ผู้หญิงที่มีอาการดาวน์มีอัลไซเมอร์โดยไม่มีภาวะสมองเสื่อมในกรณีที่น่าประหลาดใจ

การลดลงของความรู้ความเข้าใจเป็นคุณลักษณะทั่วไปของวัยชราในหมู่ผู้ที่เกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรม

แม้ว่าเหตุผลจะไม่เป็นที่เข้าใจกันดี แต่ก็มีสำเนาพิเศษของโครโมโซม 21 ดูเหมือนจะเร่งการพัฒนาระบบประสาทที่ทำให้บุคคลมีความเสี่ยงในการพัฒนาโรค.

ในช่วงทศวรรษที่ผ่านมาของชีวิตของเธอและอื่น ๆ ผู้หญิงชาวสหรัฐอเมริกาที่มีนักวิจัย Down Downsmitive โดยแสดงอาการทางกายภาพทั้งหมดของการมีอัลไซเมอร์ที่ไม่มีอาการใด ๆ ที่คาดหวัง

ทีมที่อยู่เบื้องหลังกรณีศึกษาล่าสุดของเธอหวังว่าโดยการทำความเข้าใจธรรมชาติของสถานการณ์ที่ผิดปกติของผู้หญิงนักวิจัยอาจได้รับข้อมูลเชิงลึกที่ลึกซึ้งยิ่งขึ้นเกี่ยวกับการแสดงออกของภาวะสมองเสื่อม

"ถ้าเราสามารถระบุการสนับสนุนทางพันธุกรรมหรือปัจจัยการดำเนินชีวิตที่อนุญาตให้สมองของเธอทำงานได้ดีแม้จะมีพยาธิวิทยาเราอาจค้นพบกลยุทธ์ที่จะเป็นประโยชน์ต่อผู้อื่น"บอกว่ามหาวิทยาลัยแห่งแคลิฟอร์เนียเอลลิซาเบ ธ เฮดหัวหน้านักประสาทวิทยาเออร์ไวน์

"การศึกษาครั้งนี้แสดงให้เห็นว่าการมีส่วนร่วมของคน ๆ หนึ่งในการวิจัยสามารถนำไปสู่การค้นพบที่ลึกซึ้งได้อย่างไร"

ในขณะที่มันไม่ยากสำหรับผู้เชี่ยวชาญที่จะค้นหาบุคคลที่มีสุขภาพดีทางปัญญาแก่กว่าด้วยพยาธิวิทยาของอัลไซเมอร์มันเป็นเรื่องธรรมดาน้อยกว่าที่จะหาคนที่มีอาการดาวน์ซึ่งไม่ได้รับผลกระทบจากระบบประสาทของพวกเขา

ส่วนใหญ่พัฒนาสัญญาณเริ่มต้นของภาวะสมองเสื่อมเมื่อพวกเขาเข้าใกล้ช่วงกลางทศวรรษที่ 50 ของพวกเขากับผู้ที่อยู่ในยุค 60 ของพวกเขามีโอกาส 90 เปอร์เซ็นต์ในการพัฒนาลักษณะทางคลินิกของการลดลงของความรู้ความเข้าใจเล็กน้อยหรือภาวะสมองเสื่อมเต็ม

ที่กลุ่มอาการของโรคอัลไซเมอร์ไบโอมาร์คเกอร์ก่อตั้งขึ้นในปี 2558 เพื่อทำความเข้าใจการเชื่อมโยงระหว่างสองเงื่อนไขโดยการตรวจสอบเครื่องหมายทางกายภาพของอัลไซเมอร์ในหมู่คนที่เกิดมาพร้อมกับไตรโซ่ 21

เมื่อถึงเวลาที่เธอลงทะเบียนในกลุ่มผู้ป่วยที่น่าทึ่งซึ่งไม่พบสัญญาณของการลดลงของความรู้ความเข้าใจทั้งๆที่อยู่ในอายุหกสิบเศษของเธอได้เข้าร่วมในการศึกษาระยะยาวสองครั้งที่ได้รับทุนจากสถาบันสุขภาพแห่งชาติของสหรัฐอเมริกาซึ่งให้ข้อมูลทางคลินิกและจิตวิทยามากมาย

