对早期研究数据的重新审视再次证实了许多研究人员的想法——主要是在基因中。
其他研究表明自闭症谱系障碍（）倾向于聚集在家庭中并与相关联特定基因，但精确确定风险是一项复杂的任务。 这项新研究给出了一个数字，声称 83% 的自闭症病例是遗传性的。
这项研究由纽约伊坎医学院的研究人员领导，重新分析了瑞典的一项纵向研究，该研究涉及超过 260 万对兄弟姐妹、37,570 对双胞胎和近 100 万对同父异母的兄弟姐妹。
其中，14,516 名儿童被诊断为自闭症谱系障碍 (ASD)。
自闭症与其相关的一系列病症是一种相当复杂的疾病，其特点是沟通和参与社交互动困难。
这些迹象通常并不那么明显，直到孩子在 2 至 3 岁左右发展出高级沟通技巧时，这使得很难理清遗传和环境原因。
事实上，就在半个世纪前，医生们还认为这可能是某种原因造成的。缺乏母爱和亲情。
专注于寻找家庭关系之间联系的研究得出了关于自闭症谱系障碍遗传学的各种数据。
双胞胎研究表明，多达十分之九的孩子自闭症患者通过基因组合遗传了这种疾病，尽管其他研究也将更保守的估计降低到 60%。
一项研究2011年出版加利福尼亚州斯坦福大学的研究人员进行的研究表明，自闭症谱系障碍的遗传几率约为 38%。
2014 年进行的一项分析还计算出一个较低的数字，更接近于50%。
这些数字中哪个更准确？
研究人员对 50% 的数字是如何确定的表示怀疑，怀疑考虑到自闭症诊断的精确时间，这一估计被扭曲了。
因此，研究人员对瑞典儿童进行了同样的海量数据集，并使用了另一种先前已在该领域得到证明的方法，确定了最适合的模型。
他们得出的 83% 的结论更接近早期双胞胎研究确定的 90%，而不是加州研究的 38%，并且估计的精度更高。
“与早期的双胞胎研究一样，共同的环境因素对自闭症谱系障碍风险的影响微乎其微。”写给研究人员。
虽然我们可以确信基因在自闭症谱系障碍相关性状的发展中发挥着关键作用，但我们也可以确定这不会是这个问题的最终定论。
一方面，68 名儿童中只有 1 人被诊断患有这种疾病。 虽然这种情况并不罕见，但这种情况并不常见，因此很难找到足够大的样本来进行精确预测。
这种情况也不是一成不变的，其范围涵盖了一系列行为和功能。 该病仅影响每 189 名女孩中的 1 名，而每 42 名男孩中就有 1 名被诊断出来。
在确定哪些基因负责的方面正在取得进展神经系统变异会产生类似自闭症的功能，但进展缓慢。
新的研究表明，一小部分负责的基因可能根本不存在于父母身上。
最近的一项研究发表于美国人类遗传学杂志报告对 2,300 个有一个孩子患有自闭症的家庭的基因突变进行了系统分析。
他们发现受孕后发生的基因变化称为合子后嵌合突变– 可能导致样本中大约 2% 的人患有自闭症。
“这一初步发现告诉我们，一般来说，这些嵌合突变比之前认为的要常见得多。我们认为这可能是等待探索的基因冰山一角，”研究员布赖恩·奥罗克说来自俄勒冈健康与科学大学。
我们距离绘制和理解基因在大脑社交互动中所扮演的角色还有很长的路要走。 对于所有这些研究，环境不能可以完全排除。
然而，我们发现得越多，就越清楚，自闭症谱系障碍并不是我们作为父母做出正确选择就能轻易预防的疾病。
这项研究发表于美国医学会杂志。
