คนญี่ปุ่นสมัยใหม่ส่วนใหญ่สืบเชื้อสายมาจากสามกลุ่มบรรพบุรุษการศึกษาใหม่ชี้ให้เห็น การวิจัยยังเผยให้เห็นความสัมพันธ์ทางพันธุกรรมกับญาติที่สูญพันธุ์ที่ใกล้เคียงที่สุดของเรา -มนุษย์ยุคใหม่และชาวเดนิโซวาน-และวิธีการที่ยีนเหล่านี้อาจส่งผลกระทบต่อความเสี่ยงของโรคในปัจจุบัน
ในการวิเคราะห์ที่ไม่ใช่ยุโรปที่ใหญ่ที่สุดแห่งหนึ่งนักวิทยาศาสตร์ได้จัดลำดับดีเอ็นเอของชาวญี่ปุ่นมากกว่า 3,200 คนทั่วทั้งเจ็ดภูมิภาคของประเทศขยายจากภูเขาหิมะของฮอกไกโดทางตอนเหนือไปยังชายฝั่งทางใต้เขตร้อนของโอกินาว่า
นักวิจัยได้รวบรวมข้อมูลทางพันธุกรรมเหล่านี้พร้อมกับข้อมูลทางคลินิกที่เกี่ยวข้องลงในฐานข้อมูลใหม่ขนาดใหญ่ที่เรียกว่าสารานุกรมญี่ปุ่นของห้องสมุดลำดับจีโนม/exome ทั้งหมด (อัญมณี)
ทีมค้นพบว่าคนญี่ปุ่นสมัยใหม่ส่วนใหญ่สืบเชื้อสายมาจากสามกลุ่มบรรพบุรุษ:Neolithic Jomonนักล่า-รวบรวม; กลุ่มที่เชื่อว่าเป็นบรรพบุรุษโบราณของฮั่นจีน; และกลุ่มที่ไม่ปรากฏชื่อที่มีความสัมพันธ์กับเอเชียตะวันออกเฉียงเหนือ การค้นพบนี้ท้าทายเพิ่มเติมประกวด-สามทศวรรษที่ยาวสมมติฐานที่ว่าคนญี่ปุ่นมีต้นกำเนิดมาจากคนโจมอนและต่อมาผู้อพยพชาวยายะยยยยยยยยยยจากทวีปเอเชีย
ที่เกี่ยวข้อง:วิวัฒนาการของอินเดียในอดีตที่เชื่อมโยงกับการย้ายถิ่นจำนวนมากเมื่อ 50,000 ปีก่อนและกับญาติมนุษย์ที่สูญพันธุ์ไปแล้ว
การวิเคราะห์ใหม่ยังเผยให้เห็น DNA 42 ชิ้นที่คนญี่ปุ่นสืบทอดมาจาก Neanderthals และสองจาก Denisovans ที่สามารถเชื่อมโยงได้ลักษณะที่ซับซ้อนหมายถึงผู้ที่เข้ารหัสโดยหลายยีน มรดกนี้น่าจะเป็นผลมาจากเหตุการณ์การผสมพันธุ์ก่อนหน้านี้ระหว่างกลุ่มโบราณเหล่านี้และต้น ๆhomo sapiensผู้เขียนเขียนไว้ในกระดาษ
DNA ที่ได้มาจาก Denisovan ภายในยีนที่เรียกว่า NKX6-1 นั้นเกี่ยวข้องกับการพัฒนาของโรคเบาหวานประเภท 2(T2D) และภายในยีน polr3e มันถูกผูกไว้กับความสูงผู้เขียนพบ ลำดับดีเอ็นเอที่ได้รับจาก Neanderthal Elederthal พบว่าเกี่ยวข้องกับโรคเจ็ดโรครวมถึง T2Dโรคหลอดเลือดหัวใจ-มะเร็งต่อมลูกหมากและความผิดปกติของการอักเสบโรคไขข้ออักเสบ- ผู้เขียนกล่าว
จนกระทั่งเมื่อไม่นานมานี้การวิจัยการหาลำดับทางพันธุกรรมขนาดใหญ่ได้มุ่งเน้นไปที่การวิเคราะห์ DNA จากคนเชื้อสายยุโรปทิ้งช่องว่างที่สำคัญในความเข้าใจของเราเกี่ยวกับประชากรมนุษย์อื่น ๆ รวมถึงในเอเชีย ดังนั้นการค้นพบใหม่อาจให้คำตอบยาว ๆ
"ชุดข้อมูลทางพันธุกรรมที่ครอบคลุมนี้ช่วยให้เราสามารถเจาะลึกเข้าไปในดินแดนที่ไม่ได้จดบันทึกเกี่ยวกับประชากรและพันธุศาสตร์การแพทย์ของประชากรญี่ปุ่น" ผู้เขียนเขียนลงในบทความที่อธิบายการค้นพบของพวกเขาที่ตีพิมพ์ในวันพุธ (17 เมษายน) ในวารสารความก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์-
การค้นพบเหล่านี้สามารถเสริมการวิจัยที่อาจนำไปสู่การพัฒนายาส่วนบุคคลผู้เขียนเขียน
ตัวอย่างเช่นทีมระบุการกลายพันธุ์ของยีนที่อาจมีความสำคัญทางคลินิกภายในประชากรญี่ปุ่น ตัวอย่างหนึ่งที่น่าสังเกตคือการกลายพันธุ์ในยีนที่เรียกว่า PTPRD ที่พบในหกคนในกลุ่ม มีข้อมูลทางคลินิกสำหรับบุคคลเหล่านี้สามคนซึ่งมีอาการสุขภาพเดียวกันหลายประการรวมถึงการมีอาการหัวใจวายไตวายและความดันโลหิตสูง
อัญมณีจะทำหน้าที่เป็น "การอ้างอิงสำหรับการวิจัยทางพันธุกรรมในอนาคตภายในและนอกประชากรญี่ปุ่น" ผู้เขียนการศึกษาสรุป
