นักวิทยาศาสตร์ได้ระบุปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมสำหรับความทุกข์ทรมานจากหลอดเลือดโป่งพองทรวงอกเงื่อนไขที่หลอดเลือดแดงใหญ่หลอดเลือดที่ใหญ่ที่สุดของร่างกายที่โผล่ออกมาจากด้านซ้ายของหัวใจอ่อนแอและในบางกรณีการรั่วไหลของเลือดเข้าไปในโพรงหน้าอก
ในขณะที่สภาพสามารถรักษาได้ด้วยการผ่าตัด แต่ก็ไม่มีอาการใดที่เรือจะอ่อนตัวลงและผู้ป่วยไม่ทราบว่ามีอะไรผิดปกติจนกว่าหลอดเลือดแดงจะระเบิด ประมาณ 10 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยเสียชีวิตจากสภาพซึ่งมีส่วนทำให้มีผู้เสียชีวิตมากกว่า 8,000 รายในสหรัฐอเมริกาในแต่ละปี
การระบุความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีบทบาทในสิ่งเหล่านี้โป่งพองอาจช่วยกำหนดความเสี่ยงของแต่ละบุคคลสำหรับเงื่อนไข ผู้คนอาจมีการคัดกรองจีโนมของพวกเขาและผู้ที่มีความเสี่ยงอาจสามารถจับโป่งพองได้เร็วก่อนที่จะนำไปสู่การเสียชีวิตอย่างกะทันหันนักวิจัยกล่าว
ดร. จอห์นเบลมอนต์จากวิทยาลัยการแพทย์เบย์เลอร์ในฮูสตันและเพื่อนร่วมงานของเขาพบเซ็กเมนต์ของ DNA ที่ทำซ้ำหรือหายไปตัวแปรหมายเลขคัดลอกในบุคคลที่มีหลอดเลือดโป่งพองทรวงอก และภายในส่วนเหล่านั้นของ DNA นักวิจัยระบุยีนที่มีการหยุดชะงักอาจนำไปสู่เงื่อนไข
ยีนเหล่านี้ส่งผลกระทบต่อการทำงานของเซลล์กล้ามเนื้อเรียบภายในหลอดเลือดแดงใหญ่ซึ่งมีความสำคัญต่อสุขภาพของเรือเบลมอนต์กล่าวโดยเฉพาะยีนควบคุมความสามารถของเซลล์กล้ามเนื้อเรียบผนังหลอดเลือดและทำสัญญา
การค้นพบนี้เพิ่มน้ำหนักให้กับแนวคิดที่ว่าการลดลงของหลอดเลือดแดงใหญ่เป็นส่วนใหญ่เนื่องจากเซลล์กล้ามเนื้อเรียบที่ทำงานผิดปกติ ในขณะที่บางคนสงสัยว่าเป็นกรณีนี้นักวิจัยยังไม่แน่ใจเกี่ยวกับสาเหตุพื้นฐานของหลอดเลือดโป่งพองทรวงอก
ในการฝึกฝนในยีนที่สงสัยว่านักวิจัยสแกนจีโนมของผู้ป่วย 418 คนที่มีอายุระหว่าง 32 และ 86 ปีซึ่งได้รับความเดือดร้อนจากหลอดเลือดโป่งพองของหลอดเลือดทรวงอก พวกเขาระบุตัวแปรหมายเลขสำเนา 47 ตัวที่เกี่ยวข้องกับเงื่อนไข ภายในส่วนของ DNA เหล่านี้พวกเขาสามารถค้นหายีนที่เกี่ยวข้องกับโป่งพองเหล่านี้
นักวิจัยจำลองการค้นพบของพวกเขาในกลุ่มผู้ป่วยเพิ่มเติมสองกลุ่มหนึ่งใน 88 ผู้ป่วยหลอดเลือดโป่งพองทรวงอก 88 คนที่มีอาการอยู่ในครอบครัวของพวกเขาและหนึ่งใน 387 คนที่มีกรณีเป็นระยะ ๆ (ไม่พบว่าทำงานในครอบครัว)
ผลลัพธ์จะถูกตีพิมพ์ในฉบับเดือนธันวาคมของ American Journal of Human Genetics
