一項新的研究發現了自閉症,甚至在兄弟姐妹之間也導致了各種突變。
研究發現,自閉症譜系障礙表現出在共享相同基因突變的兄弟姐妹中最相似的症狀。
研究人員研究了85個家庭,每個家庭都有兩個被診斷出患有自閉症的孩子。在研究中使用了整個基因測序,該測序鑑定了整個遺傳代碼上的突變,以確定自閉症兄弟姐妹之間的遺傳關係。
“我們期望,通常會有共同的繼承。事實並非如此。”說。
該研究表明,大約31%的兄弟姐妹具有相似的遺傳代碼,而69%的兄弟姐妹沒有。該研究中約有42%的家庭顯示出已知的該疾病的高風險基因。
研究人員認為,幾個因素可能導致自閉症譜系障礙。研究人員最近發現多達100個基因似乎顯著增加了自閉症的風險。但是,這些突變僅佔自閉症病例的一小部分。醫學研究人員現在認為,這種疾病可能是由原本無害的基因適應的組合觸發的。未來的研究可能需要檢查成千上萬的受試者,試圖確定複雜疾病的確切原因。
“我們知道自閉症有很多差異,但是我們最近的發現牢牢地釘住了。我們相信每個患有自閉症的孩子都像雪花一樣 - 彼此獨有,” Scherer說。
Autism Speaks是一個倡導小組,致力於為患有自閉症患者提供診斷和治療方案,並贊助了這項研究。這是該組織有史以來資助的第一項主要研究。
Autism Speaks還向由Google Cloud Platform提供動力的網站發布了大約1,000個自閉症基因組。數據庫中的信息是匿名的,可以保護所檢查的受試者的隱私。自閉症的經理們說,希望將數據庫最多帶給10,000個受試者,從而提供世界上最大的自閉症基因組收集。
杜克大學醫學院的江戶對記者說:“這項研究的設計非常好,最終結果令人驚訝,它重申了自閉症基礎遺傳學的複雜性。”
這一新發現可能會導致新的治療方法,旨在預測母親在第一個孩子出生自閉症後生育第二個孩子的風險。
發現兄弟姐妹之間與自閉症有關的各種基因的發現是詳細的在日記中自然醫學。