經過多年的艱苦研究,科學家仍在揭示有助於闡明這種情況及其發展模式的新元素。最新的遺傳分析揭示了與該基因相關的其他18個基因自閉症發作,擴大有關這種苦難遺傳來源的知識。
這項由自閉症進行的研究通常是由一系列獨特的觸發的自閉症症狀基因突變,每個人平均每個人都有73個突變。科學家指出,其中一些DNA變化可能會通過藥物改變,並強調突變模式在每個自閉症患者中都是獨特的。
本質上,這項新研究包括5,000多人的DNA掃描,針對2,600的基因組分析被診斷為自閉症的孩子,以及他們的家人。自閉症的一部分說話MSSNG項目,該研究是迄今為止最大的自閉症全基因組研究。
在日記中出現自然神經科學該研究指出了18個未知的遺傳變異發現增加了自閉症的風險。考慮到每個新確定的基因為自閉症患者提供了希望,這一發現是一個不可否認的突破。
“隨著每個新的基因發現,我們都可以解釋更多的自閉症病例,每種自閉症案例都具有自己的行為影響,許多人都有相關的醫療問題。”陳述Autism的Mathew Pletcher說基因組發現副總裁。
新線索進入自閉症譜系
在仔細檢查細胞中的整個DNA序列後,該團隊能夠分析一個人到另一個人的差異。然後,他們發現與自閉症相關的所有18個新基因中的所有新基因在腦細胞通信中起著積極的作用。
經過艱苦的研究,研究人員得出的結論是,某些DNA變化直接影響基因(大量突變針對單個基因),而其他改變會影響基因的激活。
這暗示了自閉症遺傳傾向每個案件可能會有所不同,以支持團隊以前的發現自閉症兄弟姐妹的遺傳突變也有所不同。
據多倫多病童醫院應用基因組中心的高級作家斯蒂芬·謝勒(Stephen Scherer)博士說,該研究的廣泛數據庫促進了對整個整個的更全面的檢查自閉症譜系從溫和的社會尷尬,包括阿斯伯格綜合症,到深刻的智力低下,使重複的行為使人衰弱以及無法交流。
如許多病例所示,在不同程度上受自閉症影響的家族中發現了一些研究的基因突變。通常,一個人的疾病形式更為嚴重,而其他人則患有溫和的症狀。
Scherer指出,這與自閉症譜系中發現的神經多樣性有關,添加了廣泛的MSSNG數據庫,使他們還可以識別“攜帶自閉症相關的基因變異的彈性個體發展自閉症”。