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同类中最大规模的研究已经确定了增加患病风险的个体基因、基因组和基因变异。？对于改善最常见的神经系统疾病之一的诊断和治疗的重要发现。
全球 40 个研究小组合作发布了其收集的数据交互式门户网站以供进一步分析。现在，更多地了解与该疾病相关的基因可以对不同的作用机制进行更有针对性的研究。
这很有用，因为癫痫在人与人之间可能存在很大差异：其病因、严重程度和表现方式各不相同，使得这种情况难以研究。
“全世界每 1,000 人中有 4-10 人患有癫痫症，”写研究人员在他们发表的论文中。
“遗传对癫痫的作用早已得到认可，但描述遗传对癫痫的全方位影响仍然是一个核心挑战。”
该团队专注于外显子组在DNA分子中，我们遗传密码的一部分直接编码构成蛋白质的氨基酸序列。这些外显子组的变异发挥重要作用总体上影响疾病风险，使它们适合探索癫痫的潜在联系。
通过一个过程全外显子组测序（韦斯）？仔细扫描最有可能与疾病相关的 DNA 片段？他们将 20,979 名癫痫患者的基因与 33,444 名未患癫痫症的人的基因进行了比较。
研究人员寻找超罕见变异（URV）：影响其产生的基因编码的微小变化。如果 URV 仅存在于癫痫患者中，则表明它们在使我们。
这导致团队发现了七个特定基因、三个基因集（基因组合）和基因内的四个特定变异？癫痫病如何形成的神秘案例中的所有生物学线索。
这些变异发生在与以下密切相关的基因中：，并帮助保持大脑中的电通路以健康的速度运转。这些区域的破坏可能会导致癫痫发作和其他癫痫症状，这是有道理的。
将他们的结果与其他大规模 WES 研究进行比较，研究小组还发现强有力的证据表明，增加癫痫风险的罕见变异与增加其他神经发育障碍风险的一些变异重叠。
现在研究可以继续：研究通过治疗来操纵这些基因的技术，并有可能以某种方式防止大脑的线路被破坏。
“正在进行的测序和基因分型工作，加上基因关联研究规模的不断扩大，将继续扩大和完善理解？”写研究人员表示，“并希望能够朝着更有针对性的治疗方法迈进。”
该研究发表于自然神经科学。
