ความพยายามในการพัฒนาการบำบัดยีนที่ทำงานสำหรับโรคที่สืบทอดมาได้มาถึงเหตุการณ์สำคัญด้วยวิธีการใหม่สำหรับการเปลี่ยนแปลงเซลล์ไข่มนุษย์
หากเทคนิคซึ่งได้รับการเปิดเผยโดย Oregon Health & Science University และเกี่ยวข้องกับการปลูกถ่าย DNA ยลจะได้รับการอนุมัติให้ใช้ในผู้ป่วยการแต่งหน้าทางพันธุกรรมของเด็กสามารถเปลี่ยนแปลงได้โรคทางพันธุกรรมก่อนที่ทารกจะเกิดมา ถึงกระนั้นนักวิจัยก็ยอมรับว่าการรักษาอย่างแท้จริงไม่น่าจะได้รับการอนุมัติสำหรับการทดสอบในมนุษย์สักพัก
เทคนิคการบิดเบือนยีนซึ่งมีรายละเอียดออนไลน์ในวันนี้ (24 ต.ค. ) ในวารสารธรรมชาติได้รับการออกแบบมาเพื่อรักษาโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในโครงสร้างการทำพลังงานของเซลล์ที่เรียกว่าไมโตคอนเดรียนักวิจัยนำ Shoukhrat Mitalipov จากโรงเรียนแพทย์ OHSU กล่าว
โรคไมโตคอนเดรียสามารถนำไปสู่โรคเบาหวานการเสื่อมของเส้นประสาทหรือตาบอดดังนั้นโรคเหล่านี้มักจะเข้าใจผิดว่าเป็นปัญหาอื่น ๆ เมื่อมีการระบุโรคจะมีการรักษาที่ให้การสนับสนุนที่หลากหลาย แต่โดยทั่วไปจะไม่มีการรักษาเนื่องจากโรคนั้นเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ถูกล็อค [โรคลึกลับ 10 อันดับแรก-
สลับ DNA
Mitochondrial DNA (mtDNA) มาจากแม่เท่านั้นและมีอยู่ในไซโตพลาสซึมของเซลล์ระหว่างนิวเคลียสและเมมเบรน (ไม่เหมือนกับ DNA นิวเคลียร์ซึ่งตั้งอยู่ในนิวเคลียสของเซลล์) ในการศึกษาใหม่ Mitalipov และเพื่อนร่วมงานใช้เซลล์ไข่ผู้บริจาคและกำจัดนิวเคลียส พวกเขาแทนที่นิวเคลียสนี้ด้วยหนึ่งจากเซลล์ไข่ของแม่ส่งผลให้เซลล์ที่มี DNA ของแม่ แต่ mtDNA ของผู้บริจาค
เซลล์นั้นได้รับการปฏิสนธิอนุญาตให้หารและกลายเป็น blastocyst หรือการรวมตัวกันเล็ก ๆ ของเซลล์ตัวอ่อน จากนั้นนักวิจัยได้มาเซลล์ต้นกำเนิดของตัวอ่อน- เซลล์ดูปกติเช่นเดียวกับการควบคุม -5 การค้นพบสเต็มเซลล์ที่น่าทึ่ง-
นี่แสดงให้เห็นว่าเซลล์ที่มีฟังก์ชั่น "ใหม่" mtDNA เช่นเดียวกับเซลล์ไข่ธรรมดา Mitalipov กล่าวในงานแถลงข่าว "สิ่งนี้แสดงให้เห็นว่าขั้นตอนนี้เข้ากันได้กับการปฏิสนธิปกติ"
เนื่องจาก mtDNA ไม่ได้อยู่ในนิวเคลียสการบำบัดด้วยยีนประเภทนี้จะไม่เปลี่ยนพ่อแม่ของใคร (mtDNA แสดงในบางประเภทของการจัดลำดับยีน แต่มันเป็นยีนจำนวนน้อยมาก - น้อยกว่าหนึ่งใน 10,000)
โรคทางพันธุกรรมที่เป็นผลมาจากปัญหาเกี่ยวกับ DNA นิวเคลียร์จะไม่ได้รับผลกระทบจากการรักษาดังนั้นจึงไม่น่าจะเป็นความช่วยเหลือใด ๆ สำหรับโรคเช่นโรคปอดเรื้อรังหรือดาวน์ซินโดรม
จริยธรรมของการบำบัดด้วยยีน
การทดลองเกี่ยวกับเซลล์มนุษย์สร้างขึ้นจากการทำงานในปี 2009 ด้วยลิงลิง- ในกรณีนั้นการทดลองเกี่ยวข้องกับประชากรสองคนของลิงที่มีสุขภาพดีหนึ่งอันจากอินเดียและอีกหนึ่งจากหนึ่งจากจีน- ลิงกลุ่มหนึ่งมีนิวเคลียสของเซลล์ไข่ของพวกเขาถูกถ่ายโอนไปยังเซลล์ผู้บริจาคจากประชากรอื่น ผลที่ตามมา Mitalipov กล่าวว่าเป็นทารกที่มีสุขภาพดีที่มีผู้บริจาค mtDNA ของผู้บริจาค “ ทารกเป็นเรื่องปกติแม้ว่าพวกเขาจะมี mtDNA จากต่างประเทศ” เขากล่าว
