一種稱為寬氟丁蛋白的基因療法在β-丘腦貧血等血液疾病患者中表現出令人鼓舞的結果。
4月19日在新英格蘭醫學雜誌報導說，β-甲性甲性貧血性的參與者從可以減少或消除輸血的基因療法中顯著受益。
這些研究招募了22名12至35歲年齡段的人，他們一直依賴輸血。研究人員將輸血依賴性定義為每年必須接受8次輸血，或者每公斤體重的紅細胞至少100毫升。
該過程涉及在重新引入體內的人的細胞之前糾正其細胞。對患者進行15至42個月的監測。總體而言，需要輸血在入學的患者中減少了73％。
沒有副作用
研究人員說，患者沒有看到顯著的副作用，並且大多數與使用化學療法的移植物一致。
“我們使用寬氟珠蛋白基因治療看到了顯著的結果，大多數患者不再需要每月輸血，”說該研究的主要作者，西北大學費恩伯格醫學院的兒科教授Alexis Thompson博士。
湯普森博士說：“這些研究的結果超出了我們幾乎所有患者的臨床益處，這超出了我們的預期，並表明基因治療可能是對丘腦貧血的有效治療方法。”
在這兩項試驗中，作者都指出了輕度的不良反應，包括靜脈閉塞性肝臟疾病和口腔瘡的化學相關發作。但是，他們警告說基因療法仍然未知。
目前正在進行3期臨床試驗，據報導，該試驗包括12歲以下的患者。湯普森博士說，他們需要評估較大人群中基因療法的有效性和安全性。
她補充說，對基因療法的進一步研究可以為治療其他血液疾病（如鐮狀細胞）打開門。
“有改善的餘地，因為我們希望消除對疾病最嚴重的患者的依賴，但我們在第三階段試驗中引入的方案修改也有希望：”說哈佛醫學院醫學研究主任兼講師Philippe Leboulch博士。
β-地中海貧血，一種遺傳疾病
β-甲性甲性疾病是一種遺傳性疾病，會影響紅細胞中血紅蛋白的產生。當血紅蛋白計數較低時，紅細胞的氧氣不足。這會導致貧血，這會導致呼吸急促，感到疲倦或虛弱。
β-氫化甲性疾病的治療需要輸血。輸血的頻率取決於該人是否患有主要，中間或小心理症。病情越嚴重，那個人必須接受輸血的頻率就越多。
美國疾病控制與預防中心還建議補充葉acid幫助發育紅細胞。
