ชื่อโรค:แองเจิลแมนซินโดรม
ประชากรที่ได้รับผลกระทบ:เชื่อกันว่าความผิดปกตินี้ส่งผลกระทบที่ไหนสักแห่งระหว่าง1 ใน 12,000 และ 1 ใน 24,000 คนแม้ว่าตัวเลขเหล่านี้อาจถูกประเมินต่ำไปก็ตาม หลายกรณีของโรค Angelmanสามารถไม่ได้รับการวินิจฉัยได้เพราะความผิดปกติอาการและลักษณะร่วมกับเงื่อนไขอื่น ๆ- ชายและหญิงมีแนวโน้มที่จะประสบกับความผิดปกติเท่าเทียมกัน
สาเหตุ:Angelman syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ตั้งชื่อตาม Dr. Harry Angelman ซึ่งเป็นคนแรกรายงานเรื่องนี้ในปี 1965- ความผิดปกติส่งผลกระทบหลักต่อหมายถึงสมองและไขสันหลัง และเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน UBE3A ยีนนี้มีคำแนะนำสำหรับโปรตีนที่จำเป็นในการรักษาการพัฒนาและการทำงานของเซลล์ตามปกติรวมถึงเซลล์ประสาทใน-
ในแต่ละเซลล์ โดยทั่วไปมนุษย์จะมี 23 คู่— โครงสร้างคล้ายด้ายที่บ้าน- ผู้ปกครองคนหนึ่งมีส่วนช่วยครึ่งหนึ่งของคู่โครโมโซมแต่ละคู่ และอีกคนหนึ่งมีส่วนสนับสนุนอีกครึ่งหนึ่ง UBE3A อยู่บนโครโมโซม 15 การกลายพันธุ์ที่ลบยีนหรือเปลี่ยนโครงสร้าง การทำงาน หรือกิจกรรมของมันอาจทำให้เกิดอาการแองเจิลแมนได้- ในหลายกรณี การกลายพันธุ์เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติจากการคัดลอกยีนจากแม่
การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่อยู่เบื้องหลังกลุ่มอาการ Angelman มักจะเกิดขึ้นแบบสุ่ม แต่ระหว่าง 3% ถึง 5% ของเด็กสืบทอดมาจากพ่อแม่ ในประมาณ 10% ของผู้ที่มีอาการนี้ ไม่สามารถระบุสาเหตุที่แน่ชัดของโรคได้
ที่เกี่ยวข้อง:
อาการ:ผู้ที่เป็นโรค Angelman มักเริ่มมีอาการของโรคนี้ในวัยเด็ก รวมถึงปัญหาพัฒนาการต่างๆ เช่นมีปัญหาในการนั่งโดยไม่ได้รับความช่วยเหลือหรือพูดพล่ามสิ่งนั้นก็ปรากฏชัดขึ้นอายุประมาณ 6 ถึง 12 เดือน-
เมื่อความผิดปกติดำเนินไป ผู้ได้รับผลกระทบอาจเกิดขึ้นได้ดิ้นรนที่จะพูดและเดินเพราะปัญหาความสมดุลและการประสานงาน พวกเขายังอาจมีอาการชักซึ่งมักจะเริ่มเมื่อเด็กอายุระหว่าง 2 ถึง 3 ปี- นอกจากนี้ ผู้ที่มีอาการดังกล่าวบางรายอาจมีใบหน้าที่โดดเด่น เช่นคางโด่ง ตาลึก หรือปากกว้างผิดปกติ- ผู้ที่เป็นโรคนี้มักจะมีอายุขัยปกติ-
อาการของโรค Angelman บางครั้งอาจเป็นได้สับสนกับความผิดปกติอื่น ๆที่ทำให้พัฒนาการล่าช้าอีกด้วย เช่นออทิสติกหรือสมองพิการซึ่งอาจนำไปสู่การวินิจฉัยผิดพลาดได้
การรักษา:ขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษาโรค Angelman
อย่างไรก็ตาม มีตัวเลือกการรักษาหลายวิธีเพื่อช่วยจัดการกับอาการ ตัวอย่างเช่น แพทย์อาจจะกำหนดยาป้องกันโรคลมบ้าหมูเพื่อควบคุมอาการชักของผู้ป่วย กายภาพบำบัดและการสื่อสารบำบัดยังช่วยปรับปรุงความสามารถในการเดินและสื่อสารกับผู้อื่นโดยไม่ต้องพูดตามลำดับ เช่น โดยใช้ท่าทางมือหรือสัญญาณ เป็นต้น
ข้อสงวนสิทธิ์
บทความนี้มีวัตถุประสงค์เพื่อให้ข้อมูลเท่านั้น และไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อให้คำแนะนำทางการแพทย์
เคยสงสัยว่าทำไมหรือ- ส่งคำถามของคุณเกี่ยวกับวิธีการทำงานของร่างกายมนุษย์ถึงเรา[email protected]ด้วยหัวเรื่อง "Health Desk Q" และคุณอาจเห็นคำถามของคุณได้รับคำตอบบนเว็บไซต์!
