基因负责许多其特征有两种，这不仅可以帮助解释这种疾病的多样性，还可以解释它是如何遗传的。
一项关于这种疾病背后遗传学的新研究表明，与智商较低相关的突变也与运动技能障碍有关。
更重要的是，这些突变的严重性也可以解释为什么（）在某些方面比其他方面更明显。
在多数情况下，自闭症谱系障碍 (ASD) 的诊断是基于社会和身体行为的混合，包括沟通和感觉处理困难、重复动作和运动功能障碍。
“运动技能下降似乎几乎是自闭症儿童的普遍特征，”分子遗传学家迈克尔·威格勒说来自冷泉港实验室。
然而，也有一些特征通常与自闭症谱系障碍的诊断相符，但不一定被视为该病症的定义部分。
例如，智力和学习障碍可以影响很大一部分患有 ASD 的人中，只有不到一半的人的智商也低于 70。
但究竟是什么产生了如此丰富的特征，仍然是一个谜。
这有很强的含义：涉及的基因数量， 然后许多表观遗传变化可以负责打开和关闭它们。
已知许多这些基因变化是遗传的，但过去研究已经联系起来所谓的从头突变（父母中未发现的编码差异）会导致自闭症谱系障碍患者出现学习困难。
另一项最近的研究还得出结论，受精后发生的新生突变可能占所有自闭症诊断的 2%。
研究人员现在利用一个由 2,700 多个只有一个孩子患有自闭症谱系障碍 (ASD) 的家庭组成的数据库发现，关键基因的从头突变也可以准确预测运动技能下降的存在和严重程度。
自闭症谱系障碍的其他组成部分（例如社交技能和沟通挑战）没有发现相同的联系，这意味着这些自闭症特征的基因更有可能从父母那里遗传。
这一发现为这种极其复杂的病症添加了许多必要的细节，甚至可以帮助解释它如何在我们的人群中持续存在。
一种可能性是，自闭症谱系障碍的一些更具挑战性的方面可以通过更高的智力来抵消。
已经有猜测智商和自闭症的核心特征之间存在很强的相互作用——社交技能使研究人员很难准确预测认知能力。
出于同样的原因，研究人员认为，强大的认知和运动技能可能反过来影响其他自闭症行为的表达方式。
最终结果可能意味着我们更有可能遗传影响社交和沟通技能的基因，只要它们不伴随着影响智商或干扰运动的基因。
换句话说，那些引起学习困难或影响运动控制的基因更有可能是通过从头突变而不是遗传而发生的。
在更实际的层面上，这项研究对于研究自闭症谱系障碍的遗传以及诊断这种疾病具有重要意义。
科学家们提出了一种根据遗传基础对自闭症谱系障碍进行分类的新方法：轻度，运动技能或智商几乎没有损害；中度损害主要是运动技能；重度损害，对两者都有影响。
他们还强调在做出诊断和设计疗法时评估智商和运动技能的重要性。
“因此，对认知功能的客观评估应该成为对患者进行任何临床评估的一个方面，”威格勒说。
这项研究发表在 美国国家科学院院刊。