ทศวรรษของการทดสอบแสดงให้เห็นว่าเธอมีทั้งกลุ่มอาการดาวน์และระดับกลางของอัลไซเมอร์ การตรวจร่างกายแสดงให้เห็นถึงระดับที่สูงขึ้นของอะไมลอยด์ในสมองของเธออัตราส่วนลายเซ็นของโปรตีนในของเหลวกระดูกสันหลังของเธอและการเปลี่ยนแปลงที่สำคัญในการเดินสายทางระบบประสาทของเธอมีความหมายเหมือนกันกับภาวะสมองเสื่อม

แต่การทดสอบทางจิตวิทยาแบตเตอรี่ระบุว่าจิตใจของผู้หญิงนั้นยังคงค่อนข้างคมชัดตลอดระยะเวลาการทดสอบของเธอ ในชีวิตประจำวันของเธอผู้หญิงคนนั้นทำอาหารและช็อปปิ้งโดยไม่มีสัญญาณออกไปด้านนอกของการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมหรือปฏิสัมพันธ์ทางสังคมก่อนที่เธอจะผ่านไป

"ก่อนที่เธอจะจากไปการประเมินทางคลินิกทั้งหมดในปีที่เราศึกษาเธอระบุว่าเธอมีความมั่นคงทางปัญญาซึ่งเป็นสาเหตุที่กรณีนี้น่าสนใจมาก"บอกว่านักวิจัยร่วมกัน Jr-Jiun Liou นักประสาทวิทยากับมหาวิทยาลัยพิตต์สเบิร์ก

“ แม้จะมีพยาธิสภาพของสมองของเธอที่บ่งบอกถึงอัลไซเมอร์ แต่เราคิดว่าความมั่นคงทางปัญญาของเธออาจเกิดจากระดับการศึกษาระดับสูงของเธอหรือปัจจัยทางพันธุกรรมพื้นฐาน”

แม้ว่าไอคิวของเธอจะต่ำกว่าค่าเฉลี่ย แต่ผู้หญิงคนนั้นได้รับการศึกษาเอกชนผ่านวัยเด็กและวัยรุ่นที่กโรงเรียนที่ได้รับใบอนุญาตให้สอนนักเรียนที่มีความบกพร่องทางสติปัญญา

ทางสรีรวิทยามีปัจจัยหลายอย่างที่อาจทำให้สมองของเธอมีส่วนร่วมในการต่อต้านการเสื่อมสภาพของอัลไซเมอร์รวมถึง 'สำรอง' ที่มีศักยภาพในเนื้อเยื่อสมองพิเศษและยีนที่ช่วยรับมือกับการสะสมของโปรตีนที่เสียหาย

นอกจากนี้ยังมีคำถามที่ยังไม่ได้ตอบเกี่ยวกับธรรมชาติของ trisomy ของเธอ ในบางกรณีผู้ที่มีลักษณะของกลุ่มอาการดาวน์มีรูปแบบของโมเสคที่บางเซลล์มีเพียงแค่โครโมโซมคู่ทั่วไป 21

หากเป็นกรณีที่นี่อาจเป็นไปได้ว่าการแพร่กระจายที่ไม่สมบูรณ์ของโครโมโซมที่สาม 21 ผ่านร่างกายอาจมีความสำคัญ

ด้วยตัวเองการศึกษาทำให้เกิดคำถามบางอย่าง

ในขณะที่กรณีของผู้หญิงคนนี้ผิดปกติเมื่อรวมกับการสืบสวนอื่น ๆ ในกรณีที่คล้ายกัน แต่วันหนึ่งเรื่องราวที่น่าทึ่งของเธออาจช่วยให้ผู้อื่นด้วยอัลไซเมอร์ยังคงแข็งแกร่งทางสติปัญญาในวัยชรา

งานวิจัยนี้ตีพิมพ์ในอัลไซเมอร์และภาวะสมองเสื่อม-