現在，科學家們距離了解如何以及在哪裡發生DNA突變，至少是自然發生的那些。
蘇格蘭愛丁堡大學的一組研究人員最近跟踪了DNA，專門研究了它如何復制細胞分裂。他們發現瞭如何發生突變的模式，以及學習突變最有可能出現的位置。
研究人員弄清楚瞭如何標記並跟踪特定的DNA碎片，尤其是新作品，並學會了遵循負責複製這些碎片的酶。他們的研究集中在稱為聚合酶的酶上。這些酶在DNA中產生的小區域，充當複制DNA的支架。
科學家認為，人體刪除了包含錯誤或突變的腳手架，而標準的計算機模型支持了這一理論。但是，實際的研究表明，這些錯誤的支架中約有1.5％被困在DNA中。
在運行模型之後，科學家現在認為他們可以跟踪DNA如何復制，並找到這些腳手架出現錯誤的區域。他們發現這些錯誤的支架通常看起來接近遺傳開關，這些區域在基因激活時打開。突變會損害轉換，從而導致遺傳疾病，並增加了癌症的可能性。
“這表明，儘管DNA複製是一個非常準確的過程，但確實會出現錯誤的錯誤。愛丁堡大學MRC人類遺傳學部門。 “通過將跨學科計算和實驗室專業知識相結合，對基本生物過程的這種新見解成為可能。”
研究人員希望知道在哪裡尋找自然發生的遺傳突變會導致理解與此類突變有關的疾病。例如，BRCA1和BRCA2基因中有突變的人更容易受到乳腺癌的影響。女演員安吉麗娜·朱莉（Angelina Jolie）有她的乳房刪除幾年前測試了BRCA1基因突變陽性的陽性。
愛丁堡大學MRC人類遺傳學單位Martin Taylor博士說：“我們已經意識到DNA多年來如何變化的驚人模式，但無法解釋為什麼存在模式。” “這項新作品為我們提供了一種機制，並揭示了以前看不見的模式，這可能是最重要的發現，因為它們指出了我們的DNA中可能具有較高破壞性突變率的位置。”
