對未診斷的兒童的最全面研究罕見的發育障礙確定了14個新的發育障礙。這項研究是在惠康信託基金會研究所進行的，它還設法診斷了1000多名兒童及其家人的不常見發展問題。
這項研究於1月25日發表在《期刊》上自然，允許患有相同遺傳條件的家庭連接和獲取支持。結果還加速了對這些疾病機制以及可能療法的研究。
14個診斷的新發育障礙
由於遺傳問題，成千上萬的兒童每年出生。這種情況可能導致一系列疾病，例如心臟缺陷，智力殘疾，自閉症或癲癇病。有超過1,000個公認的遺傳原因，但仍然有很多罕見的人發育障礙有未知的遺傳原因。
解密的發育障礙（DDD）研究旨在尋找患有未知發育疾病的兒童的診斷，證明基因組技術可以改善診斷測試。
這研究小組調查了當DNA從父母轉移到子女時發生的自發新突變。對孩子的病情進行了臨床評估，團隊將患有類似類型疾病的兒童分組在一起，以提供病情的診斷。
該團隊設法診斷出已經連接的基因新突變的孩子發育障礙，研究中每四個孩子中大約有一個。除了在已經知道的發育障礙中找到新的突變外，該團隊還確定了14個新突變。所有新疾病都是由同一觸發因素引起的 - 兩個父母都沒有發現的自發突變。
根據這項研究，英國每300名新生兒中大約有1個具有罕見的發育狀況，這是由於現有發育障礙的新突變引起的，每年在該國每年多達2,000名新生兒。
這項研究的另一個發現是，年長的父母面臨著一個孩子會遭受因新突變引起的發育障礙的孩子的較高風險。
“我們估計，我們的隊列中有42％在編碼序列中具有致病性DNM；這些DNM的大約一半破壞基因功能，其餘導致蛋白質功能改變。我們估計，DNM引起的發育障礙的平均患病率在448個出生中的213至1中的平均患病率在父母年齡的213至1中為1個。”著名的研究。
發育障礙，對公共衛生的威脅
根據疾病預防控制中心，無論種族，種族和社會經濟因素如何，美國人之間也會發生髮育障礙。根據最近的估計，3至17歲的六分之一的兒童患有一種或多種發育障礙，其中ADHD，ASD，腦癱，聽力損失，智力障礙，學習障礙，視力障礙和其他發育延遲。
“大多數發育障礙都被認為是由複雜的因素組合引起的。這些因素包括遺傳學；父母的健康和行為（例如在懷孕期間吸煙和飲酒）；出生時並發症；出生時並發症；母親在懷孕期間可能患有感染，或者嬰兒可能在生活中很早就患有早期的生活；以及母親或兒童在母親或兒童中暴露於高水平的環境毒素水平，例如CDC網站。
