爾說：“這顯然非常令人放心。”
這個孩子可能不得不在餘生，成年後都要帶Risdiplam，她將對肌肉發育的任何變化進行密切監視。
研究人員指出，該結果僅基於一種情況，但是儘管如此，這些發現表明，如果在出生前開始治療，SMA和其他遺傳條件可能會更有效地解決。他們希望研究這些結果是否可以在將來在更大的研究中復制。
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