Mitalipov ยังทดลองกับเซลล์ไข่ลิงแช่แข็งและแสดงให้เห็นว่าเทคนิคนี้ทำงานร่วมกับพวกเขาได้เช่นกันแม้ว่าอัตราความสำเร็จจะต่ำกว่า
หากการรักษานี้ใช้กับมนุษย์มันจะทำงานเฉพาะในเด็กในอนาคตเนื่องจากมันเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนยีนของตัวอ่อนก่อนการพัฒนา นั่นเป็นการเปิดคำถามทางจริยธรรมมากมายเกี่ยวกับผู้ปกครองที่ต้องการเปลี่ยนยีนของลูก - แม้ว่าจะเป็นเหตุผลด้านสุขภาพก็ตาม
"ของคุณดีเอ็นเอยลเป็นส่วนหนึ่งของตัวตนของคุณจริงๆ "เจอราร์ดดีซูซ่าผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านเภสัชกรรมของวิทยาลัยเภสัชศาสตร์และวิทยาศาสตร์สุขภาพของแมสซาชูเซตส์กล่าวซึ่งไม่ได้เกี่ยวข้องกับการศึกษาในปัจจุบัน
D'Souza เสริมว่าวิธีการของ Mitalipov เป็นการออกเดินทางครั้งใหญ่จากการคิดในปัจจุบันเกี่ยวกับการบำบัดด้วยยีน สำหรับการบำบัดด้วยยีนในการทำงานยีน (หรือตัวแทนที่จะซ่อมแซม) จะต้องส่งไปยังเซลล์จำนวนมากในครั้งเดียว นั่นเป็นเหตุผลที่ไวรัสมักใช้เป็นเวกเตอร์หรือผู้ให้บริการ “ แทนที่จะส่ง DNA ไปยังเซลล์หลายเซลล์เขาแค่ปล่อยให้เซลล์หนึ่งกลายเป็นบุคคล” เขากล่าว
ในส่วนของเขา Mitalipov กล่าวว่าเขาและทีมของเขากำลังหารือกับสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาเกี่ยวกับวิธีการตั้งค่าการทดลองทางคลินิกของเทคนิคในมนุษย์ ในระหว่างการแถลงข่าว Mitalipov กล่าวว่าเทคนิคนี้มีความปลอดภัยและการทดลองผ่านการชุมนุมกับคณะกรรมการตรวจสอบสถาบันของมหาวิทยาลัย การทดลองได้รับการสนับสนุนเป็นการส่วนตัว
ถึงกระนั้นก็มีแนวโน้มว่าจะมีเวลาก่อนที่การพิจารณาคดีของมนุษย์จะได้รับการอนุมัติ
ท่ามกลางคำถามทางจริยธรรมที่เกิดขึ้นจากเทคนิคที่เกี่ยวข้องกับความหวังว่าจะเสนอให้กับผู้ที่มีความเสี่ยงต่อโรคทางพันธุกรรม “ ผู้คนพยายามรักษาทุกประเภท” D'Souza กล่าว "พวกเขารู้ว่าไม่มีอะไรทำงานได้และจากนั้นพวกเขาตรวจสอบว่ามันเป็นความผิดปกติของ [ยลพันธุกรรม] หรือไม่"
Charles Mohan ซีอีโอของมูลนิธิโรคยลยูไนเต็ดยลกล่าวว่าหากการรักษาใหม่สำหรับผู้ปกครองจะช่วยให้พวกเขาตัดสินใจอย่างน้อยเกี่ยวกับสุขภาพของเด็ก ๆ ในตอนแรก ตอนนี้สำหรับทุกคนที่ถือยีนสำหรับโรคไมโตคอนเดรียมันเป็นลูกเต๋าทางพันธุกรรม - แม้สมมติว่ามีคนรู้ว่าพวกเขามียีนในตอนแรก ลูกสาวของโมฮันเสียชีวิตจากโรคยลเมื่ออายุ 15 ปีและไม่ได้แสดงอาการจนกระทั่งเธออายุ 10 ขวบขณะที่ลูกชายของเขาตอนนี้เป็นผู้ใหญ่และมีสุขภาพดี
“ มันเป็นทางเลือกอื่น” เขากล่าว "ถ้าเรารู้ก่อนหน้านี้เราจะตัดสินใจอะไรบ้าง" ไม่ว่าข้อโต้แย้งจะเกี่ยวกับอะไรมนุษย์วิศวกรรมพันธุกรรมการรักษาเช่นนี้อย่างน้อยก็หมายความว่าเป็นไปได้ที่จะตัดสินใจเช่นนี้
ติดตาม Livescience บน Twitter@livescience- เรายังอยู่ด้วยFacebook-Google+-
