科学家发现了一系列生化区域,这些地区似乎与背后的风险因素深深相关自闭症谱系障碍(()。
研究人员已经确定了其中2,000多个监管区域 - 在我们的DNA顶部的标记这影响了我们的遗传机械在功能级别上运作的方式 - 这与学习有关并与ASD密切相关。
尽管我们知道许多ASD案件与我们的差异有关基因编码,调查结果表明表观遗传因素影响DNA的非遗传序列可以解释许多个体中病情的发展。
“我们的概念验证研究表明,追求遗传成分的可行性在基因之外,最终可能会改善自闭症的诊断和治疗,”说华盛顿州立大学的神经科学家Lucia Peixoto。
是一个新兴的科学领域,着眼于我们如何继承环境或外部来源的特征和变化,而不仅仅是DNA代码,否则可以指示我们身体应如何成长和运作。
这类表观遗传机制 - 修改我们的DNA在A上的表达方式- 童年的平均经历可以更改我们的遗传密码,诸如婴儿被生化转化的事情他们收到的拥抱数量。
更令人惊讶的是,这些变化可以持续超过一个寿命- 意味着你父母做的事情在你出生之前可能会影响您自己的健康。
在某些情况下,表观遗传的“记忆”可以随后传递14代,因此显然不仅有DNA影响我们的生物命运。
在他们自己的研究中,Peixoto和她的团队尝试了放置在盒子里的小鼠,并给予了微小的震惊,这使他们将盒子与不愉快的体验相关联。
随后分析了动物海马的DNA(处理记忆的过程)时,研究人员发现染色质- 有助于“包装” DNA内部的大分子 - 更容易获得。
通过开发了一种新的生物信息学工具,称为Descan(差分富集扫描),该团队确定了2,365个区域,这些区域在鼠标条件下进行了表观遗传调节。有趣的是,许多地区附近的基因是ASD的已知风险基因。
最著名的自闭症风险基因之一称为,在一小部分自闭症患者中缺少。在,研究人员发现,通过在没有活跃的shank3基因的无活性基因的小鼠中打开该基因,可以反转自闭症症状。
在本研究中,该小组分析了一项涉及700多名儿童(其中550多名自闭症)的临床研究,发现他们在小鼠中发现的一个调节区域之一(称为RS6010065)确实与人类的ASD有关。
显然,在我们进一步了解这些表观遗传控制可能如何影响儿童自闭症的发展之前,这里仍然需要进行大量研究,但是研究人员坚信,我们可以有一个新的新领导来跟进。
“疾病遗传学的主要挑战之一是了解调节基因表达的大部分基因组的作用,”说一位研究人员,来自爱荷华大学的神经科学家泰德·亚伯(Ted Abel)。
“染色质可及性的[A]依赖性变化可能是理解此功能的关键'“基因组,可以为自闭症和其他神经发育障碍的本质提供新颖的见解。”
调查结果报告在科学信号传导。