(MICROGEN IMAGES/科学图片库/Getty Images)
我们祖先的秘密可能是解释原因的关键多发性硬化症(MS) 是比较普遍;普遍上北欧白人的比例高于欧洲南部人群。
虽然科学家迄今为止已经发现了数百个与多发性硬化症相关的基因,但多达五分之一的北欧人有一种名为 HLA-DRB1*15:01 的基因变异,这种变异使患自身免疫性疾病的风险增加了三倍。
这种变体从何而来以及为何持续存在和传播仍然是个谜。
由剑桥大学威廉·巴里(William Barrie)领导的一个国际研究小组现在认为他们找到了新的线索。
巴里和他的同事将数十个新测序的中世纪和中世纪后丹麦基因组与古代序列数据库结合起来,得出了代表欧亚大陆数万年人类历史的个体数据库。 其中,他们发现“引人注目的图案“在当今与多发性硬化症相关的基因变异中。
追溯这些变异随时间的流行情况,这些基因似乎起源于东欧的一个地区,该地区现在包括乌克兰、俄罗斯西南部和哈萨克斯坦西部,称为东欧草原。
大约 5000 年前,这个地区的牧民将,带着他们的基因向西迁移到北欧。
无论这些基因去了哪里,与多发性硬化症相关的变异似乎都会经历“正选择”,这表明它们曾经具有一定的生存价值,尽管它们在现代与神经认知能力下降有关。
“这意味着我们现在可以了解并寻求治疗多发性硬化症的实际情况:这是基因适应史前某些环境条件的结果,”说牛津大学的神经免疫学家 Lars Fugger。
多发性硬化症是由身体的免疫系统错误地攻击自身引起的,虽然如果不加以控制,这可能会导致毁灭性的后果,但从理论上讲,过度活跃的免疫系统也可以抵御病原体和瘟疫。
这可能给古代人带来了优势,特别是当他们发展了畜牧业并定居在人口稠密的地方时,那里的疾病可能会猖獗。
当将他们的数据与英国生物库中约 410,000 个当代人类基因组进行比较时,研究人员发现 HLA-DRB1*15:01 变异的频率“在芬兰、瑞典和冰岛的现代人群以及比例较高的古代人群中最高”。草原血统。”
“这些结果让我们所有人都感到惊讶,”说巴里.
“它们使我们对多发性硬化症和其他自身免疫性疾病的演变的理解发生了巨大的飞跃。展示我们祖先的生活方式如何影响现代疾病风险,凸显了我们在现代世界中是多么古老的免疫系统的接受者。”
在最近对该论文的评论中自然,科普作家 Lionel A. Pousaz 和基因组学研究员 Samira Asgari,写巴里和他的团队的假设是“有效的”,但需要“更具体的证据”。
“他们的发现揭示了欧洲南北梯度的原因,并指出了多发性硬化症风险变异在后狩猎采集时代可能具有的潜在进化优势,”二人组写。
“然而,未来的工作需要证实传染病与多发性硬化症风险之间的关联。”
该研究发表于自然。