二十年前，凯瑟琳·福尔比格因杀害四个孩子而被判入狱。 几天前，她获得了完全赦免并重获自由。
CALM 基因突变会影响三千五百万分之一现在人们认为，人们通过一种名为“罕见综合症”的罕见综合症导致了她两个女儿的死亡。钙调蛋白病。
仅有的135全世界范围内的人都已知患有这种突变，因此福尔比格的家人很可能是澳大利亚唯一的病例。 一种不同的突变可能导致她两个儿子的死亡。
2003年，陪审团得出结论，十多年来，福尔比格闷死了她的每一个孩子； Caleb 19 天大，Patrick 8 个月大，Sarah 10 个月大，Laura 18 个月大。
福尔比格被判有罪三项谋杀罪和一项过失杀人罪。 她出名被称为澳大利亚“最恶劣的女性连环杀手”。
福尔比格始终坚称自己是清白的。 没有证据表明孩子们窒息或受伤。 审判的重点是间接证据，即福尔比格的日记，她在日记中写道，“对他们的愧疚一直困扰着我”，并详细描述了她的经历。与母性斗争。
那时，人类基因组已经刚刚被第一次测序花费了 3 亿美元，因此无法检查孩子们的 DNA 是否存在可以解释其突然死亡的突变。
然而，到 2015 年，人类基因组测序的成本已跌至 1,500 美元。 以及一些研究已经完成了CALM 基因突变有助于解释福尔比格孩子身上发生的事情。
三个CALM基因？ 冷静1、冷静2 和冷静3 ？ 编码完全相同的蛋白质——钙调蛋白，这是生命所必需的。
人类需要所有三个 CALM 基因发挥作用这样身体就可以制造足够的这种蛋白质来控制细胞周围钙的移动。
钙调蛋白有助于控制心脏的节律性收缩通过打开和关闭心肌细胞中的钙通道。
在2012年，科学家发现CALM1 基因中单个氨基酸的突变导致瑞典一个大家庭的心律不齐和心脏死亡。
A2013年学习发现两名婴儿因 CALM1 或 CALM2 基因突变而经历多次心脏骤停。 CALM2 的另一种突变导致两名儿童心脏骤停2016年学习。
在 74 名患有 CALM 基因突变的儿童中，27% 的人在平均 6 岁时死于心脏病，2019年学习成立。
这时，福尔比格的上诉被驳回，但她的刑期略有减轻。
期间2019年对她的案件进行调查，遗传学专家提供了 CALM 突变的数据，并将其与婴儿猝死联系起来。
但是，虽然在两名女童的基因组中发现了 CALM 突变，但缺乏数据表明这些特殊的突变是致命的，福尔比格被送回监狱。
A2020 年发表的研究发现劳拉和莎拉有两个新的 CALM2 突变，这些突变在结构上改变了他们的钙调蛋白。 在实验室实验中，研究人员表明这些突变蛋白无法结合或调节两个关键的钙离子通道。
福尔比格的两名女孩在死亡前曾出现呼吸系统问题，这可能先于儿童心源性猝死。
这两个男孩，凯勒布和帕特里克，没有 CALM 突变，研究发现。 然而，他们有一份突变的 BSN 基因副本。
大约携带这种突变的小鼠中有一半在六个月内死亡并且所有人都有反复发作的情况。 这种突变可能解释帕特里克的失明和癫痫发作，并可能解释他的早逝。
所有这些证据最终导致请愿福尔比格得到赦免。 这份请愿书是90位科学家签名并于 2021 年发送给新南威尔士州州长。
请愿书说福尔比格的定罪是“基于这样一个命题，即一个家庭的四个孩子死于自然原因的可能性极小，甚至几乎不可能。这是有缺陷的逻辑。”
A第二次询问去年启动，福尔比格最终于 2023 年 6 月 5 日被赦免。福尔比格将不会在 30 年刑期的接下来 10 年中服刑。
如果她的信念是推翻了在刑事上诉法院，这可能需要长达一年的时间，她可以起诉政府，要求数百万美元的赔偿。
“今天是科学，尤其是真理的胜利，”福尔比格出狱后说道。
“在过去的20年里，我一直在监狱里，我会永远想着我的孩子们，为我的孩子们悲伤，想念他们，非常爱他们。”
