ชื่อโรค:cholestasis intrahepatic familial progressial (PFIC)
ประชากรที่ได้รับผลกระทบ:PFIC เป็นกลุ่มของโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งเป็นสาเหตุตับล้มเหลว- ไม่ทราบความชุกของ PFIC ที่แน่นอน แต่การประมาณการชี้ให้เห็นว่าโรคเหล่านี้มีผลต่อระหว่าง 1 ใน 100,000 ถึง 1 ใน 50,000 คนทั่วโลก ในสหรัฐอเมริกาน้อยกว่า 50,000 คนเชื่อกันว่ามี PFIC ทั้งหมด
สาเหตุ:ผู้ป่วยที่มี PFIC มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้บกพร่องความสามารถในการหลั่งของเหลวย่อยอาหารที่เรียกว่าน้ำดีเข้าไปในทางเดินอาหาร-
น้ำดีเป็นของเหลวสีเขียวอมเขียวที่ผลิตในตับและโดยปกติแล้วจะถูกหลั่งลงในทางเดินอาหารเพื่อช่วยในการสลายไขมันการดูดซึมวิตามินจากอาหารและการกำจัดของเสียในอุจจาระ
แต่ในผู้ป่วยที่มี PFIC น้ำดีจะสะสมในตับและเริ่มสร้างความเสียหายต่ออวัยวะ เมื่อเซลล์ตับตายพวกมันจะถูกแทนที่ด้วยเนื้อเยื่อแผลเป็นซึ่งเป็นกระบวนการที่เรียกว่าพังผืด
ที่เกี่ยวข้อง:
PFIC1, PFIC2 และ PFIC3 มีสามประเภทซึ่งแตกต่างกันไปตามที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่แตกต่างกันซึ่งรหัสสำหรับโปรตีนจำเป็นสำหรับตับให้ทำงานได้อย่างถูกต้อง- PFIC ได้รับการสืบทอดในไฟล์ลักษณะถอยอัตโนมัติซึ่งหมายความว่าเด็ก ๆ จะต้องสืบทอดสำเนาของยีนกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องสองชุด - หนึ่งจากผู้ปกครองแต่ละคน - เพื่อพัฒนาโรค
อาการ:ผู้ป่วยทุกรายที่มีการพัฒนา PFICอาการของโรคตับซึ่งโดยทั่วไปจะปรากฏในช่วงวัยเด็ก อาการเหล่านี้รวมถึงอาการคันอย่างรุนแรง สีเหลืองของผิวหนังและผ้าขาวที่รู้จักกันในชื่ออาการตัวเหลือง- การเจริญเติบโตที่แคระ และสูงในหลอดเลือดดำที่ถือเลือดจากระบบย่อยอาหารไปยังตับ อาการคันเกิดจากกรดน้ำดีส่วนเกินเซลล์ประสาทที่ระคายเคืองในร่างกาย-
ผู้ป่วยที่มี PFIC1 อาจมีอาการอื่น ๆ เช่นสัดส่วนสั้นหูหนวกท้องเสียและการอักเสบของตับอ่อน- และผู้ที่มี PFIC2 มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการพัฒนามะเร็งตับชนิดหนึ่งที่เรียกว่ามะเร็งตับ-
อาการของตับวายมักจะพัฒนาก่อนวัยผู้ใหญ่ในผู้ป่วยที่มี PFIC1 การพยากรณ์โรคมักจะแย่ลงสำหรับผู้ป่วยที่มี PFIC2 ซึ่งตับล้มเหลวภายในสองสามปีแรกของชีวิต ในทางกลับกันผู้ป่วย PFIC3 อาจพัฒนาตับวายในวัยเด็กหรือวัยผู้ใหญ่
การรักษา:มีไม่สามารถรักษา pfic ได้แต่สามารถดำเนินการตามขั้นตอนเพื่อบรรเทาอาการของผู้ป่วย ตัวอย่างเช่นยาบางชนิดสามารถเพิ่มการไหลของน้ำดีออกจากตับในขณะที่ผลิตภัณฑ์เสริมอาหารสามารถเพิ่มระดับต่ำได้วิตามินและไขมันในเลือดที่เกิดจากการขาดการหลั่งน้ำดี
แม้จะมีการรักษาเหล่านี้ แต่ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มี PFIC จะในที่สุดต้องมีการปลูกถ่ายตับ- สิ่งนี้แทนที่เนื้อเยื่อตับที่เสียหายด้วยเซลล์ที่มีสุขภาพดีที่ไม่มีข้อบกพร่องทางพันธุกรรมจึงย้อนกลับอาการหลายอย่างของโรคตับ
หากปล่อยทิ้งไว้ไม่ได้รับการรักษา PFIC จะฆ่าประมาณ 87% ของผู้ป่วย- จากการเปรียบเทียบการศึกษาหลายชิ้นแสดงให้เห็นว่าอัตราการรอดชีวิตหลังจากช่วงการปลูกถ่ายตับระหว่าง 76% ถึง 85%- หนึ่งในการศึกษาเหล่านี้ติดตามผู้ป่วยเป็นเวลา 19 ปีหลังจากขั้นตอน
คำเตือน
บทความนี้มีวัตถุประสงค์เพื่อให้ข้อมูลเท่านั้นและไม่ได้หมายถึงการให้คำแนะนำทางการแพทย์
